Нейрональные гамартомы гипоталамуса

Хирургия головного мозга

(495) 506 61 01

Гамартома гипоталамуса

Гамартома гипоталамуса — это редкая доброкачественная опухоль гипоталамуса. По морфологической классификации соответствует ганглиоцитоме (доброкачественная опухоль из элементов симпатических нервных ганглиев). На сегодня считается, что данная опухоль трудна для диагностики и лечения. Гипоталамус — это отдел промежуточного мозга, которому принадлежит ведущая роль в регуляции многих функций организма, и, прежде всего, постоянства внутренней среды. Под контролем гипоталамуса находятся такие железы внутренней секреции, как гипофиз, щитовидная железа, пoлoвые железы, поджелудочная железа, надпочечники и др. Несмотря на небольшие размеры гипоталамуса, он довольно сложным строением. Для гамартомы гипоталамуса хаpaктерны разнообразные симптомы, но наиболее типичны судороги, когнитивные расстройства и преждевременное пoлoвoе созревание. Судороги при гамартоме гипоталамуса отличаются тем, что они напоминают припадок смеха (т.н. эпилепсия смеха). Так как гипоталамус участвует в регуляции различных органов, при этой опухоли отмечаются и разные эндокринные нарушения.

Диагностика гамартомы гипоталамуса

Диагностика гамартомы гипоталамуса основана, как и диагностика других опухолей мозга, на неврологическом обследовании и инструментальных методах. Гамартома гипоталамуса — редкая опухоль, и считается, что она встречается у 1 из 200 тыс. детей во всем мире. Однако, точное количество таких больных неизвестно.

Неврологическое обследование заключается в оценке неврологических функций, таких как рефлексы, кожная чувствительность, оценка функций мозжечка и вестибулярного аппарата.

Кроме самого неврологического обследования проводятся анализы на пoлoвые гормоны оценка вторичных пoлoвых признаков на наличие преждевременного созревания.

Основными методами диагностики гамартомы гипоталамуса остаются методы медицинской визуализации — компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют получить врачу послойное изображение всех тканей мозга и оценить размеры опухоли, ее локализацию, форму, структуру и отношение к соседним тканям. Это неинвазивные методы диагностики. Считается, что МРТ более информативен, чем КТ. Кроме того, компьютерная томография относится к рентгеновским методам исследования, а МРТ использует мощное магнитное поле, поэтому этот метод может быть противопоказан у некоторых пациентов.

Из других методов диагностики гамартомы гипоталамуса могла бы применяться электроэнцефалография, однако она оказалась неэффективна в выявлении такого источника судорог, как гамартома гипоталамуса.

Проявления гамартомы гипоталамуса

Из основных симптомов гамартомы гипоталамуса можно отметить такие:

• Эпилептические припадки смеха. Они редко диагностируются вначале, хотя они выявляются более чем у трети детей.
• Судороги в виде абсанса, сложных частичных судорог или генерализованных судорог.
• Когнитивные расстройства. Эти расстройства могут быть выражены в разной степени. Обычно это проявляется нарушением памяти, внимания, усидчивости, а также обучаемости и поведенческими расстройствами. У взрослых такая симптоматика гораздо менее выражена.
• Эмоциональные расстройства — дефицит внимания, аутизм синдром Аспергера, депрессия, обсессивно-компульсивный синдром, у некоторых детей может быть неконтролируемая агрессия.
• Эндокринные нарушения.
• Преждевременное пoлoвoе созревание. Оно может появиться само по себе, без судорог и других неврологических расстройств.

Лечение гамартомы гипоталамуса

Лечение гамартомы гипоталамуса за последние 10 лет претерпело значительное изменение. Оно включает в себя медикаментозную терапию в виде антиконвульсантов, хирургическое лечение и лучевую терапию, а также ее модификацию — радиохирургию. Медикаментозная терапия противосудорожными средствами не способна полностью вылечить пациента и относится лишь к симптоматическому лечению. Из других лекарственных средств при гамартоме гипоталамуса применяются агонисты рецепторов лютеинизирующего гормона.

Хирургические методы лечения гамартомы гипоталамуса сводятся к оперативному удалению опухоли. Выбор того или иного метода хирургического лечения гамартомы гипоталамуса зависит от конкретных особенностей пациента, риска осложнений и т.д.

В настоящее время для лечения гамартомы гипоталамуса применяеся несколько доступов, которые эффективны для полного или частичного удаления этой опухоли. Во многих медицинских центрах рекомендуют раннее оперативное вмешательство.

Сегодня в оперативном лечении гамартомы гипоталамуса применяются следующие оперативные доступы:

• Транскаллезный передний интерфорникальный доступ
• Микрохирургическое вмешательство в виде трaнcсфеноидального доступа
• Эндоскопическая резекция — проводится через стенку третьего желудочка головного мозга. преимуществом эндоскопического вмешательства при гамартоме гипоталамуса сводится к меньшей травматичности и более короткому послеоперационному периоду, а также лучшей переносимости пациентом.
• Глазнично-скуловой доступ. В настоящее время он применяется редко, лишь при опухолях гипоталамуса на ножке. Преимуществом этого метода является более короткий доступ к гамартоме гипоталамуса.

В некоторых случаях проводится сочетание указанных хирургических доступов к опухоли гипоталамуса.

При труднодоступной локализации опухоли, также при высоком риске осложнений оперативного лечения методом выбора при гамартоме гипоталамуса становится лучевая терапия, а вернее радиохирургия.

Стереотаксическая лучевая терапия, которая на сегодня включает в себя такие технологии, как, гамма-нож, кибер-нож и новалис. Радиохирургия — это инновационная современная неинвазивная технология, которая в лечении многих опухолей головы может стать альтернативой. Суть технологии радиохирургии заключается в том, что с помощью специального аппарата опухоль, в данном случае, гамартома гипоталамуса, облучается тонким слабым пучком радиации каждый с разных сторон, под контролем КТ или МРТ, что обеспечивает высокую точность направления пучка радиации. В итоге, через мягкие ткани, окружающие опухоль, проходит пpaктически безвредная доза радиации, а в самой опухоли радиация накапливается и ее эффект намного усиливается.

Преимуществом радиохирургии является, прежде всего, ее неинвазивность. Отметим, что такой метод, как гамма-нож требует жесткой фиксации рамки и шлема на голове, а кибер-нож и новалис — совершенно этого не требуют. Радиохирургия лишена таких осложнений, которые присущи оперативному вмешательству. Она идеально подходит в случаях, когда локализация опухоли не позволяет провести операцию без осложнений. Кроме того, метод радиохирургии, как и традиционная лучевая терапия — безболезненный и не требует проведения анестезии, поэтому нет риска анестезиологических осложнений. Он не требует никакой подготовки и у него нет послеоперационного периода. Сразу после сеанса облучения пациент может идти домой и заниматься своими делами. Единственный недостаток — это то, что эффект от облучения наступает не сразу, а через несколько недель, а порой и месяцев, при этом может понадобиться дополнительный курс облучения. Кроме того, при больших размерах опухоли радиохирургия не применяется.

(495) 506-61-01 — где лучше оперировать головной мозг

Кибер-нож в лечении опухолей головного мозга

Кибер-нож — современная инновационная технология применения лучевой терапии, позволяющая воздействовать на опухоль мозга и служит альтернативной оперативным методам лечения. Кибер-нож относится к методам так называемой радиохирургии, как и гамма-нож. Подробнее

Гамма-нож в Германии — нейрохирургическая клиника г. Ахен

На базе нейрохирургической клиники Аахенского Университета с 1998 года применяется специальная методика гамма-кобальтового облучения для лечения опухолей и сосудистых новообразований головного мозга. Подробнее

Лечение опухолей мозга в Израиле — Tel Aviv Souraski Medical Center

Национальный Онкоцентр Им. Сураски является интегральной частью крупнейшей муниципальной мед. клиники Сураски и предоставляет передовое лечение опухолей мозга всех видов.Подробнее

Специфика лечения гамартомы гипоталамуса у взрослых и детей

Гамартома гипоталамуса — редкое заболевание, которое могут лечить не в каждой стране.

На сегодня уже разработаны методики операционного лечения этого заболевания.

Однако для него нужны высококвалифицированные врачи, специальное оборудование и послеоперационное сопровождение больных.

Ведущие клиники за рубежом

Южная Корея, Сеул

Гамартома гипоталамуса: причины и симптомы

Такой отдел мозга, как гипоталамус, осуществляет интеграцию функций различных систем организма, играет очень важную роль в обеспечении работы многих органов, контролирует железы внутренней секреции. Поэтому патология данного органа может вызывать множество проблем в организме.

Гамартома считается доброкачественным образованием. Она представляет собой опухолевидный узел, который состоит из тех же клеток, что и орган. Однако это образование оказывает давление на гипоталамус и нарушает его функционирование.

Почему образуется гамартома? Нарушение развития клеток и тканей в этом случае происходит в эмбриональной стадии развития человека, то есть эта патология является врождённой. Первые проявления могут быть на первом году жизни, хотя описаны случаи, когда это происходит во взрослом состоянии.

Поскольку это образование доброкачественное, то растёт оно медленно, и проявления возникают не сразу. При небольших размерах гамартомы гипоталамуса заболевание может оставаться недиагностированным.

Читать еще:  Лейкоз

Обширная информация о лечении атеросклероза сосудов головного мозга в нашей статье. Узнайте, как лечить заболевания сосудов головного мозга.

Читайте о лечении эпилепсии в клиниках Германии здесь. Цены, отзывы и видео о лечении эпилепсии в немецких центрах.

Как проявляется гамартома

• Пароксизмы,
• Эпилептические припадки,
• Эндокринные нарушения,
• Поведенческие нарушения.

Среди признаков у больных гамартомой гипоталамуса можно отметить такое проявление, как приступы неконтролируемого смеха или плача, нарушения в поведении проявляются в виде неконтролируемой агрессии. Заболевание вызывает задержку психического развития, в то же время эндокринные нарушения приводят к преждевременному физическому развитию и преждевременному пoлoвoму созреванию.

Именно преждевременное пoлoвoе созревание часто становится причиной обследования ребёнка на предмет гамартомы гипоталамуса. Такие симптомы могут быть единственным проявлением болезни, но могут сочетаться с расстройствами памяти, внимания, отставанием в развитии.

Кто-то преимущественно сталкивается с судорогами, у кого-то больше страдает когнитивная сфера. Тогда дети не могут сосредоточиться, у них плохая память, они неусидчивы. У взрослых гамартома гипоталамуса чаще проявляется в виде эпилептических припадков без неврологических проявлений. Поскольку симптомы гамартомы гипоталамуса неспецифичны, и заболевание встречается довольно редко, то и диагностика может запаздывать.

• Передний гипоталамус: гипертермия, бессонница, несахарный диабет, истощение.
• Задний гипоталамус: гипотермия, кома, летаргический сон, апатия.
• Медиальный гипоталамус: чрезмерная жажда, несахарный диабет, ожирение, агрессивность, карликовость.
• Дугообразное ядро и воронка: гипопитуатаризм.
• Латеральный гипоталамус: истощение, апатия, отсутствие ощущения жажды.

Нейрональные гамартомы гипоталамуса

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Гамартома серого бугра, гамартома гипоталамуса (ГГ), гамартома промежуточного мозга
2. Определение:
• Неопухолевая врожденная гетеротопия серого вещества в области серого бугра

1. Общие хаpaктеристики гамартомы гипоталамуса:
• Лучший диагностический критерий:
о Объемное образование гипоталамуса, имеющее связь с серым бугром и не накапливающее контрастное вещество
• Локализация:
о Серый бугор или гипоталамус
о Располагается между мостом/сосцевидными телами и воронкой гипоталамуса
• Размеры:
о Вариабельные, от нескольких миллиметров до гигантских размеров (3-5 см)
• Морфология:
о Объемное образование на широком основании или на ножке
о Аналогично серому веществу по плотности/интенсивности сигнала

2. Рентгенологические признаки гамартомы гипоталамуса:
• Рентгенография:
о ± кальцификаты супраселлярной области, эрозия спинки седла, увеличение седла (редко)
• Бесконтрастная КТ:
о Гомогенное объемное образование супраселлярной области
— Изоинтенсивный сигнал → слегка гипоинтенсивный сигнал
— Кисты и кальцификаты наблюдаются нечасто
— ± открытый черепно-глоточный канал (очень редко)
• КТ с контрастированием:
о Патологическое контрастное усиление отсутствует

(Слева) МРТ, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у женщины 36 лет, обследованной по поводу судорожного синдрома, визуализируется супраселлярное объемное образование с четкими контурами, расположенное в пределах III желудочка.
(Справа) Тонкосрезовое корональное IR изображение: определяется объемное образование, расположенное в гипоталамусе. Это образование изоинтенсивно по отношению к серому веществу.

3. МРТ признаки гамартомы гипоталамуса:
• Т1-ВИ:
о Объемное образование, расположенное между сосцевидными телами и воронкой гипофиза
о Изоинтенсивный сигнал → слегка гипоинтенсивный по отношению к серому веществу сигнал
• Т2-ВИ:
о Изоинтенсивный сигнал → слегка гиперинтенсивный сигнал (вследствие фибриллярного глиоза)
• FLAIR:
о Изоинтенсивный сигнал → слегка гиперинтенсивный по отношению к серому веществу сигнал
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Отсутствие контрастного усиления; в случае накопления контраста предполагайте другой диагноз
• МР-спектроскопия:
о ↓ пика NAA и отношения NAA/Cr, незначительное ↑ пика холина (Cho) и отношения Cho/Cr, ↑ пика миоинозитола (ml) и отношения ml/Cr
— ↓ пика NAA и ↑ пика Cho отражают снижение нейрональной плотности и относительный глиоз, соответственно, по сравнению с серым веществом в норме
— ↑ отношения ml/Cr коррелирует с ↑ глиального компонента и повышением интенсивности сигнала от образования на Т2-ВИ

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Мультипланарная МРТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с получением тонкосрезовых сагиттальных и корональных Т2-ВИ, постконтрастных Т1-ВИ

в) Дифференциальная диагностика гамартомы гипоталамуса:

1. Краниофарингиома:
• Наиболее частое супраселлярное объемное образование у детей
• Кисты с вариабельной интенсивностью сигнала (90%), кальцификаты (90%) и контрастное усиление (90%)
• Длительный анамнез образования, часто сочетается с низким ростом и аномалиями гипофиза

2. Астроцитома хиазмальной области/гипоталамуса:
• Второе по частоте встречаемости объемное образование у детей (±НФ1)
• Гиперинтенсивный на Т2-ВИ сигнал ± накопление контраста (гетерогенное, часто интенсивное накопление)
• Зрительные пути или гипоталамус ± распространение на зрительные тpaкты

3. Эктопия задней доли гипофиза:
• Гиперинтенсивный на Т1-ВИ эктопический очаг
• Отсутствие нормальнй ортотопической гиперинтенсивной задней доли гипофиза

4. Герминома:
• Утолщение и аномальное контрастирование воронки гипофиза, а не серого бугра
• Часто наблюдается несахарный диабет
• ± мультицентричный хаpaктер распространения: супраселлярная область, гипофиз, таламусы, базальные ганглии
• Раннее лептоменингеальное распространение метастазов

5. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса:
• Утолщение и аномальное контрастирование воронки гипофиза, а не серого бугра
• Часто наблюдается несахарный диабет
• Выполните поиск литических изменении костей в типичных местах

6. Липома:
• Гиперинтенсивный сигнал на Т1-ВИ (жировая ткань)
• Снижение интенсивности сигнала на STIR или других последовательностях с подавлением сигнала от жира

(Слева) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этой же пациентки объемное образование остается изоинтенсивным по отношению к серому веществу и на данной последовательности; оно приподнимает III желудочек, но не вызывает его обструкцию.
(Справа) МРТ, FLAIR, корональный срез: у этой же пациентки визуализируется образование, имеющее слегка повышенную интенсивность сигнала по отношению к коре. После введения контрастного вещества объемное образование его не накапливало. Это классическая гамартома гипоталамуса (ГГ) на широком основании.

1. Общие хаpaктеристики гамартомы гипоталамуса:
• Этиология:
о Аномалия миграции нейронов (происходит между 33-41 днями гестации)
о Влияет на нормальную регуляцию гипоталамусом вегетативной, эндокринной,нервной систем и поведения О Предполагается, что форма и размеры гамартомы имеют прогностическое значение в определении симптоматики:
— Крупные образования на широком основании → судороги
— Мелкие образования на ножке → преждевременное пoлoвoе созревание (ППС) центрального генеза
— Часто встречается сочетание судорожного синдрома с ППС
• Генетика:
о Мутация гена GLI3:
— Синдром Паллистера-Холла (СПХ):
Гамартома или гамартобластома серого бугра; часто крупное объемное образование
Аномалии развития пальцев (короткие кости запястья, синдактилия, полидактилия)
Другие аномалии срединной линии (надгортанника/гортани) и аномалии развития сердца/почек/aнaльной области
— Синдром цефалополисиндактилии Грейга (СЦПГ)

2. Стадирование и классификация гамартомы гипоталамуса:
• Классификация Valdueza:
о Образование на ножке, преждевременное пoлoвoе созревание центрального генеза или бессимптомное течение:
— Произрастает из серого бугра
— Произрастает из сосцевидных тел
о Образование на широком основании, смещение гипоталамуса, судорожный синдром
— Более выраженное нарушение функции гипоталамуса и нарушения поведения

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Зрелая ганглионарная нервная ткань, произрастающая из гипоталамуса, серого бугра или сосцевидных тел
• На широком основании или на ножке, округлая или узловая форма

4. Микроскопия:
• Хорошо дифференцированные нейроны в сочетании с глиальными клетками, миелинизированные/немиелинизированные аксоны, вариабельная степень фибриллярного глиоза:
о Гамартомобластомы состоят из примитивных недифференцированных клеток

(Слева) МРТ, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у ребенка с преждевременным пoлoвым созреванием определяется крупное дольчатое супраселлярное объемное образование, изоинтенсивное по отношению к коре и отчетливо не связанное с гипофизом и зрительным перекрестом. Это образование имеет настолько крупные размеры, что смещает ствол мозга кзади.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента отмечается неоднородно гиперинтенсивное по отношению к коре объемное образование. Гамартома гипоталамуса (ГГ) может достигать нескольких сантиметров в диаметре. Это образование было удалено, оно состояло из дисплазированного и дезорганизованного серого вещества и соответствовало гамартоме гипоталамуса (ГГ).

д) Клиническая картина:

1. Проявления гамартомы гипоталамуса:
• Наиболее частые признаки/симптомы
о Гонадолиберин-зависимое ППС проявляется в очень молодом возрасте
о Рефpaктерные симптоматические судорожные приступы смешанного типа, в том числе эпилептические приступы смеха:
— Эпилептические приступы смеха — это рецидивирующие автоматические взрывы смеха без веселья
— Редко встречаются при фокальной кортикальной дисплазии или астроцитоме гипоталамуса
о При гамартоме гипоталамуса (ГГ) часто встречаются и другие виды эпилептических приступов; всегда выполняйте поиск гамартомы гипоталамуса (ГГ) у ребенка с эпилепсией
• Клинический профиль:
о Младенец с эпилептическими приступами смеха или преждевременным пoлoвым созреванием
о Дети более старшего возраста с преждевременным пoлoвым созреванием; высоким ростом, избыточным весом и костным возрастом, опережающим истинный

Читать еще:  Аденомиоз — симптомы и лечение

2. Демография:
• Возраст:
о Обычно заболевание проявляется между 1-3 годами жизни
• Пол:
о Нет пoлoвoй предрасположенности; в некоторых случаях сообщалось
о М > Ж
• Этническая принадлежность:
о Отсутствует
• Эпидемиология:
о 3/4 гистологически верифицированных образований наблюдались у пациентов с преждевременным пoлoвым созреванием и половина из них-у пациентов с судорожным синдромом
о До 33% пациентов с преждевременным пoлoвым созреванием центрального генеза имеют ГГ

3. Течение и прогноз:
• Размеры должны оставаться стабильными; при обнаружении роста показана хирургическая операция/биопсия
• Симптоматическое образование: с широким основанием >> на ножке

4. Лечение гамартомы гипоталамуса:
• Медикаментозное: супрессивная гормональная терапия, лечение судорожного синдрома
• Хирургическое: показано в случае резистентности к медикаментозной терапии или при быстром росте

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• При выявлении объемного образования гипоталамуса при диагностической визуализации по поводу судорожного синдрома предполагайте ГГ
2. Советы по интерпретации изображений:
• Классическая картина = объемное образование гипоталамуса, не накапливающее контраст:
о Изоинтенсивный по отношению к серому веществу сигнал на Т1-ВИ, легкое ↑ интенсивности сигнала на T2-BИ/FLAIR

ж) Список литературы:
1. Demurger F et al: New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations. Eur J Hum Genet. 23( 1 ):92-102, 2015
2. Wu J et al: Mechanisms of intrinsic epileptogenesis in human gelastic seizures with hypothalamic hamartoma. CNS Neurosci Ther. 21 (2): 104-1 1, 2015
3. Li CD et a I: Classification of hypothalamic hamartoma and prognostic factors for surgical outcome. Acta Neurol Scand. 130(1): 18-26, 2014
4. Alves C et al: Giant hypothalamic hamartoma: case report and literature review. Childs Nerv Syst. 29(3):513-6, 2013
5. Mittal S et al: Hypothalamic hamartomas. Part 1. Clinical, neuroimaging, and neurophysiological characteristics. Neurosurg Focus. 34(6): E6, 2013
6. Pati S et al: Diagnosis and management of epilepsy associated with hypothalamic hamartoma: an evidence-based systematic review. J Child Neurol. 28(7):909-16, 2013
7. Parvizi J et al: Gelastic epilepsy and hypothalamic hamartomas: neuroanatomical аnаlysis of brain lesions in 100 patients. Brain. 134(Pt 10):2960—8, 2011
8. Beggs J et al: Hypothalamic hamartomas associated with epilepsy: ultrastructural features. J Neuropathol Exp Neurol. 67(7):657-68, 2008
9. Ng YT: Clarification of the term «status gelasticus» and treatment and prognosis of gelastic seizures. Pediatr Neurol. 38(4):300-1; author reply 301-2, 2008
10. Pleasure SJ et al: Hypothalamic hamartomas and hedgehogs: not a laughing matter. Neurology. 70(8):588-9, 2008
11. Castro LH et al: Epilepsy syndromes associated with hypothalamic hamartomas. Seizure. 16(1):50-8, 2007
12. Coons SW et al: The histopathology of hypothalamic hamartomas: study of 57 cases. J Neuropathol Exp Neurol. 66(2): 131—41, 2007
13. Amstutz DR et al: Hypothalamic hamartomas: Correlation of MR imaging and spectroscopic findings with tumor glial content. AJNR Am J Neuroradiol. 27(4):794-8, 2006
14. Boudreau EA et al: Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister-Hall syndrome cases. Epilepsia. 46(1):42—7, 2005
15. Freeman JL et al: MR imaging and spectroscopic study of epileptogenic hypothalamic hamartomas: аnаlysis of 72 cases. AJNR Am J Neuroradiol. 25(3):450—62, 2004

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.5.2019

КИБЕР-НОЖ – ГАМАРТОМА ГИПОТАЛАМУСА

Радиохирургическая система Кибер-Нож (CyberKnife) — это альтернатива открытой oнкoлoгической хирургии для лечения как злокачественных опухолей и метастаз, так и доброкачественных опухолей по всему телу.

ГАМАРТОМА — это опухолевидный узел, возникающий в результате нарушения эмбрионального развития клеток, тканей и органов. Узел состоит из тех же компонентов, как и орган, в котором он локализуется, тем не менее, он отличается степенью дифференцировки и неправильно располагается.

Гамартома, как правило, медленно растет и не вызывает тяжелой неврологической симптоматики.

Гамартома — это доброкачественная опухоль, которая не вызывает тяжелых неврологических расстройств и не требует обязательного хирургического лечения, так как оно связано с риском развития серьезных неврологических и нейроэндокринных осложнений. Среди других расстройств, которые сопутствуют этой опухоли — задержка развития, поведенческие расстройства и эндокринные нарушения.

Эту опухоль находят у 50% мальчиков и 16% девочек с истинным преждевременным пoлoвым развитием.

Гипоталамус (лат. Hypothalamus) или подбугорье — отдел головного мозга, расположенный ниже таламуса, или «зрительных бугров», за что и получил своё название.

Гипоталамус — отдел промежуточного мозга, которому принадлежит ведущая роль в регуляции многих функций организма, и прежде всего постоянства внутренней среды, гипоталамус является высшим вегетативным центром, осуществляющим сложную интеграцию функций различных внутренних систем и их приспособление к целостной деятельности организма, играет существенную роль в поддержании оптимального уровня обмена веществ и энергии, в терморегуляции, в регуляции деятельности пищеварительной, сердечно-сосудистой, выделительной, дыхательной и эндокринной систем.

Под контролем гипоталамус находятся такие железы внутренней секреции, как гипофиз, щитовидная железа, пoлoвые железы, поджелудочная железа, надпочечники и др.

Гамартома гипоталамуса — это патология гипоталамуса, которая клинически проявляется в виде пароксизмов (припадков) неконтролируемого плача или смеха. Эпилепсия у таких больных сопровождается и гормональными нарушениями — преждевременным пoлoвым созреванием. Тем не менее, неврологическая симптоматика у таких больных проявляется стерто, а опухоль растет медленно, имеет доброкачественный хаpaктер.

Преждевременное пoлoвoе созревание, обнаруженное у маленького ребенка — сигнал для педиатра, что пациента нужно немедленно направить на обследование. Если проблему запустить, то костный возраст убегает далеко вперед, и наступают необратимые последствия, такие как бесплодие, отсутствие мeнcтpуаций и прочие эндокринные нарушения.

Еще одним клиническим признаком заболевания является неконтролируемая агрессивность.

У некоторых больных фиксируется повышенный аппетит, быстрый набор массы тела и нeнopмaльно высокий рост.

Клинически патологии гипоталамуса проявляются следующим образом:

Гипертермия, бессонница, несахарный диабет, истощение.

Гипотермия, кома, летаргический сон, апатия.

Чрезмерная жажда, несахарный диабет, ожирение, агрессивность, карликовость.

Дугообразное ядро и воронка

Истощение, апатия, отсутствие ощущения жажды.

Гистологический состав гамартомы

Гамартома состоит из нервных клеток. Чаще всего это образование состоит из тех же клеток, что и сам орган, в котором оно находится, но его отличает неправильное расположение и степень дифференцировки.

Согласно классификации Всемирной Организации Здравоохранения нейрональная гамартома гипоталамуса относится к классу «опухолевидные поражения и кисты». Как правило, гамартома имеет доброкачественный хаpaктер, стертое клиническое проявление и медленный рост.

Диагностика гамартомы гипоталамуса такая же, как и при других опухолях головного мозга — она заключается в проведении неврологического осмотра врачом и проведении таких методов исследования, как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эти неинвазивные методы позволяют определить размеры опухоли, ее формы, структуру, а также локализацию и состояние других структур мозга. К сожалению, ни КТ, ни МРТ не позволяют определить тип опухоли.

Лечение гамартомы гипоталамуса проводилось ранее медикаментозными средствами — противосудорожными препаратами, эффективность которых, впрочем, при данной патологии оказалась низкой. Кроме того, проводится лечение агонистами рецепторов лютеинизирующего гормона.

В случае если опухоль не имеет больших размеров, быстрого роста и выраженных клинических проявлений, ее просто наблюдают. При наличии эпилептических приступов назначается симптоматическое лечение. Как правило, это комбинация препаратов: депакин, финлепсин, трилептал, ламиктал, топомакс.

Хирургическое лечение гамартомы гипоталамуса проводится в случае неэффективность консервативной терапии. Это может быть микрохирургическое вмешательство в виде трaнcсфеноидального доступа. В случае риска осложнений оперативного лечения гамартомы гипоталамуса методом выбора остается радиохирургия.

Читать еще:  Онкомаркер SCC – антиген плоскоклеточного эпителиального paка

В последнее время, медики избегают удалять гамартомы хирургически — слишком велик процент нейроэндокринных и неврологических осложнений. После операций на мозге высока послеоперационная летальность.

Кибер-Нож основан на воздействии тонкими пучками на опухоль с разных сторон. Такое облучение позволяет сконцентрировать максимальную дозу радиации на опухоли, минимально воздействуя на здоровые ткани мозга. Кибер-Нож, в отличие от других методик радиохирургии, не требует жесткой фиксации головы пациента. Кроме того, положение опухоли в прострaнcтве постоянно контролируется КТ или МРТ сканированием в ходе всего сеанса облучения.

Кибер-Нож — неинвазивный метод лечения, и он может применяться в случае, когда хирургическое вмешательство несет с собой риск осложнений или опухоль труднодоступна. Соответственно, при лечении Кибер-Ножом нет никакого риска осложнений, которые хаpaктерны для оперативного вмешательства.

Кибер-Нож — метод совершенно безболезненный и не требует для проведения никакой анестезии. Он не требует периода восстановления, и пациент после лечения может вернуться к своей прежней активности. Кибер-Нож позволяет провести лечение гамартомы гипоталамуса без всех известных осложнений хирургического вмешательства.

Кибер-Нож (CyberKnife) — это пример самых совершенных достижений отрасли высоких технологий, примененных для создания уникального медицинского прибора, в котором сочетаются лучевая хирургия, робототехника и компьютерная навигация.

+7 (495) 50-254-50 — инновационные методы лечения

Гамартома гипоталамуса

Гамартома гипоталамуса

Гамартома гипоталамуса или гипоталамическая гамартома (HH) являются редким, опухолевидным пороком развития, который происходит во время развития плода и присутствует при рождении. Гамартома гипоталамуса растет пропорционально нормальному росту мозга, и, следовательно, ее относительный размер к остальной части головного мозга не меняется. Существует огромное разнообразие в типе и тяжести симптомов от пациента к пациенту. Существует два клинических проявления гипоталамической гамартомы: центральное преждевременное пoлoвoе созревание и эпилепсия или родственные нейроповеденческие симптомы.

У детей с центральным преждевременным пoлoвым созреванием, симптомы могут проявляться уже в возрасте 2-3 года. У этих пациентов заметно преждевременное развитие, связанных с пoлoвым созреванием. Неврологические проблемы, такие как эпилепсия, как правило, отсутствуют.

У детей с эпилепсией, которая проявляется геластическими приступами, сопутствующие симптомы могут включать в себя задержку развития и психиатрические симптомы. Примерно у 40% также выявляется преждевременное пoлoвoе созревание.

Признаки и симптомы

Центральное преждевременное пoлoвoе созревание (СРР) является одним из отличительных клинических синдромов, связанных с гамартомой гипоталамуса. Раннее пoлoвoе развитие происходит в результате досрочного освобождения гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ), который сигнализирует яичникам или семенникам начать производство ceкc гормонов. Гипоталамическая гамартома является одним из наиболее важных причин раннего пoлoвoго созревания и отличается особенно ранним возрастом, даже в возрасте 2-х или 3-х лет.

У пациентов с эпилепсией и неврологическими симптомами, есть большой разброс относительно возраста начала, тяжести и изменения состояния с течением времени. Это клиническое разнообразие следует иметь в виду при диагностике гамартомы гипоталамуса.

Геластические судороги являются наиболее хаpaктерным симптомом, связанным с гамартомой гипоталамуса. Геластические судороги могут быть весьма неспецифическими, и могут быть ошибочно приняты за колики или гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ). Они продолжаются несколько секунд, могут быть очень частыми. Другие типы приступов чаще всего встречаются у детей с гипоталамической гамартомой в возрасте 4-7 лет и включают генерализованные тонико-клонические и абсенс судороги.

Дефицит внимания и трудности с обучением проявляются у большинства больных с эпилептическими приступами. Трудности со скоростью обработки информации и кратковременной памятью являются наиболее распространенными.

Причины

Основная причина гипоталамической гамартомы остается неизвестной. Более 95% случаев являются спорадическими (то есть, нет никакой предшествующей семейной истории).

Тем не менее, гамартома гипоталамуса может также возникнуть у пациентов с выявленными генетическими нарушениями. Среди них синдром Паллистера-Холла встречается в подавляющем большинстве. Синдром Паллистера-Холла, как известно, связан с генетической мутацией в гене Gli3.

Диагностика

Визуализация мозга на МРТ является единственным наиболее важным диагностическим тестом. МРТ достаточно, чтобы установить (или исключить) диагноз гамартома гипоталамуса. Тем не менее, существуют важные нюансы в обработке изображений полученных на МРТ, чтобы разрешить детальную визуализацию гипоталамуса.

Физические признаки преждевременного пoлoвoго созревания требуют оценки эндокринологом. Оценка пациентов должна включать в себя тестирование на другие факторы, такие как функции щитовидной железы, надпочечников и гормонов роста.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) регулярно проводится у больных с эпилептическим припадкам или при подозрении на эпилептические припадки, и может быть полезна при оценке пациентов с гипоталамической гамартомой и эпилепсией.

Нейропсихологическое тестирование может стать важным инструментом для диагностики пациентов с гамартомой гипоталамуса и эпилепсией. Эти пациенты относятся к «группе риска» для развития когнитивных нарушений.

Лечение гамартомы гипоталамуса в Германии

Центральное преждевременное пoлoвoе созревание (СРР), как правило, в Германии можно успешно лечить с помощью лекарств. Хирургическое вмешательство не требуется для большинства пациентов с СРР. Эффективное лечение состоит из введения агонистов гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). После прохождения курса лечения, курируемого специалистом эндокринологом, пoлoвoе созревание продолжается в обычном режиме. Консультация опытного в лечении CPP эндокринолога важна для обсуждения вариантов лечения и возможных побочных эффектов.

Геластические приступы обычно не реагируют на противоэпилептические препараты. Исключения из этого правила возникают редко. Эти приступы сложно конторлировать, они резистентны к медикаменозному лечению.

Сроки проведения хирургического вмешательства (в том числе гамма-нож радиохирургия) является одним из основных пунктов решения стоящих перед пациентом, семьей и врачом. По мнению немецких нейрохирургов, хирургическое вмешательство должно проводиться лишь тогда, когда степень клинической тяжести требует этого.

Тем не менее, нынешнее понимание эпилепсии, и связанным с ней поражением участков мозга приводит доводы против чрезмерной задержки в хирургическом лечении. Результат исследования показал, что успех в борьбе с приступами находится в обратной зависимости от возраста патента, то есть, пациенты пожилого возраста имеют меньше шансов получить полный контроль над приступами после операции.

До недавнего времени гамартома гипоталамуса с эпилепсией считалась не поддающейся лечению, так как хирургическое вмешательство на гипоталамус было слишком опасно. Тем не менее, начиная с 2000 года, были разработаны несколько подходов к лечению, которые признаны потенциально эффективными и безопасными.

Гамма-нож радиохирургия

Гамма-нож радиохирургия является относительно неинвазивным методом радиохирургии, в котором стереотаксическая рама временно прикрепляется к голове пациента вместе с шлемовидным устройством с несколькими портами ввода излучения, так что несколько пучков излучения сходятся на выбранной цели, повреждая патологическую ткань, и не повреждая здоровую ткань остальной части головного мозга. Самым большим недостатком является то, что терапевтический эффект задерживается, обычно проходит до 6-18 месяцев до полного исчезновения симптомов.

Стереотактическая термоабляция

Стереотактическая термоабляция (с или без интраоперационной MR термографии)- это метод нагревания пораженной ткани до приблизительно 60°C, тем самым ликвидируется способность генерировать судороги. При эффективно проведенной терапии эффект моментальный. Недавнее технологическое развитие включает в себя использование MR термографии в режиме реального времени, таким образом гарантируется, что нагревание ограничено на патологическую ткань и не распространяется на здоровые ткани. Профиль безопасности на сегодняшний день очень благоприятным.

Транскаллозальная резекция

Транскаллозальная резекция- инновационный подход к хирургии гамартомы гипоталамуса, в которой хирург приближается к гамартоме сверху (между двумя полушариями головного мозга), а не снизу (проходя под височной или лобной долями). Этот подход считается более безопасным и более эффективным. Гамартома непосредственно визуализируется хирургом. Эта техника подходит для более молодых пациентов с большими повреждениями, где хирургическая визуализация особенно важна.

Чрезжелудочковая эндоскопическая резекция

Чрезжелудочковая эндоскопическая резекция- этот подход включает в себя размещение небольшого катетера в отверстие в черепе, через который проходит операционный эндоскоп в желудочковую систему, входя в третий желудочек. Такой подход идеально подходит для тех, кто требует оперативное вмешательство и имеет относительно небольшое повреждение ткани мозга. Эффективность сравнима с трaнcкаллозальной резекцией.