Особенности, варианты развития и тактика лечения туберозного склероза у детей

Особенности, варианты развития и тактика лечения туберозного склероза у детей

При длительном наблюдении за больными детьми обязателен мониторинг нарушений роста с периодической визуализацией головного мозга и брюшной полости (обычно не реже, чем раз в три года). МРТ головного мозга предлагается проводить ежегодно до достижения 21-летнего возраста (Crino et al., 2006).

Специфического лечения самого заболевания не существует, но некоторые его проявления подаются терапии. Противосудорожные препараты следует применять в случае припадков, а инфантильные спазмы могут купироваться адренокортикотропным гормоном (АКТГ) или стероидными препаратами. Вигабатрин кажется достаточно эффективным при лечении инфантильных спазмов, вызванных ТС, и в меньшей степени при лечении фокальных припадков (Curatolo и Seri, 2003).

Опухоли мозга следует по возможности удалять хирургически, но в некоторых случаях может потребоваться паллиативное шунтирование. Лучевая терапия обычно не рекомендуется. Ангиолипомы почек можно подвергать эмболизации. Удаление большого туберса в некоторых случаях может купировать судороги. Определение наличия единственного эпилептогенного туберса является необходимой предпосылкой для такого лечения. Данное условие может быть достигнуто при тщательном обследовании с помощью ЭЭГ и методов визуализации (Lachwani et al., 2005).

Перспективно применение альфа-метилтриптофана, который выборочно фиксируется в активных туберсах (Chugani et al., 1998). Остается определить, не будет ли удаление эпилептогенного туберса сопровождаться «активацией» других образований, которые могут привести к сохранению припадков (Karefort et al., 2002). Тщательное исследование способности больных детей к обучению необходимо для уточнения возможности получения ими образования. Наблюдение за пациентами необходимо для выявления ранних осложнений, в особенности роста гигантоклеточных астроцитом или периферических осложнений.

Туберозный склероз:
(а) На компьютерной томограмме видны кальцифицированные субэпиндимальные узелки, проецирующиеся на область боковых желудочков,
и кальцифицированная гигантоклеточная астроцитома, приводящая к обструкции отверстия Монро и гидроцефалии.
(б) MPT 11-летнего мальчика с изолированными кожными проявлениями ТС, нормальным интеллектом и отсутствием припадков.
Гетерогенное образование в правом отверстии Монро соответствует гигантоклеточной астроцитоме.
Множественные участки усиления сигнала в коре являются туберсами.

Обезображивающие аденофибромы можно лечить терапевтически или хирургически, в зависимости от их происхождения. Недавно было продемонстрировано, что рапамицин (ингибитор гена mTOR) может ингибировать рост астроцитом при ТС (Franz et al., 2006).

Генетическое консультирование является необходимым компонентом ведения пациентов, страдающих ТС, и их родителей. Тщательное обследование обоих родителей включает осмотр кожи в лучах лампы Вуда, специальный клинический и офтальмологический осмотр. При отрицательном результате необходимо первичное визуализационное исследование, повторяемое в дальнейшем в соответствии с клинической необходимостью. Высказывается мнение о нецелесообразности КТ (Fryer et al., 1990). Другие специалисты систематически проводят КТ и (или) МРТ, но результаты МРТ иногда сложно интерпретировать (Braffman et al., 1992), не всегда определяются кальцинаты, хотя перивентикулярные узелки обычно удается выявить.

Природу заболевания следует объяснять простыми словами. Обычно в случае изолированного заболевания пациента без семейного анамнеза генетический прогноз благоприятный с небольшими ограничениями, при этом подразумевается тщательный осмотр обоих родителей и отсутствие у них каких-либо кожных, неврологических или висцеральных проявлений заболевания. Такое исследование кроме клинического обследования и поиска возможных случаев заболевания у родственников включает офтальмологический осмотр, ультразвуковое исследование почек и КТ. Даже при таком осмотре можно пропустить небольшое количество случаев (

Особенности, варианты развития и тактика лечения туберозного склероза у детей

Поражения центральной нервной системы наблюдаются почти у 95% детей. Присутствующие в головном мозге опухоли и структурные изменения приводят к появлению симптомов, хаpaктер которых определяется областью поражения.

Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 92% детей.

На первом году приступы развиваются у 63%, а приводящие к инвалидизации инфантильные спазмы присутствуют у 38% пациентов уже на 3–5 месяцах жизни.

Эпилептические изменения приводят к нарушению когнитивных способностей и способности к общению, снижению интеллекта, слуховых и зрительных функций. Это могут быть:

• головные боли;
• судороги;
• гидроцефалия;
• умственная отсталость;
• нарушения в обучении;
• аутизм;
• аутоагрессия и агрессия;
• проблемы с засыпанием и пр.

Большинство детей с туберозным склерозом испытывает трудности в обучении.

Симптомы и диагностика

Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).

Первичные признаки туберозного склероза следующие:

• фиброзные бляшшки на поверхности головы;
• ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
• корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тpaкты и корковые туберы в белом веществе мозга;
• пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
• множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
• фибромы возле ногтей – не менее 2;
• одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
• «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
• субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного хаpaктера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
• вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
• множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
• лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.

Вторичные признаки туберозного склероза таковы:

• фибромы во рту – не менее 2;
• множественные кисты на почках;
• многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
• гамартомы внутренних органов;
• гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
• ахроматический участок сетчатки.

Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.

Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.

Возможный диагноз ставится в тех случаях, когда у ребенка обнаруживается один из вариантов:

• присутствие 1 первичного признака заболевания;
• наличие 1 первичного и 1 вторичного проявления;
• двух или более вторичных проявлений.

Точный диагноз устанавливается в следующих случаях:

• 2 первичных проявления;
• 1 первичный и 2 вторичных признака.

В условиях диагностического центра для постановки правильного и окончательного диагноза пациенту проводятся следующие исследования:

• рентгенография пораженных органов;
• специфические генетические тесты;
• УЗИ;
• офтальмоскопия;
• ЭЭГ;
• МРТ;
• нейропсихологическое тестирование.

Впервые туберозный склероз может быть заподозрен при выполнении фетальной ультрасонографии. Во время этой визуализации и на фото исследования в сердце и мозге плода обнаруживаются миомы или другие опухоли.

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется хаpaктером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

• при эпиприпадках – противосудорожные средства;
• при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
• при поражении почек – антигипертензивные препараты;
• при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
• при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной cмepти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от хаpaктера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Туберозный склероз у детей

Туберозный склероз (ТС) – это генетическая патология, при которой образовываются доброкачественные опухоли на кожных покровах и органах. Поставить точный диагноз очень тяжело, так как склероз имеет очень большой спектр клинических проявлений и зависимость от возраста ребенка.

Тяжелые формы встречаются от случая к случаю, а более легкие имеют семейный тип развития. Первые образования формируются из нескольких разновидностей клеток, и могут поражать любой из органов.

Причины туберозного склероза

Туберозный склероз имеет аутосомно-доминантный тип наследственности. К основным причинам развития ТС относят генные мутации, на 9-ой и 16-ой хромосомах которые отвечают за это заболевание. Существует две разновидности патологий, которые происходят TSC 1 и TSC 2 генах, которые в свою очередь кодируют такие белковые соединения как туберин и гамартин. Данные гены подавляют рост опухолевых клеток, и из-за этого ограничивается чрезмерный рост тканей.

Симптомы туберозного склероза

Самыми распространенными и встречающимися симптомами у всех больных на ТС являются новообразования на коже и нарушения в работе центральной нервной системы.

Кожные проявления

Высыпания на коже представлены самыми разными проявлениями, а именно: гипомеланозные макулы, пигментные плоские бляшшки, которые окрашены в светло-коричневый цвет, местами темнее, участки с шелушащейся кожей, фиброзные бляшшки и опухоли Коенена (см.фото).

Макулы не имеют четкой локализации и располагаются на всех кожных покровах, кроме пoлoвых органов, кистей рук и стоп. Могут появляться как у новорожденных, так и в более позднем возрасте, как в два, так и в три года. Чем старше становится дитя, тем быстрее прогрессирует заболевание и соответственно увеличивается количество пятен на туловище и ягoдицах, с асимметричным расположением.

Читать еще:  Эреспал при беременности 1 триместр

Гипопигментированные участки кожи окрашены в белый цвет, слегка матовый, и имеют листьев или овала. Хаpaктерным признаком ТС является депигментация волос, бровей и ресниц.

С 4-х летнего возраста у большей половины детей диагностируется аденома Прингла (ангиофиброма). Хаpaктерными признаками аденомы являются образования на коже похожие на узлы, размером с пшеничную крупу, но можно встретить и более крупные элементы. Узелки имеют плотную структуру, на ощупь их поверхность гладкая и с легким отблеском. Локализуются как группами, так и как одиночные элементы в области подбородка, щек, носогубного треугольнике и крыльев носа. Окрашены в оттенки желтого и красного цветов. Иногда ангиофибромы срастаются с телеангиэктазиями, что дает им более насыщенный оттенок красного. Это связано с тем, что внутри образований расположены фиброзная ткань и сверхувеличенные сосуды, и недозревший волосяной фолликул. Данные проявления наблюдаются у детей с 3-х до одиннадцати лет.

Участки с жесткой и шероховатой кожей имеют название «шагреневая кожа», представляют собой скопления гамартром, которые объединяются в единый элемент. Окрашены пятна в желтый, коричневый и розовый цвет, на вид схожи с кожурой апельсина. Располагаются в области пояснично-крестцового отдела. Размеры пятен могут быть от 1 мм и до 10 см. Шагреневая кожа начинает развиваться после достижения ребенком десятилетнего возраста.

У ¼ части детей образовываются фиброзные бляшшки. Окрашены в светло-бежевый цвет, поверхность слегка шероховата, активно формируются в первые месяцы жизни ребенка. Так как бляшшки начинают развиваться первыми, то и являются начальным клиническим проявлением ТС у ребенка. Но в большинстве случаев данные новообразования хаpaктерны для людей более зрелых. Расположены в основном в районе лба и волосистой части головы.

Более 30% детей имеет видоизмененные фибромы, которые представляют собой многочисленные мягкие образования, имеющие ножку и форму маленького мешочка. Расположены по всему туловищу, на шее и конечностях тела. Встречаются очень маленькие фибромы, которые порой сложно отличить от гусиной кожи.

И последний вид новообразований, который можно встретить это опухоли Коенена. Их можно обнаружить возле ногтевой пластины или непосредственно под ней, это маленькие красные узелки, размером до 10 мм. Зачастую образуются после пoлoвoго созревания, у младшего поколения почти не встречаются.

Поражения нервной системы

ТС поражает не только кожные покровы, но и вовлекает в процесс нервную систему. Это проявляется развитием туберсов и субэпендимальных узлов, которые локализуются в головном мозге, что в свою очередь приводит к гидроцефалии.

При своевременной диагностике туберсов можно судить о дальнейшем развитии туберозного склероза и возможных прогнозах.

При использовании компьютерной томографии и магнитно – резонансной томографии можно определить наличие и четкое расположение субэпендимальных узлов. Их образование и разрастание в головном мозге параллельно сопровождается снижением остроты зрения, периодически возникающая рвота и головная боль.

Когда нарушается работа центральной нервной системы, то присоединяются эпилептические приступы, приостанавливается умственное развитие, иногда ребенок начинает путать день и ночь, то есть нарушаются циклы бодрствования и сна. ТС при котором отсутствуют данные проявления называют формой с неясной клинической картиной.

Почти у 90% больных детей присутствуют эпилептические припадки, которые являются одним из главных симптомов ТС. Эпилепсия может привести к задержке умственного развития малыша, а в дальнейшем сделать из него инвалида. Приступы не заставляют себя ждать, они начинают проваляться уже в первые месяцы жизни ребенка.

Параллельно с этим можно наблюдать синдром Леннокса-Гасто и синдром Веста. Но в основном эпилепсия проявляет себя слабыми спазмами, припадками соматорного хаpaктера и иногда клоническими приступами.

Задержка умственного развития наблюдается у половины больных, бывает разной степени тяжести.

Среди изменений в поведении ребенка наблюдается аутизм, агрессивный настрой к окружающей его среде и людям, повышенная двигательная активность, и как результат синдром недостатка внимания.

Кроме задержки умственного развития наблюдается торможение речевого развития. У ребенка нарастает чувство недовольства, он начинает капризничать и становится агрессивным и вспыльчивым. Замедляются двигательные реакции, и дитя становится менее разговорчивым и коммуникабельным. Чем раньше начались клинические проявления туберозного склероза у ребенка, тем тяжелее будут признаки задержки умственного развития. У таких детей нарушаются процесс засыпания, также сон сменяется частыми ночными пробуждениями, иногда бессонницей и возможными прогулками во сне.

Нарушения со стороны органов зрения связаны с образованием опухолей вблизи зрительного нерва, в некоторых случаях прямо на сетчатке. Также внешне можно заметить отек век, модификациями на радужной оболочке, развитием катаpaкты и косоглазия.

При ТС поражается большая часть органов, самым первым нарушаются функции сердца, под влиянием рабдомиомы. Серьезных нарушений она не вызывает, но при наличии данного вида опухоли возможна cмepть в утробе матери или ребенок рождается с низким показателем Апгара. У детей наблюдается выраженный цианоз, нарушается сердечный ритм, в результате чего развивается тахикардия.

Нарушения со стороны легких наблюдается только у людей достигших тридцатилетнего возраста.

Со стороны желудочно-кишечного тpaкта наблюдается разнообразие патологических процессов. Поражается полость рта, прямая кишка, печень и нарушение целостности эмали зубов.

Поражение мочепoлoвoй системы, а в особенности почек пpaктически всегда проходит бессимптомно. На обеих почках локализуются опухоли размером до 4 см, из-за них могут быть кровоизлияния, которые проявляются сильными болевыми ощущениями, резким снижением артериального давления, анемией и примесями крови в моче. И как следствие развитие хронической почечной недостаточности.

Аномалии развития скелета можно обнаружить только после рентгена, чаще всего поражаются кости черепа, конечностей и таза.

Лечение туберозного склероза у детей

К сожалению, на сегодняшний день не существует схемы лечения, которая позволила бы полностью излечить ребенка от туберозного склероза. Лечение направлено на облегчение состояния больного и устранение симптомов заболевания.

Для устранения судорог у грудных детей применяются кортикостероиды. Если удалось остановить судорожные припадки с помощью Клонозепама или Нитразепама, то можно замедлить процесс умственного недоразвития.

Для детей постарше можно использовать производные вальпроевой кислоты, Карбамазепин и Диакарб которые снижают частоту судорожных припадков, иногда их можно даже полностью устранить.

При наличии гидроцефалии ребенку проводят шунтирование.

Дети, которым удалось сохранить умственные способности, очень комплексуют из-за кожных образований, в особенности на лице. Для удаления изменений на коже используют метод дерматоабразии и использование аргонового лазера. Но ни один из них не дает 100% гарантии на то, что новообразования не появятся вновь.

К сожалению, данное заболевание имеет очень нeблагоприятный прогноз, и в большинстве случаев такие пациенты живут не дольше пяти лет.

Туберозный склероз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Что это такое?

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного хаpaктера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

фото туберозного склероза (проявления на коже)

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

• заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
• иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они хаpaктеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
• на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
• также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
• наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков прострaнcтва, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшшки и опухоли.

Читать еще:  Таблетки ринитал: инструкция по применению и отзывы

Кожные проявления болезни (фото)

• Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягoдицах. Они отличаются хаpaктерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из хаpaктерных симптомов данного заболевания.
• Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
• Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
• Фиброзные бляшшки, еще один хаpaктерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют хаpaктерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они хаpaктерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
• У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
• Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после пoлoвoго созревания у 50% больных туберозным склером.
• Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

• ухудшается зрение,
• мучает частая головная боль,
• иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года. У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гипеpaктивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани. Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска. Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.

Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.

К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.

В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку. Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.
2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

• Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
• Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

• медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
• хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаpaкта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Читать еще:  Детские капли от насморка — эффективные и безопасные

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Видеозаписи по теме

Туберозный склероз — причины появления, симптомы и диагностика

Дефекты в генетическом аппарате человека вызывают различные тяжелые заболевания, среди которых туберозный склероз. Отсутствие генов, кодирующих белки подавляющие избыточный рост клеток, оборачивается для больного появлением множества опухолей. Это заболевание трудно диагностировать, а разработанное лечение подходит лишь для устранения симптомов.

Причины появления болезни Бурневилля

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) внесен группу факоматозов. Эти генетически обусловленные состояния с прогрессирующим поражением нервной системы записаны в МКБ 10 как Q85. В рубрику также включены нейрофиброматоз, синдромы Пейтца-Егерса, Страджа-Вебера, Гиппеля-Линдау. Туберозный склероз, код которого указан как Q85.1, считается редким заболеванием, встречающимся у людей с отягощенной наследственностью. Однако в последнее время 70% зарегистрированных случаев возникали у населения, не имеющего родственников с болезнью Бурневилля. Лишь 30% больных имеют мутантные гены, унаследованные по аутосомно-доминантому типу.

Болезнь Бурневилля обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, при нарушении работы которых организм не способен контролировать патологический рост тканей с образованием опухолей. В зависимости от места дефекта в генетическом аппарате выделяют два типа туберозного склероза:

1. Первый тип обусловлен нарушением кодирования гамартина – белка супрессора опухолей. Патология возникает из-за мутантного гена 34 локуса девятой хромосомы.
2. Второй тип устанавливается при появлении мутации в 13 участке шестнадцатой хромосомы, которая приводит к нарушению работы туберина – белка блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Симптомы при туберозном склерозе

Учитывая, что опухолевый рост при туберозном склерозе начинается из любой ткани, появившиеся симптомы очень вариабельны. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте. В течение первых 5 лет жизни ребенка могут произойти опухолевые поражений глиальной ткани в центральной нервной системе, любого участка кожи, глаз и внутренних органов. Тяжесть течения болезни определяется индивидуально на основании сложившейся клинической картины. Туберозный склероз у детей при легкой степени не имеет специфических признаков, что усложняет диагностику заболевания. Более благоприятное течение ТС обусловлено отсутствием эпиприпадков, слабоумия и психического расстройства.

Туберозный склероз ЦНС

Наиболее тяжелые проявления болезни Бурневилля наблюдаются при поражении головного мозга. Туберозный склероз у детей сопровождается судорожными припадками. Именно эпилептические припадки служат поводом для тотального исследования мозга с целью поиска опухолей.

Судорожный синдром при туберозном склерозе

Взаимосвязь судорог с новообразованиями в ЦНС объясняется тем, что опухоль в процессе своего роста раздражает нейроны. Образовавшийся эктопический очаг импульсации перегружает головной мозг, из-за чего и начинается эпиприступ.

Туберозный склероз у детей с поражением головного мозга на первом году жизни манифестирует с хаpaктерными признаками:

• Инфантильные спазмы – тяжелая форма припадков, которые сопровождаются спастическими сокращениями отдельных мышц или генерализацией судорожного приступа в период бодрствования. Особенностью синдрома Веста является серийность эпиприпадков (до 30 раз в сутки).
• Синдром Леннокса-Гасто нередко является последствием инфантильных спазмов. Проявляется пароксизмальными эпилептическими приступами разной степени выраженности (абсанс, тонические, атонические, миоклонические) сочетающиеся с торможением в психомоторном развитии.

Особо злокачественно туберозный склероз протекает у детей до года. Возникающая эпилепсия склонна к серийности и чередованию малых припадков с генерализированными приступами. Задержка и нарушение психического здоровья ребенка проявляется агрессивным поведением, синдромом гипервозбудимости. Такая форма эпилепсии слабо поддается терапии антиконвульсантами.

Умственная отсталость при болезни Бурневилля

Часто эпилептические припадки сочетаются с умственной отсталостью у ребенка. Развитие олигофрении у больных происходит из-за формирования корковых туберов. Кора головного мозга чувствительна к любому раздражителю, а возникающие опухоли склонны смещать и разрушать важнейшие нейронные центры. Дефекты психики определяются даже на ранних этапах жизни младенца и проявляются заторможенностью или капризностью, нарушением концентрации внимания. Поздно пропадают рефлексы периода новорожденности, ребенок вялый, плохо осваивает простейшие движения (поднятие головы, сидение, стояние).

Существует закономерность между временем появления корковых опухолей и задержкой в умственном развитии. Чем раньше возраст манифестации туберов в ЦНС, тем тяжелее будет выражена умственная отсталость. При глубокой олигофрении люди теряют способность к самооблуживанию, за ними требуется постоянный уход. Легкая степень проявиться на этапе обучения, когда у ребенка возникнут проблемы с усвоением школьного материала, параллельно появляется снохождение, бессонница, ночные кошмары.

Кожные проявления туберозного склероза

Дерматологические проявления болезни Бурневилля-Прингла представляют огромную эстетическую проблему. Пpaктически 100% людей с туберозным склерозом имеют кожные новообразования, представленные разнообразными патологическими элементами.

С рождения на теле ребенка могут присутствовать участки гипопигментации, имеющие вид белых пятен на фоне кожи нормального цвета. Также депигментация возникает на ресницах, бровях, волосах. У 14% больных наоборот появляются участки с усиленной пигментацией, тогда следует провести дифференциальную диагностику с нейрофиброматозом.

У 60-80% пациентов образуются ангиофибромы лица. Они имеют вид единичных уплотненных узлов. Ангиофибромы имеют красный или желтый цвет, размером и формой напоминают зерно проса.

При туберозном склерозе около 46% больных имеют «Шагреневую кожу». Этот эстетический дефект формируется в период от 10 до 20 лет. Туберозный склероз кожи сформирован из множества фиброзных гамартом, которые обнаруживаются при дерматоскопии. При ощупывании обнаруживаются зоны шершавой, плотной кожи размером от 0,2 см до 10 см.

Околоногтевые фибромы у пациента с туберозным склерозом обнаруживаются в 50% всех случаев. Эти опухоли усиленно развиваются в постпубертатный период. Фибромы в виде тусклых красных узелков располагаются на мягких тканях вокруг ногтя.

Офтальмологические признаки ТС

Менее половины больных с туберозным склерозом страдают от опухолей сетчатки или зрительного нерва. Их можно выявить только при проведении офтальмоскопии. При исследовании глазного дна визуально заметны одиночные или множественные узловатые новообразования. Клинически офтальмологические признаки ТС проявляются снижением остроты зрения. Иногда к основному симптому присоединяются ангиофибромы век и катаpaкта.

Состояние внутренних органов при болезни Бурневилля

Опухоли и псевдоопухоли (кисты) внутренних органов при туберозном склерозе находятся на 2 месте после ЦНС по тяжести течения заболевания. Смешанная симптоматика затрудняет постановку диагноза, каждый орган выдает собственную клиническую картину поражения.

• Опухоли из сердечной мышцы проявляются аритмиями. На ЭКГ определяются фибрилляции, экстросистолия, блокады и признаки ишемии миокарда. Обычно к 6 годам рабдомиома самопроизвольно исчезает.
• Для людей старшего возраста хаpaктерно одностороннее или двустороннее поражение паренхимы легкого. При проведении рентгенографического исследования определяется симптом «сотового легкого», что свидетельствует о множественном образовании кист в органе.
• Новообразования ЖКТ могут располагаться в любом отделе системы. В верхних отделах пищеварительного тpaкта располагаются опухоли, а в нижних – полипы.
• Поражение почек при туберозном склерозе проходит особенно злокачественно. Около 4,5% доброкачественных опухолей становятся злокачественными новообразованиями. При двустороннем поражении органов возникает почечная недостаточность, которая быстро приводит к гибели.

Диагностика болезни Бурневилля

Учитывая полиморфизм клинических проявлений, диагностировать туберозный склероз можно только при комплексной работе специалистов из узких медицинских специальностей (невролог, дерматолог, офтальмолог, кардиолог и др.).

Постановка диагноза требует проведения специальных исследований:

• Суточный мониторинг ЭЭГ назначается для выявления эпилепсии.
• Для визуализации головного мозга с поиском причин эктопической активности используется КТ и МРТ. КТ используется для выявления твёрдых кальцифицированных туберов и узлов. МРТ лучше визуализирует опухоли из мягкой ткани и некальцифицированные туберы. Детям до 1 года рекомендуется провести нейросонографию.
• Диагностика болезни Бурневилля с поражением внутренних органов также проводится с использованием высокоточных методов визуализации. Для исследования почек можно применить УЗИ, рентгенографические способы исследования. Опухоли в ЖКТ определяются с помощью эндоскопических устройств.

Диагноз считается достоверным при одном первичном признаке в сочетании с двумя вторичными или третичными симптомами.

Лечение болезни Бурневилля

Помощь больным с туберозным склерозом включает в себя такие принципы:

1. Симптоматическое лечение.
2. Коррекция когнитивных нарушений и работа с психикой.
3. Хирургическое лечение.

Наиболее важным пунктом в лечении болезни Бурневилля является устранение и профилактика эпилептических припадков. Подбор препарата зависит от вида эпилептического приступа. Для купирования малых припадков используется комбинация вальпроатов и карбомазепином. При крупных припадках применяется топиромат или леветирацетам. Профилактика эпилепсии необходима для предотвращения эпистатуса, приводящего к cмepти больного.

Назначение ноотропов противопоказано из-за эпилепсии. Коррекция когнитивных нарушений и психических функций выполняется путем комплексного лечения у психолога.

Хирургическое лечение в случае опухоли мозга проводится нейрохирургами по строгим показаниям. Только при прогрессивном росте новообразования с нарушением в перспективе (или фактическом) структуры мозговых центров и их функций, выполняется удаление опухоли.

Туберозный склероз трудно выявить и лечить, но распространение информации о болезни поможет своевременно поставить диагноз. Делитесь ссылками на статью в соц. сетях, оставляйте комментарии и участвуйте в обсуждении темы.