Болезнь Вильсона-Коновалова. Симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения и последствия.

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г. российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в трaнcпортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова хаpaктеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедypa.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и хаpaктеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

• метеоризм;
• снижение уровня активности;
• тупая боль в правом подреберье;
• увеличение количества жидкости в брюшной полости;
• периодические носовые кровотечения;
• утолщение пальцев ног и рук;
• желтуха;
• лихорадка;
• увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

• гемолитическая анемия;
• поражение почек;
• посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
• хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
• артроз;
• глухота;
• гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание пpaктически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
3. Генетические тесты пациента и его родственников.
4. УЗИ органов брюшной полости.
5. МРТ головного мозга.
6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как бapaнина, свинина, кальмары, креветки, кpaбы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употрeблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему трaнcпортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности cмepть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трaнcплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Читать еще:  Билирубин в кале у грудничка – норма и отклонения

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова. Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Болезнь Вильсона-Коновалова. Симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения и последствия.

Статьи по теме

Зиннатуллин Марат Радикович

• Врач-гастроэнтеролог
• Кандидат медицинских наук
• Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
• Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гипеpaктивность, гиперceкcуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость. Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги. Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома. Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым.

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные бpaки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями при ходьбе, расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много. Это нeблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие. Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов. Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употрeбление в пищу бapaнины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне тяжелых заболеваний ЦНС и внутренних органов.

Преимущественно болезнь Вильсона-Коновалова встречается у мужчин. Первые ее проявления чаще всего возникают у детей старше 4 лет.

Причины развития болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловливается мутацией расположенного на 13 хромосоме гена АТР7В. Этот ген несет ответственность за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин, содержащий около 95% общего количества меди сыворотки крови человека и отвечающий за вывод меди вместе с желчью из организма.

Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, т.е. для того, чтобы заболевание возникло у ребенка, он должен получить дефектный ген сразу от обоих родителей, являющихся носителями мутантного гена (гетерозиготы). Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей заболевания составляет 25%.

Разновидности заболевания

Современная медицина выделяет пять различных видов болезни Вильсона-Коновалова.

• Брюшная. Хаpaктеризуется крайне тяжелыми нарушениями функций печени, которые провоцируют cмepть больного еще до того, как у него возникают симптомы поражения заболеванием нервной системы. Брюшная форма встречается у детей. Как правило, продолжительность жизни составляет от нескольких месяцев до нескольких лет (обычно не более 3-5 лет).
• Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя). Возникает также в детском возрасте (обычно в возрасте от 7-12 лет) и хаpaктеризуется быстрым течением (приводит к cмepти больного уже через 2-3 года). Данная форма хаpaктеризуется проявлениями мышечной ригидности, контpaктур, скудности и замедленности движений, насильственным движением хореоатетоидного или торсионного типа; проявлениями затрудненности речевой артикуляции, вызванной ограничением подвижности органов речи (дизартрия) ; расстройствами глотания (дисфагия), возникновениями приступов судорожного смеха или плача, частичным снижением интеллекта.
• Дрожательно-ригидная. Наиболее часто встречающаяся форма болезни Вильсона-Коновалова. Проявляется в юношеском возрасте, хаpaктеризуется более медленным течением в сравнении с двумя вышеперечисленными формами (обычно продолжительность жизни пациентов с дрожательно-ригидной гепатоцеребральной дистрофией составляет около 6 лет). К симптомам, сопровождающим заболевание, относятся: субфебрильная лихорадка, свидетельствующая о наличии очага вялотекущего воспалительного процесса; развивающиеся одновременно тяжелая ригидность и сильное ритмичное дрожание; атетоидные хореоформные насильственные движения, расстройства глотания, дизартрия. Частота дрожаний составляет от 2 до 8 в секунду. Дрожание усиливается при статичном напряжении мускулатуры, движениях и в периоды волнения, исчезает при переходе в состояние покоя.
• Дрожательная. Болезнь развивается в молодом возрасте (как правило, в возрасте от 20 до 30 лет) и отличается наиболее медленным хаpaктером течения. Дрожательная гепатоцеребральная дистрофия может прогрессировать в течение 10-15 лет (иногда длительность жизни пациентов составляет и более 15 лет). Хаpaктеризуется резко преобладающим дрожанием, мышечным гипотонусом, ослаблением или торможением лицевой экспрессии (амимией), явно выраженной монотонностью речи, психическими расстройствами в тяжелой форме, частыми аффективными приступами; припадками, течение которых сходно с припадками при эпилепсии. На поздних стадиях развития заболевания возникает мышечная ригидность.
• Экстрапирамидно-корковая. Является наиболее редко встречающимся видом болезни Вильсона-Коновалова, развивается в течение 6-8 лет, приводя к cмepти больного. Помимо прочих симптомов, сопровождающих гепатоцеребральную дистрофию, у пациента также возникают припадки, сходные с эпилептическими; пирамидные парезы, развивающиеся апоплектиформно; сильно выраженное слабоумие, которое вызывается значительным размягчением коры больших полушарий головного мозга.

Читать еще:  Альвеококкоз

Признаки болезни Вильсона-Коновалова

Первые проявления болезни Вильсона-Коновалова возникают у детей, достигших 4-х летнего возраста. К ним относятся:

• желтуха;
• увеличенные размеры печени;
• увеличенные размеры селезенки.

Неврологические проявления гепатоцеребральной дистрофии возникают только спустя 10-20 лет. Обычно их появлению предшествует возникновение на радужной оболочке глаза кольца, образованного отложениями меди (кольцо Кайзера-Флейшера). К неврологическим признакам болезни Вильсона-Коновалова относятся:

• ухудшение мелкой моторики (возникают трудности в выполнении действий, требующих тонкости движений) ;
• прогрессирующее ухудшение координации движений;
• изменение речи и ее затрудненность;
• психические расстройства;
• повышение мышечного тонуса лица, туловища и конечностей;
• гипомимия;
• дисфагия;
• изменение походки;
• гиперкинезы, обладающие неритмичным хаpaктером (наиболее сильно проявляются при произвольных движениях, частично сохраняются в состоянии покоя) ;
• застывание конечностей в неестественной вычурной позе;
• насильственные движения (так, при попытке поднять вверх обе руки, человек совершает движения, напоминающие взмахи крыльев) ;
• быстро развивающееся слабоумие;
• мозжечковые симптомы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова очень часто затруднена из-за медленного хаpaктера течения и разнообразности клинических проявлений заболевания.

Для постановки диагноза используют следующие методы:

• лабораторные исследования, направленные на определение количества меди и белка церулоплазмина в сыворотке крови, а также количества меди, которое выводится за сутки из организма вместе с мочой;
• тест на восприятие пеницилламина;
• генетическое обследование для выявления мутировавших генов определенного типа.

Инструментальное обследование, цель которого сводится к выявлению поражений внутренних органов, вызванных болезнью Вильсона-Коновалова, и степени их тяжести, предполагает использование следующих методов:

• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ органов брюшной полости;
• электрокардиография;
• эхокардиография;
• МРТ головного мозга;
• осмотр роговицы с использованием щелевой лампы.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение болезни Вильсона-Коновалова носит пожизненный хаpaктер и включает в себя:

• прием лекарственных препаратов, снижающих количественные показатели отложений меди в организме;
• хирургическое вмешательство (в отдельных случаях) ;
• соблюдение диеты, исключающей алкоголь, препараты, токсичные для печени, и медьсодержащие продукты (бapaнину, семгу, свинину, орехи, морепродукты и т.д.) ; употрeбление деминерализованной воды;
• отказ от приготовления пищи в посуде из меди;
• трaнcплантация донорской печени.

Болезнь Вильсона ( Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова , Болезнь Вильсона-Коновалова , Гепатолентикулярная дистрофия , Гепатоцеребральная дистрофия , Лентикулярная прогрессирующая дегенерация )

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Хаpaктерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Общие сведения

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Хаpaктерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, трaнcпортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Классификация

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

• брюшная
• ригидно-аритмогиперкинетическая
• дрожательно-ригидная
• дрожательная
• экстрапирамидно-корковая

Для болезни Вильсона хаpaктерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Хаpaктерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания хаpaктерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее хаpaктерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие хаpaктерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трaнcплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую пpaктику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Прогноз и профилактика

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Читать еще:  Анализ HBsAg: что это и как он проводится? Расшифровка результатов исследования на наличие маркёров гепатита B

Болезнь Вильсона-Коновалова

Вкратце:Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся по наследству, если человек получил дефектный ген от обоих родителей. Тогда у него будут проблемы с выведением меди из организма. Чтобы в организме не накапливались излишки меди, нужно принимать специальные лекарства и соблюдать диету.

• Что это за болезнь
• Причины болезни Вильсона-Коновалова
• Какие бывают формы заболевания
• Как врач выявляет болезнь
• Лечение болезни Вильсона-Коновалова
• Что ждёт больного

Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание врождённого хаpaктера, при котором нарушен метаболизм меди в организме.

Первое описание было сделано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном, британским неврологом. В свою очередь, российский учёный Николай Коновалов в 1960 году добавил к определению «гепатоцеребральная дистрофия». Им также было проведено изучение патогенеза.

Что это за болезнь

13 хромосома содержит тот ген, который вызывает развитие патологии. С его помощью медь трaнcпортируется в желчь и включается в церулоплазмин (белок, содержащийся в крови). Таким образом, причины болезни Вильсона-Коновалова являются генетическими.

Заболевание передаётся по наследству по аутосомно-рецессивному типу наследования. Оно возникает, если оба родителя передают дефектный ген.

Нормой содержания меди в организме здорового человека считается не более 100–150 мг при суточной потребности в 1–2 мг. Если же наблюдается избыток, то он выводится из печени в кровь или с помощью желчи. Количество белка, связывающего медь в крови (церулоплазмина), при этом уменьшается.

В результате медь поступает в свободном виде в кровь и к другим органам, начинает откладываться в них. Наибольшая концентрация наблюдается в печени, почках, нервной системе. Отмечается токсическое поражение этих органов. На роговице глаза возникает так называемое кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатое отложение меди по ободку зрачка.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Существует единственная причина, а именно — мутация гена. Этот ген отвечает за метаболизм меди, и у больных он работает по неправильной схеме. Никакие внешние факторы не влияют на развитие данной болезни.

Болезнь Вильсона-Коновалова может возникнуть в любом возрасте, обычно от 5 до 35 лет. Но отмечалось и более раннее (в 2 года), а также очень позднее начало (в 74 года). Иногда эта болезнь может никак о себе не давать знать в течение жизни, и человек умирает совсем от другой патологии.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Второе название этого заболевания — гепатолентикулярная дегенерация. По десятой Международной классификации болезней код соответствует Е83.0. Клиническая картина разнообразна, зависит от вовлечения органов; читайте об этом далее.

Какие бывают формы болезни

Выделяют три основных формы болезни Вильсона-Коновалова:

1. Печёночная форма, при которой развивается серьёзное поражение этого органа. Уже к 40 годам у таких пациентов может возникнуть цирроз. На стадии цирроза болезнь проявляет себя метеоризмом, тяжестью в области правого подреберья, сниженным уровнем активности, скоплением жидкости в брюшной полости, кровотечениями, желтухой, лихорадкой, увеличенной селезёнкой.
2. Неврологическая форма. Классически проявляется нарушением тонуса мышц, нарушением речи и тремором. Мышечная ригидность при такой форме может развиваться уже в раннем возрасте. У детей и взрослых может наблюдаться нарушенная речь (дизартрия), а также снижаются интеллектуальные способности. Пациенты страдают от тремора и брадилалии (замедленная речь). Для них хаpaктерна низкая скорость письма, речи и чтения, а также бесцельные, навязчивые повторения движений рук.
3. Смешанная форма, которая сочетает в себе элементы первой и второй.

Кроме того, 15% пациентов страдают от гемолитической анемии, поражений почек, диабета, гиперпигментации (бурая окраска открытых участков тела), а также хрупкости костей, проблем со слухом и гинекомастии (увеличение грудных желёз у мужчин), нарушения мeнcтpуального цикла.

Возникновение клинических проявлений начинается с раннего возраста, но сложность в том они схожи с рядом других заболеваний. Поэтому диагностику должны проводить специалисты.

Как врач выявляет болезнь

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является комплексной. Диагностикой занимаются терапевт, гастроэнтеролог и невролог. Так как патология затрагивает генетику, то при проведении комплексного обследования могут привлекаться сопутствующие специалисты. Первый этап диагностики включает сбор анамнеза (изучение истории пациента) и проведение внешнего осмотра.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова включают появление коричневого кольца на роговице, которое образуется из-за превышения допустимой нормы меди. В этом случае диагностика болезни Вильсона Коновалова включает использование щелевой лампы. Однако способ не подходит для пациентов младше 5 лет.

Изучению подлежат также нарушения мимики, координации движений и моторики, от которых страдает большинство людей с данным заболеванием. Грамотный осмотр позволяет оценить степень поражения организма и назначить необходимое обследование. Обычно оно включает:

• общий анализ крови и мочи;
• анализ крови на содержание меди и церулоплазмина;
• анализ мочи на суточное выделение меди;
• исследование щелевой лампой для обнаружения колец Кайзера-Флейшера;
• генетические тесты пациента и его родственников;
• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ или МРТ головного мозга для обнаружения хаpaктерных изменений;
• биопсия печени при сомнительном диагнозе.

Внимание! Данные методы диагностики используются для того, чтобы исключить другие заболевания со схожими симптомами. Назначать их должен врач.

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова рассматривают и обсуждают не только указанные специалисты, но и при необходимости офтальмолог, дерматолог, ревматолог и эндокринолог. Данные, полученные с помощью узкопрофильных специалистов, суммируются и позволяют поставить диагноз, а потом составить план дальнейших действий.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Эффективное лечение направлено на то, чтобы уменьшить поступление меди в организм, а также снизить её концентрацию.

1. Этому способствует специальная диета с отказом от продуктов, богатых железом. Приходится отказаться от бapaнины, свинины, морепродуктов, бобовых, орехов, грибов, персиков и некоторых других продуктов. Полный список составляет врач.
2. Уменьшить количество меди в организме можно с помощью приёма специальных лекарств, направленных на то, чтобы медь не откладывалась в организме. Только такое лечение поможет печени, а отнюдь не гепатопротекторы и антиоксиданты.

Лечение указанными специальными лекарствами и соблюдение диеты рекомендуется в течение всей жизни.

Важно! Установка и изменение дозировок при приёме препаратов осуществляется только под контролем специалистов. Предварительно нужно будет сдать ряд обязательных анализов.

Если лечение не даёт необходимых результатов, а болезнь печени прогрессирует, то может понадобиться хирургическое вмешательство по пересадке печени без отмены приёма поддерживающих препаратов.

При наличии неврологических проблем дополнительно назначается приём лекарств, чтобы убрать неврологические симптомы.

Что ждёт больного

Если вовремя обнаружить болезнь и начать лечение, то прогноз для жизни благоприятный. Считается, что в таком случае продолжительность жизни пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова не отличается от здоровых людей. Сроки наступления улучшения на фоне приёма лекарств различны и индивидуальны.

Без соответствующего лечения cмepть может наступить в 35–40 лет из-за цирроза печени и печёночной недостаточности.

Во время беременности женщина также не прекращает лечение, но может понадобиться корректировка дозировки под контролем специалистов. Женщинам с данным заболеванием трудно забеременеть, и даже если это происходит, часто нередко возникает самопроизвольный aбopт. Если же всё-таки беременность наступила, то она должна подойти к этому факту с полной ответственностью и находиться под постоянным контролем специалистов, так как риск развития различных заболеваний очень велик.

При этом профилактики для данного заболевания не существует. Если родственники страдают этой болезнью, то можно обратиться на консультацию к генетику и пройти обследование на риск болезни Вильсона-Коновалова.

Нужно понимать, что современная медицина не стоит на месте, и если ещё 50 лет назад у таких пациентов продолжительность жизни составляла не более 30 лет, то сегодня ситуацию удалось изменить. При правильном подборе лечения больные живут так же долго, как и люди без проблем с печенью.

Современные препараты позволяют облегчить состояние и продлить пациентам жизнь. Поэтому заболевание — это не приговор, а прямое руководство к действию при поддержке высококвалифицированных специалистов в этой сфере.

Современная медицина развивается огромными темпами, регулярно появляются новые исследования, результаты которых более чем обнадёживают. Таким образом, главное правило для всех больных заключается в том, чтобы ответственно относится к своему здоровью и следовать всем рекомендациям врача.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья обновлялась в последний раз: 30.11.2019

Не нашли то, что искали?

Попробуйте воспользоваться поиском

Бесплатный путеводитель по знаниям

Подпишитесь на рассылку. Мы будем вам рассказывать, как пить и закусывать, чтобы не навредить здоровью. Лучшие советы от экспертов сайта, который читают больше 200 000 человек каждый месяц. Прекращайте портить здоровье и присоединяйтесь!