Синдром Морриса: мужчина, женщина или гермафродит?

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда. Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом — мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса. Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием — женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса — редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов. Другие названия синдрома Морриса — нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация. Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

• мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
• гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
• внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
• женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит — это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью — это определяется влиянием гормона эстрогена.

Иден Этвуд (Eden Atwood) — американская джазовая певица открыто признает, что у нее обнаружена полная форма синдрома тестикулярной феминизации

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса — фотогалерея

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены — это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов. Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки. При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

• наружные половые органы развиваются правильно;
• влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
• отсутствие матки и маточных труб;
• грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Симптомы 5 различных форм неполного синдрома: таблица

• Мужское бесплодие (почти всегда) ;
• гинекомастия (в редких случаях) ;
• высокий голос

• Развитие микропениса;
• гинекомастия;
• искривление пениса

• Маленький пенис, более напоминающий клитор;
• мошонка сильно разделена;
• яички не опускаются в мошонку;
• искривление пениса.

• Увеличение клитора;
• короткое влагалище, заканчивающееся тупиком;
• сращивание половых губ

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии. Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам. Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

• гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
• урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
• анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
• ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
• анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

• женский фенотип при наличии мужских тестикул;
• отсутствие матки на рентгенограмме;
• данные анализа на хромосомы — 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме. При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка. Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Генотип при синдроме Морриса является мужским, а фенотип — женский

Основными методами лечения является пластическая хирургия и гормонотерапия, которые возможны при всех формах синдрома.

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить. Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации. При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

• эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
• профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
• устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
• пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

• орхидектомия — удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
• орхипексия — хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
• операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
• удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
• уменьшение клитора — на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
• пластика груди — операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению — мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

• взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
• девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
• частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
• при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой. Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей. В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

Нечувствительность к андрогенам — фото отклонения

Синдром нечувствительности к андрогенам ещё называют синдромом тестикулярной феминизации.

Относится к врождённым эндокринным нарушениями полового развития, вызванным перерождением гена, ответственного за рецептор андрогена.

Фенотипы людей с этим геном находятся в довольно широком диапазоне — от нормального телосложения, характерного для мужчины до практически полного женской комплекции, несмотря на то, что в их кариотипе присутствует Y-хромосома.

Заключение

1. Люди с завершённым типом синдрома нечувствительности имеют внешность, больше всего напоминающую женскую: с грудью и влагалищем, не опустившимися яичками.
2. При этом недуге нарушается соотношение мужских и женских гормонов.
3. Причины заболевания — наследственные, обнаруживается в период внутриутробного развития.
4. Болезнь относится к очень редким.
5. Проявляется в виде феминизации.
6. Диагностируется при УЗИ, осмотре, анализа крови и генотипа.
7. Предупредить патологию практически невозможно, так как её появление зависит от случайных мутаций.

Что представляет собой синдром нечувствительности к андрогенам

Это заболевание характеризуется генетически обусловленным нарушением работы рецепторов, которые отвечают за реакцию на половые гормоны мужчин. Болезнь наследуется по линии матери (с Х-типом).

Если женщина является носителем мутированного гена, то риск возникновения феминизации повышается до 30 процентов.

До 6 — 7 недели половые органы эмбриона развивается без отличия того или иного типа. Когда андрогены доминируют, то плод формируется по мужскому образу. Если же таковых гормонов нет, то закладываются женские половые органы.

Подобные пациенты имеют мужской тип, поэтому и репродуктивная система формируется так же. Но из-за обусловленной вследствие мутаций нечувствительности рецепторов к андрогенам развитие ребёнка по мужскому типу останавливается.

После рождения у младенца постепенно проявляется синдром.

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Главный механизм формирования синдрома Морриса — геномные расстройства в период внутриутробного созревания эмбриона. Из-за мутации генов, отвечающих за чувствительность рецепторов к специфическим мужским гормонам, плод начинает развиваться по женскому типу.

Несмотря на то что у него имеются в наличии Х и Y хромосомы (то есть он определяется к мужскому полу) из-за особенностей баланса гормонов и функционирования андрогеновых рецепторов первичные и вторичные мужские половые признаки не развиваются или же проявляются незначительно.

Все эти нарушения формируются в течение 1 триместра (до 12-й недели включительно).

Факторы, способствующие тестикулярной феминизации:

• сбои эндокринного баланса матери;
• срывы обмена веществ;
• употребление беременной алкоголя;
• курение во время вынашивания ребёнка;
• зависимость от наркотиков;
• применение неразрешённых медикаментов в период гестации;
• неправильная терапия гормонами.

Как можно распознать синдром Морриса у ребёнка

Существует абсолютная и частичная форма нечувствительности к андрогенам. Начальные формы тестикулярной нечувствительности определяются у юношей с начала пубертатного периода. Симптомы всегда своеобразны и зависят от типа патологии.

При абсолютной нечувствительности к андрогенам у лиц мужского пола наблюдается формирование тела и мочеполовых органов с ярко выраженной тенденцией феминизации. Присутствуют такие проявления:

• увеличение груди;
• практически полное отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах;
• значительное усиление волос на голове;
• большие бёдра, маленькие плечи и другие нетипичные для мужского силуэта черты;
• инфантилизм (недоразвитие) половых губ, репродуктивных органов.

Неполная форма синдрома имеет более разнообразную клиническую картину.

Как диагностируется синдром резистентности к андогенам

Методы диагностики этого недуга:

• осмотр гинеколога или уролога;
• анамнез;
• определение гормонов.

Ранние конфигурации тестикулярной феминизации заметны уже при осмотре неонатолога. Неполная форма по мужскому типу диагностируется намного позже. Предлогом для диагностики часто служит обращение мужчины к врачу по поводу бесплодия. При исследовании спермы обнаруживается азооспермия.

Анализ на тестостерон часто показывает значительно увеличение концентрации этого гормона в крови.

Нужно ли лечить это заболевание

Необходимо лечить все формы данной патологии. Показаны хирургическое вмешательство и коррекция гормонального фона.

Прогноз заболевания

У женщин и мужчин с наличием синдрома нечувствительности к андрогенам в большинстве случаев полностью отсутствуют половые железы. Вследствие этого, они теряют возможность зачать и родить ребёнка, так как являются бесплодными. В данном случае выход один — усыновление.

Частота встречаемости и виды заболевания

Болезнь встречается очень редко: на 1 млн жителей бывает не больше 20 случаев патологии.

Выделяют 5 степеней неполной нечувствительности.

1. Мужской тип. Выраженных отклонений не наблюдается. В крайне редких происшествиях у пациентов отмечается слишком высокий голос. Процессы образования сперматозоидов нарушаются, почти всегда мужчины страдают бесплодием.
2. Феминизация по преимущественно мужскому типу. Фенотипически пациенты относятся к мужчинам. При диагностике андрогенной нечувствительности обнаруживается гипоспадия (расщепление уретры), выраженное уменьшение полового члена, неравномерное разделение подкожного жира.
3. Амбивалентный тип нечувствительности к андрогенам характеризуется значительным снижением размера пениса, делением мошонки (она больше напоминает половые губы), неопущением яичек. У больных расширен таз, сужены плечи.
4. Феминизация по преимущественно женскому типу отличается тем, что пациент фенотипически является женщиной. Характерно значительное увеличение клитора. Нередко половые губы у таких представительниц сращены.
5. Женская форма андрогенной нечувствительности характерен тем, что у больных симптомов вирилизации практически нет. Возможно частое развитие пиелонефрита и уретрита.

Осложнения и последствия

Течение болезни не представляет собой угрозы для жизни. Но из-за изменения внешнего вида гениталий и бесплодия пациенты подавлены, склонны к частым депрессиям.

Наиболее грозное осложнение патологии — рак яичек, семинома. Данная аномалия формируется в результате злокачественного перерождения тестикула. Хирургическая операция помогает не допустить развития недуга.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам полностью зависит от формы болезни.

Гормональная заместительная терапия

В комплекс лечебных мероприятий входит коррекция гормонального фона (при необходимости).

Психологическая поддержка

Больные при андрогенной нечувствительности обычно бесплодны, они часто нуждаются в психологической помощи.

Пластическая хирургия

Лечение полного типа нечувствительности к андрогенам ограничивается удалением мужских половых желёз. Удаление яичек необходимо для недопущения развития семиномы.

Лечение неполной формы нечувствительности часто может быть связано с большим количеством оперативных вмешательств для создания нормальной формы гениталий и коррекции работы мочевыделительной системы.

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса

На этих фото изображены больные с разными формами нечувствительности к андрогенам.

Таблица симптомов 5 различных форм неполного синдрома

В этой таблице обобщённо признаки неполной формы синдрома нечувствительности к андрогенам.

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Иногда опытный доктор может установить диагноз уже в ходе медицинского осмотра. Подтверждают его генетический анализ и развёрнутое исследование крови.

Дифференциальный диагноз

Нужно дифференцировать нечувствительность к андрогенам от:

• болезни Рокитанского-Кюстнера (врождённая аномалия, которая характеризуется отсутствием матки и верхних отделов вагины) ;
• чистой формы дискинезии гонад;
• гермафродитизма;
• синдрома Кляйнфельтера;
• дисфункции коры надпочечников.

Образ жизни пациентов

При коррекции формы гениталий и соответствующей гормонотерапии больные способны вести половую жизнь. Иногда внешний вид мужчины с нечувствительностью ничем не отличается от здоровых представителей сильного пола.

Фертильность у таких лиц исключена.

Анна, г. Москва

«У сына диагностировали неполную нечувствительность к андрогенам. Проводим гормональное лечение, пубертатное развитие проходит нормально».

Елена, г. Волгоград

«У меня диагностирована неполная нечувствительность к андрогенам. Проведена коррекция влагалища, принимаю гормоны. Надеюсь, что процедура искусственного оплодотворения протечёт успешно».

Оксана, г. Санкт-Петербург

«Гормональное лечение андрогенной нечувствительности у ребёнка миновало неудачно. Поэтому записались в очередь на хирургическое удаление семенников и пластическую операцию».

«Только в 30 лет врачи сказали мне, что я мужчина» — синдром Морриса

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления

Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

• Частичная феминизация , когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
• Полная феминизация , характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача

В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.

Синдрома Морриса в истории

Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.

Понравилась статья? Поддержи канал, ставь и подписывайся

Когда женщина — это мужчина: синдром Морриса у Джулии Ванг

Победительница ТВ-шоу «Битва экстрасенсов» Джулия Ванг, модель и роковая красотка, внезапно заявила, что она — мужчина. И что принципиально, не трансгендер. Все дело в болезни — синдроме Морриса.

С недавних пор Джулия Ванг полностью изменилась внешне. Короткая прическа, мужская одежда — что это, скандальный образ или причуда знаменитости? Джулия утверждает, что у нее синдром Морриса и на самом деле она мужчина по имени Томас.

Медицинская статистика гласит, что эта патология встречается не так уж редко: у одного на 10 000 мужчин. Причем они не только могут внешне выглядеть, как женщины, но и сами не догадываются о своей мужской природе. Рассказываем, как такое возможно.

Вся причина в генах

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола. Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам.

На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково. Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором.

Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так.

При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет. Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины.

Причины болезни

Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез.

При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют. Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип.

Симптомы синдрома Морриса

Они зависят от того, насколько повреждены андрогеновые рецепторы. При полной форме тестикулярной феминизации рецепторы не реагируют на андрогены совсем, и развивается женский фенотип: хорошо сформированные молочные железы, женские наружные половые органы. Но влагалище укороченное, «слепое» (нет шейки матки и самой матки). Яички часто расположены внутри у наружных отверстий паховых каналов.

Внешне такой человек неотличим от женщины: оволосение по женскому типу, мягкие формы, женский голос и т. д.

При неполной потере чувствительности могут быть различные варианты. Самый частый — недостаточная «мужественность», незавершенная маскулинизация полового члена, неопущение яичек, слабо выраженное оволосение. В подростковом периоде отмечается «расплывчатость», интерсексуальность телосложения.

У промежуточных форм заболевания отмечается слабое развитие молочных желез, увеличенный пенисоподобный клитор, волосы растут по женскому типу.

Хотя внешне мужчины с синдромом Морриса могут полностью соответствовать женщинам, их не допускают к спортивным состязаниям. Болезнь помогает им быть более сильными и ловкими.

Среди выдающихся спортсменок синдром Морриса обнаруживают в 600 раз чаще, чем в среднем у населения: у каждой сотой девушки с большим спортивным потенциалом.

Из Джулии — в Томаса.

Диагностика синдрома Морриса

Впервые синдром «диагностировали» более 150 лет назад при вскрытии тела умершей женщины. Оказалось, что у нее нет яичников и матки, и это был первый этап обнаружения новой патологии.

Сейчас генетики признают, что среди исторических лиц синдром Морриса мог быть у Жанны д’Арк (и поэтому эту болезнь также называют ее именем). А еще у Елизаветы Тюдор, бесплодной и незамужней королевы Англии.

В наши дни синдром Морриса диагностируют при помощи анализа на уровень половых гормонов, рентгенографии и ультразвукового исследования органов малого таза. Самый показательный анализ — цитологическое исследование, дифференцирующее формы гермафродитизма.

При синдроме Морриса оно выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 ХY).

Как и когда проявляются первые симптомы?

Неполную форму замечают, как правило, у мальчиков при рождении. Полную, при которой ребенок выглядит девочкой, начинают выявлять чаще во время подросткового пубертата. Основной признак — отсутствие менструаций.

Можно ли иметь детей с синдромом Морриса?

У мужчин с неполной формой патологии отмечается первичное бесплодие. При легкой нечувствительности андрогеновых рецепторов фертильность можно восстановить при помощи инъекций тестостерона.

При синдроме Морриса с женским фенотипом бесплодие неизлечимо.

Можно ли вылечить синдром Морриса?

Патология неизлечима. Но это — не единственная проблема. Пациенты с неполной и полной формой нередко страдают от неопределенности: к какому же полу они относятся? Мужской кариотип с женской внешностью вызывает значительный стресс, а еще может угрожать здоровью.

Если диагноз поставлен в детстве, яички, где бы они ни находились, сохраняют до периода пубертата и регулярно проверяют на предмет злокачественного перерождения тканей. Если оно выявляется — тестикулы удаляют и проводят эстрогенотерапию для формирования женской внешности.

При диагностике синдрома Морриса во взрослом возрасте яички сохраняют, так как они продуцируют гормоны.

Люди с полной формой синдрома Морриса чаще всего осознают себя женщинами, психически и юридически также являются женщинами, только не могут иметь детей.

Если форма синдрома неполная и присутствует мужское самосознание, как в случае Джулии Ванг, рекомендована андрогенотерапия, введение мужских гормонов. Этот вариант может быть не эффективен, но у пациентов всегда есть выбор: они в состоянии совершить «социальный переход», вести себя по-мужски, одеваться, как мужчина, и закрепить мужской пол в документах на основании анализа хромосомного набора.