Семья, здоровье и благополучие    


Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины серповидно-клеточной анемии

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Читать еще:  Семакс: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Читать еще:  Тромб

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Осложнения серповидно-клеточной анемии

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика и лечение серповидно–клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Читать еще:  Афобазол® (Aphobazolum)

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика серповидно–клеточной анемии

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.


Можно ли кормить человеческой едой домашних животных?

Можно ли кормить человеческой едой домашних животных? Можно ли кормить человеческой едой домашних животных? Правильное кормление домашних животных Что лучше, сухой корм или собственноручно приготовленная еда?...

03 05 2024 3:58:11

Методы лечения коклюша у детей в домашних условиях

Методы лечения коклюша у детей в домашних условиях Коклюш лечение народными средствами Коклюш – довольно тяжёлая и острейшая капельно – воздушная...

02 05 2024 12:25:32

Восстановление после удаления аденоидов

Восстановление после удаления аденоидов Удаление аденоидов: послеоперационный период. Рекомендации для больного во время реабилитации После того, как была...

01 05 2024 15:15:56

Как избавиться от прыщей с помощью АСД

Как избавиться от прыщей с помощью АСД Лечение прыщей и угревой сыпи: особенности применения АСД-2 Применение АСД 2 от прыщей и угревой сыпи — не слишком...

30 04 2024 17:50:25

Для здоровья и красоты тела ешь орехи смело

Для здоровья и красоты тела ешь орехи смело Men & Women Здоровье Красота Счастье Успех мужчин и женщин 20 самых полезных продуктов для здоровья и красоты...

29 04 2024 12:28:26

Аллергия при заболевание печени

Аллергия при заболевание печени Аллергия при заболевание печени Болезни печени и аллергия Аллергические реакции указывают на патологические процессы в организме. Может развиваться...

28 04 2024 2:17:37

Инструкция по применению для Дигоксина

Инструкция по применению для Дигоксина Инструкция по применению: Цены в интернет-аптеках: Дигоксин – кардиотонический препарат, сердечный гликозид. Форма...

27 04 2024 15:56:18

Соус "Ранч"

Соус "Ранч" Соус ранч – что это такое, с чем его можно сочетать, примеры вкусных рецептов с соусом Сделать любое горячее блюдо вкуснее поможет соус ранч....

26 04 2024 3:17:14

Можно ли пить кофе при гипертонии: польза или вред?

Можно ли пить кофе при гипертонии: польза или вред? Все о гипертонии Просмотров за сегодня Можно ли пить кофе при гипертонии: польза или вред Давно хотели...

25 04 2024 12:49:55

Мкб 10 ушиб копчика

Мкб 10 ушиб копчика Мкб 10 ушиб копчика Как и чем лечить ушиб копчика в домашних условиях Копчик – нижний, состоящий из 4 или 5 позвонков, отдел позвоночника. Является...

24 04 2024 4:37:10

Чем опасен сальмонеллез при беременности

Чем опасен сальмонеллез при беременности Сальмонеллез при беременности Сальмонеллез – это инфекционное заболевание, вызываемое различными видами...

23 04 2024 7:42:43

Что подарить парню: оригинальные и романтичные подарки на месяц отношений

Что подарить парню: оригинальные и романтичные подарки на месяц отношений Что подарить парню: оригинальные и романтичные подарки на месяц отношений Что подарить парню на месяц отношений? Хоть месяц отношений – это не самый...

22 04 2024 9:11:11

Остеохондроз и приступы кашля: возможна ли связь между ними

Остеохондроз и приступы кашля: возможна ли связь между ними Чем опасен кашель при остеохондрозе: причины, диагностика и методы лечения Кашель при...

21 04 2024 2:56:50

Киста Бейкера коленного сустава у ребенка: как лечить и методы профилактики

Киста Бейкера коленного сустава у ребенка: как лечить и методы профилактики Киста Бейкера у детей – доброкачественное образование коленного сустава Киста...

20 04 2024 6:12:14

Как выйти замуж за миллионера (мини-сериал)

Как выйти замуж за миллионера (мини-сериал) Как выйти замуж за миллионера (мини-сериал) Как выйти замуж за миллионера Героиня сериала Женя Красилова мечтает заниматься серьезной журналистикой. Но...

19 04 2024 19:35:56

Прополис при панкреатите: лечение поджелудочной железы

Прополис при панкреатите: лечение поджелудочной железы Польза прополиса при панкреатите Продукты пчеловодства давно используют в народной медицине. Особую...

18 04 2024 6:12:59

Разрыв селезенки: последствия 11070 0 17.04.2017

Разрыв селезенки: последствия 11070 0 17.04.2017 Разрыв селезенки Разрыв селезенки – это нарушение целостности селезенки в результате травматического...

17 04 2024 13:18:50

Как лечить остроконечные кондиломы у женщин и мужчин в домашних условиях

Как лечить остроконечные кондиломы у женщин и мужчин в домашних условиях Как лечить остроконечные кондиломы у женщин и мужчин в домашних условиях Лечение кандилом в домашних условиях Кондиломы — одни из кожных образований,...

16 04 2024 17:45:21

Какие свечи от цистита самые эффективные

Какие свечи от цистита самые эффективные Какие свечи от цистита самые эффективные Свечи от цистита у женщин Главной причиной возникновения цистита выступает проникновение инфекции в мочевой...

15 04 2024 14:52:46

Кашель из-за аритмии

Кашель из-за аритмии Кашель из-за аритмии Кашель из-за аритмии Люди привыкли думать, что кашель — результат аллергии, бронхита, заболевания легких. Но существует кашель при...

14 04 2024 13:29:43

Для чего нужны монопучковые зубные щетки (монощетки), и как ими правильно пользоваться?

Для чего нужны монопучковые зубные щетки (монощетки), и как ими правильно пользоваться? Для чего нужны монопучковые зубные щетки (монощетки), и как ими правильно пользоваться? Как не ошибиться в выборе монопучковой зубной щетки Среди всех...

13 04 2024 15:32:19

Инструкция по применению таблеток Ринитал от насморка

Инструкция по применению таблеток Ринитал от насморка Инструкция по применению таблеток Ринитал от насморка Ринитал – препарат (таблетки), соответствует группе прочие разные препараты. Важные особенности...

12 04 2024 12:45:21

Какая мазь от боли в коленях лучше и эффективнее?

Какая мазь от боли в коленях лучше и эффективнее? Какая мазь от боли в коленях лучше и эффективнее? Самая лучшая мазь для суставов колена: какую выбрать от боли в коленных суставах Боль в коленях — это...

11 04 2024 8:31:23

Зоксон против аденомы: инструкция по применению

Зоксон против аденомы: инструкция по применению Препарат Зоксон и его аналоги для лечения аденомы простаты Гиподинамический образ жизни и регулярные...

10 04 2024 20:18:49

Деготь березовый: применение внутрь для похудения и очищения организма. Берёзовый дёготь — инструкция по применению внутрь для похудения и очищения кишечника

Деготь березовый: применение внутрь для похудения и очищения организма. Берёзовый дёготь — инструкция по применению внутрь для похудения и очищения кишечника Деготь березовый: применение внутрь для похудения и очищения организма. Берёзовый дёготь — инструкция по применению внутрь для похудения и очищения...

09 04 2024 2:50:43

Гуаровая камедь (Е412): вред и польза, влияние на организм

Гуаровая камедь (Е412): вред и польза, влияние на организм Е412 – Гуаровая камедь Что такое пищевая добавка Е412 – гуаровая камедь? Гуаровая камедь...

08 04 2024 8:28:59

Как убрать послеродовую пигментацию

Как убрать послеродовую пигментацию Пигментные пятна после родов: причины появления и методы избавления Пигментные пятна – это образования на кожном...

07 04 2024 5:24:52

Специальная диета для лечения желчнокаменной болезни без операции

Специальная диета для лечения желчнокаменной болезни без операции Желчекаменная болезнь лечение без операции Желчнокаменная болезнь – это хроническое...

06 04 2024 19:11:32

Что делать и как забеременеть, если не получается

Что делать и как забеременеть, если не получается Как быстро забеременеть и что делать, если не получается Беременность наступает в период овуляции при...

05 04 2024 20:12:32

Что такое идиопатический шум в ухе, основные симптомы и лечение

Что такое идиопатический шум в ухе, основные симптомы и лечение Идиопатический шум в ушах и тиннитус, причины возникновения и лечение Шум в ушах, или...

04 04 2024 23:38:53

Двунатриевый гуанилат (Е627)

Двунатриевый гуанилат (Е627) Е 627- двунатриевый гуанилат Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение...

03 04 2024 20:52:21

Как исправить сколиоз в домашних условиях

Как исправить сколиоз в домашних условиях Как исправить сколиоз в домашних условиях Сколиоз: лечение у взрослых, упражнения, массаж, рекомендации. Лечение сколиоза у взрослых в домашних условиях...

02 04 2024 6:54:14

Антигипертензивный препарат центрального действия Моксонитекс: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Антигипертензивный препарат центрального действия Моксонитекс: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги Антигипертензивный препарат центрального действия Моксонитекс: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги Моксонитекс (Moxonitex) Действующее...

01 04 2024 6:35:15

Гливек (Glivec)

Гливек (Glivec) Гливек (Glivec) Гливек 100мг 120 шт. капсулы Новартис Консьюмер Хелс (Швейцария) Препарат: Гливек Аналоги по действующему веществу Филахромин 100мг 120...

31 03 2024 3:14:24

Как использовать масло чайного дерева от папиллом

Как использовать масло чайного дерева от папиллом Эфирное масло чайного дерева для лечения папиллом Папилломавирус (ВПЧ) провоцирует появление папиллом,...

30 03 2024 20:44:15

Как прервать беременность на раннем сроке дома

Как прервать беременность на раннем сроке дома Как прервать беременность на раннем сроке: способы, возможные последствия 16 Августа, 2019 Беременность...

29 03 2024 21:31:12

Анализ крови на гормоны ФСГ и ЛГ при планировании беременности

Анализ крови на гормоны ФСГ и ЛГ при планировании беременности Идеальное соотношение ЛГ и ФСГ: норма в таблице При выявлении причин бесплодия всегда...

28 03 2024 12:25:47

Правильное выполнение массажа при панкреатите

Правильное выполнение массажа при панкреатите Правильное выполнение массажа при панкреатите Полезно ли проведение массажа при наличии панкреатита Большинство пациентов знают о положительном эффекте...

27 03 2024 19:10:59

Можно ли есть свеклу при панкреатите?

Можно ли есть свеклу при панкреатите? Как правильно употреблять свёклу при панкреатите поджелудочной железы Болезни органов пищеварения широко...

26 03 2024 23:14:38

Лечение гайморита антибиотиком Амоксиклав

Лечение гайморита антибиотиком Амоксиклав Амоксиклав от гайморита: инструкция по применению и дозировка для взрослых Гайморит, или максиллит –...

25 03 2024 13:52:33

Хруст в локтевом суставе при разгибании — причины и способы лечения

Хруст в локтевом суставе при разгибании — причины и способы лечения Хруст в локтевом суставе при разгибании — причины и способы лечения Хруст в локтевом...

24 03 2024 11:18:47

Как правильно сделать ингаляцию от кашля дома — инструкция по выздоровлению

Как правильно сделать ингаляцию от кашля дома — инструкция по выздоровлению Какие препараты используют для ингаляций от кашля Ингаляция – действенная...

23 03 2024 7:34:31

Желтое тело при беременности

Желтое тело при беременности Желтое тело при беременности:размеры по неделям и другие особенности Желтое тело играет ключевую роль в обеспечении...

22 03 2024 3:13:34

Грудина

Грудина Грудина – непарная удлиненная кость со слегка выпуклой передней частью и вогнутой задней поверхностью. Строение грудины Грудина располагается в...

21 03 2024 1:29:44

Как выбрать правильное платье для беременных?

Как выбрать правильное платье для беременных? Как выбрать правильное платье для беременных? Беременность является очень важным этапом в жизни каждой...

20 03 2024 8:47:23

Каковы нормальные размеры матки?

Каковы нормальные размеры матки? Каковы нормальные размеры матки? Размеры матки и яичников на УЗИ (нормы) УЗИ матки, яичников и шейки матки самый доступный способ диагностирования...

19 03 2024 0:55:43

Правила восстановления иммунитета родившей маме

Правила восстановления иммунитета родившей маме Правила восстановления иммунитета родившей маме Как повысить иммунитет после родов — важные рекомендации Иммунная система защищает человека от вредоносных...

18 03 2024 6:45:14

Болит голова от еды

Болит голова от еды Почему болит голова после еды: отвечают ученые Бывало ли у вас такое, что после вкусного обеда или ужина резко начинает болеть голова?...

17 03 2024 3:22:35

Бифидумбактерин при запорах

Бифидумбактерин при запорах Помогает ли бифидумбактерин от запоров взрослым Бифидумбактерин при запорах – это препарат для комплексного лечения проблем...

16 03 2024 3:35:31

Заразен ли для окружающих людей гайморит?

Заразен ли для окружающих людей гайморит? Заразен ли гайморит для окружающих Гайморит является распространенным заболеванием верхнечелюстных околоносовых...

15 03 2024 10:48:31

Еще:
здоровье и качество жизни -1 :: здоровье и качество жизни -2 :: здоровье и качество жизни -3 :: здоровье и качество жизни -4 ::