Биохимический скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра

Многие женщины боятся и переживают за результаты этого теста, думая, что он уж точно скажет, что всё в порядке с ребёнком или нет. Я помогу вам разобраться в сложных цифрах и табличках.

В первую очередь скрининг – это не УЗИ или сдача крови, это комплексное исследование состояния организма. Скрининг в таком варианте не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у плода. Такой вариант скрининга даёт лишь значение вероятности. Допустим скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены. А бывает и обратная ситуация, когда риски высокие, а с ребёнком всё в порядке, ведь результаты бывают и ложноположительными.

Да, к сожалению это так. Именно поэтому я хочу очень подробно остановиться на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий. В геноме человека присутствует 23 пары хромосом (23-я пара, это половые хромосомы)Да, к сожалению это так. Именно поэтому я хочу очень подробно остановиться на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий. В геноме человека присутствует 23 пары хромосом (23-я пара, это половые хромосомы)

Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре)

Первый скрининг- проводится в сроке 11-13 недель и состоит из 2х этапов. В первую очередь проводится УЗИ с целью выявления каких-либо отклонений. Обязательно проводится оценка таких показателей как, толщина воротникового пространства, наличие и размеры носовой кости. Далее сдаётся кровь из вены по которой оцениваются: B-ХГЧ и PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein- A, ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А).

В-ХГЧ- по его значениям можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается на 10-11 неделе, далее она постепенно снижается и сохраняется постоянной до конца беременности.

РАРР-А — отвечает за формирование и рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности, она зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации. После 14 недели исследование не информативно, так как концентрации может оставаться нормальной, даже при тяжелой хромосомной патологии.

Важно отметить, что дополнительно вводятся данные:

✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса

✓ особенности беременности (угроза прерывания например)

✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников

*От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат тетеста.

алее заносят данные в программу, а в России существует 2 таких программы: PRISCA и ASTRAIA

Результаты скрининга в программе PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) представлены в виде графика и цифры. Результаты скрининга в программе ASTRAIA – кординальное отличие от PRISCA, так это возможность не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF), и это значит что у врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.

Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше , чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Вот именно так и со скринингом.

Биохимический скрининг во время беременности: цели и маркеры

Целью биохимического скрининга в период беременности является определение риска трисомии (хромосомных аномалий) у плода. Проводится дважды: в I и II триместрах, его результаты оценивает исключительно врач после изучения анамнеза пациентки. Отклонения от нормы количественных значений специфических маркеров, определяемых при скрининге, не являются достаточными для постановки диагноза, но считаются основанием для проведения более углубленного медицинского обследования.

Биохимический скрининг: I триместр

Проводится после 10-й, но до 14-й недели, однако, наиболее достоверные результаты можно получить при проведении забора крови на 11-12 или на 12-13 неделях беременности. Скрининг называют «двойным тестом», при его проведении оценивают количественные значения 2-х значимых маркеров:

1. свободной β-единицы ХГЧ;
2. белка РАРР-А (плазменного протеина А).

Выделение гормона β-ХГЧ обусловлено самим фактом беременности, его продуцируют клетки хориона. Поэтому в период с первого дня зачатия количественные значения маркера увеличиваются по нарастающей, достигают пика на 12 неделе и плавно снижаются с 13 недели.

Допустимые значения β-ХГЧ варьируются:

Повышенные показатели могут свидетельствовать о хромосомных нарушениях у плода (синдроме Дауна), многоплодной беременности, неверном определении ПДР. Влияет на количество гормона в крови тяжелое течение токсикоза у матери и некоторые хронические заболевания.

Пониженные значения сигнализируют о возможности внематочной беременности, нарушении функционирования плаценты и угрозе выкидыша.

Количество белка РАРР-А плавно увеличивается на протяжении всего срока беременности. Синтезируется плазмой крови, отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Наряду с ХГЧ является значимым маркером биохимического анализа до 14 недели беременности, после этого «рубикона» значения РАРР-А не будут информативны в плане выявления хромосомных отклонений.

Читать еще:  Вильпрафен Солютаб: описание препарата и его действующее вещество

Биохимический скрининг при беременности

Одним из современных методов обследования будущих мам является биохимический скрининг. Что же подразумевает под собой столь замысловатое название?

Биохимический скрининг (от англ. «to screen» — сортировать, просеивать) — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление женщин, относящихся к определенной группе риска. Целью проведения этого обследования является определение вероятности рождения ребенка с тяжелыми патологическими заболеваниями — дефектами закрытия нервной трубки и хромосомными нарушениями.

Биохимический скрининг — важная составляющая комплексного пренатального скрининга (лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития плода), который, если верить врачам, абсолютно безопасен и не оказывает негативного влияния ни на саму беременность, ни на плод, поэтому подходит для всех будущих мам. Биохимический скрининг проводят в два этапа: скрининг I триместра (с 10 по 14 неделю ― двойной тест) и скрининг II триместра (с 16 по 20 неделю ― тройной тест).

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности (двойной тест)

В первом триместре беременности вас могут направить на сдачу крови и проведение биохимического скрининга для изучения состояния ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, присутствующего только в организме будущей мамы, в котором врачам интересен только определенный его компонент — особый белок в крови беременных женщин РАРР-А и свободная бета-субъединица. После получения результатов анализа компьютер сравнивает их с нормой и определяет диагноз (если он будет выявлен). Благодаря биохимическому скринингу можно на ранних сроках беременности обнаружить у будущего ребёнка тяжелые хромосомные нарушения: дефект нервной трубки, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Биохимический скрининг при беременности

Содержание:

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Читать еще:  Для чего назначают Аскорутин при беременности?

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Биохимический скрининг — что это за анализ?

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический скрининг. Что это такое, для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Что такое биохимический скрининг во время беременности?

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Показания к скринингу

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

• если семейная пара является близкими родственниками;
• беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
• в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
• в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
• незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
• результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Что определяет анализ?

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

• синдром Эдварса;
• синдром Патау;
• синдром Дауна;
• синдром Ланге;
• наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

Скрининг первого триместра

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Нормы показателей для скрининга первого триместра

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Читать еще:  Гематома на голове у новорожденного 9533 0 20.10.2017

Скрининг второго триместра

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16–18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, лактоген плацентарный и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга второго триместра и даст рекомендации.

Скрининг третьего триместра

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32–34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Подготовка к скринингу

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

• острую пищу;
• копчености;
• жирное и жареное;
• шоколад;
• черный крепкий чай и кофе;
• цитрусы.

Сдается кровь натощак.

Проведение анализа

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

• 1:10 000 является низким риском развития патологий;
• 1:1000 — средним;
• 1:380 — высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Отзывы пациентов

Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

Стоимость скрининга

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.