Глухота (врожденная, приобретенная): причины, диагностика, как лечить

ВРОЖДЕННАЯ И ПРИОБРЕТЕННАЯ ГЛУХОТА

Глухота — полное отсутствие слуха или такая форма его понижения, при которой разговорная речь воспринимается лишь частично, с помощью слуховых аппаратов.

Тугоухость — снижение слуха на оба уха, при котором возникают затруднения в восприятии речи, однако при усилении голоса это восприятие становится возможным.

Существуют различные взгляды на определение причин нарушений слуха. Наиболее часто выделяют 3 группы причин и факторов, которые вызывают патологию слуха (Д.И. Тарасов и др.)

Первая группа причин и факторов носит наследственный характер. Данные причины приводят к нарушениям в структуре слухового анализатора и развитию наследственной тугоухости.

На долю наследственных факторов детской глухоты приходится от 30 до 50% всех случаев. Наследственная глухота или тугоухость могут сочетаться с другими аномалиями органов и систем организма (заболевания органов зрения, патология костно-мышечной системы, нервной, эндокринной и т.д.). Генетики, которые занимаются вопросами наследования глухоты, отмечают, что в гаметах человека может быть до 50 различных генов, влияющих на остроту слуха. Вероятность рождения глухого или слабослышащего ребенка резко возрастает, если один из родителей страдает наследственной формой глухоты. Если наследственная форма глухоты обнаруживается у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка с неполноценным слухом превышает 50%.

Ко второй группе причин и факторов относят факторы эндогенного и экзогенного воздействия на орган слуха плода (без наследственного отягощения), ведущие к появлению врожденной тугоухости.

Большое значение имеют болезни матери в период беременности. К подобным заболеваниям относят краснуху, грипп, паротит. Оказывает влияние также прием во время беременности ототоксических лекарств, резус-несовместимостью плода и будущей матери.

На появление патологии развития слуха у ребенка влияет прием беременной женщиной алкоголя, наркотиков, а также работа на предприятиях с повышенной пыльностью и другими профессиональными вредностями (особенно в первые месяцы беременности).

Факторы третьей группы воздействуют на орган слуха здорового ребенка на разных стадиях его развития и приводят к возникновению приобретенной тугоухости.

Наиболее часто причиной появления приобретенной тугоухости являются последствия перенесенного острого среднего отита. Степень снижения слуха при заболеваниях среднего уха различная. Но чаще всего встречаются легкая и средняя степень снижения слуха. Возникают они вследствие перехода воспалительного процесса на внутреннее ухо. Одной из причин возникновения тугоухости является воспаление ствола слухового нерва. Роль инфекционных заболеваний в этиологии нарушений слуха велика. Наиболее опасны такие заболевания, как эпидемический менингит, туберкулезный менингит, скарлатина и др.

Поражается слух под воздействием ототоксических антибиотиков (канамицин, стрептомицин, неомицин и др.) Около 50% случаев приобретенной тугоухости у детей наблюдаются после приема ототоксических атибиотиков (Д.И. Тарасов). Фактор риска при лечении этими препаратами — недоношенность, общая соматическая ослабленность ребенка.

К причинам, приводящим к нарушениям слуха, относят родовые травмы, наложение щипцов на головку плода при родоразрешении, оперативные вмешательства на среднем ухе (осложнение после операции), разрыв цепи слуховых косточек при травмах, аденоидные вегетации и др.

Порой бывает сложно выявить первопричину возникновения слухового дефекта. Возможно сочетание сразу нескольких причин, приводящих к снижению слуха. В то же время, одна и та же причина может вызвать разные формы тугоухости или глухоты. По различным источникам, от 4 до 6% населения нашей планеты страдают теми или иными расстройствами слуха. Однако подавляющее большинство людей с дефектами слуха относятся к категории слабослышащих.

Классификация глухих и слабослышащих детей.

Существует несколько классификаций детей с нарушениями слуха. Одной из распространенных классификаций глухих детей является классификация, разработанная Л.В. Нейманом. Для выяснения степени поражения слуховой функции, Л.В. Нейманом проводились исследования слуха глухих и слабослышащих детей методом тональной аудиометрии и с помощью речи.

Л.В. Нейман выделяет 4 группы глухих в зависимости от объема воспринимаемых частот:

1-я группа — глухие дети, воспринимающие самые низкие частоты (125-150 Гц). Эти дети не различают каких-либо звуков речи и реагируют либо на очень громкий голос у самого уха, либо на интенсивные звуки на близком расстоянии (крик и т.д.).

2-я группа — глухие дети, воспринимающие частоты 150-500 Гц. Дети этой группы реагируют на громкий голос у уха, различают гласные «о», «у», способны воспринять другие очень громкие звуки на небольшом расстоянии.

3-я группа — дети, воспринимающие звуки в диапазоне низких и средних частот, от 125 до 1000 Гц.

4-я группа — дети, воспринимающие частоты от 125 до 2000 Гц. Дети, относящиеся к 3-й и 4-й группе, различают менее интенсивные и разнообразные по частоте звуки на близком расстоянии (звуки музыкальных инструментов, бытовые звуки — звонок в дверь, звонок телефона и т.д.). Дети 4-й группы различают почти все гласные, отдельные фразы и слова, звучащие возле уха и на небольшом расстоянии.

Все глухие дети имеют большие или меньшие остатки слуха. Остаточный слух в процессе специальной работы по развитию слухового восприятия играет важную роль в формировании устной речи.

Тугоухость выражается тоже в различной степени. Л.В. Нейман выделяет 3 группы слабослышащих детей по степени понижения слуха в области речевого диапазона частот (от 500 до 4000 Гц).

В зависимости от потери слуха выделяют 3 степени тугоухости:

1-я степень — снижение слуха в речевом диапазоне не превышает 50 дБ; восприятие частот в пределах 125-8000 Гц. Речевое общение вполне доступно. Возможно разборчивое восприятие речи разговорной громкости на расстоянии более 1 м.

2-я степень — снижен слух в речевом диапазоне до 70 дБ. Речевое общение затруднено. Разговорная речь воспринимается на расстоянии менее 1 м.

3-я степень — снижен слух в речевом диапазоне до 70 дБ. Речь разговорной громкости становится неразборчива даже у самого уха. Общение осуществляется с помощью громкого голоса на близком от уха расстоянии.

Самостоятельно овладеть речью с трудом могут дети, обладающие снижением слуха на 15-20 дБ. Л.В. Нейман предлагает принять эту степень потери слуха в качестве условной границы между нормальным слухом и тугоухостью. По классификации Л.В. Неймана, условная граница между тугоухостью и глухотой находится на уровне 85 дБ.

В медицине в настоящее время при оценке состояния слуха детей используется Международная классификация нарушений слуха. Средняя потеря слуха определяется в области частот 500, 1000, 2000 Гц.

1-я степень тугоухости — снижение слуха не превышает 40 дБ;

2-я степень тугоухости — снижение слуха от 40 до 55 дБ;

3-я степень тугоухости — снижение слуха от 55 до 70 дБ;

4-я степень тугоухости — снижение слуха от 70 до 90 дБ.

Снижение слуха более чем на 90 дБ определяется как глухота.

16) Глухота врожденная и приобретенная. Диагностика и реабилитация.

Глухота – это патология органа слуха, резкое нарушение, при котором нельзя воспринимать речь разборчиво, либо вообще не воспринимается звук. Однако полное отсутствие звука встречается редко, практически всегда есть остатки слуха, которые способны воспринимать резкие громкие звуки (гудки, свистки, звонки) и определенные звуки речи или слова, если их произнести громко возле уха.

Глухоту разделяют на врожденную и приобретенную.

Врожденная глухотавозникает вследствие аномалий развития слухового органа в период внутриутробного развития. Причиной таких патологий может стать инфицирование плода, травма плода, интоксикация организма матери во время беременности, наследственность.

Приобретенная глухотапоявляется, в основном, после перенесения инфекционных заболеваний: скарлатины, свинки, кори, цереброспинального менингита, гриппа. Так же глухота может развиться из-за отравлений химическими веществами на промышленных предприятиях, например, ртутью, свинцом, мышьяком. Спровоцировать глухоту может прием лекарственных препаратов, например хинин, стрептомицин, а так же постоянный шум и воздействие вибрации.

При глухоте в основном поражаются слуховой нерв или внутреннее ухо, т.е. нервные элементы уха. Обе формы глухоты в начальной стадии формирования речи не дают ребенку возможности научиться разговаривать без применения специальных средств и методик обучения. Если глухота начала развиваться в момент, когда ребенок начал понемногу разговаривать, то он может утратить полученные навыки из-за отсутствия слуха (попросту начнет забывать слова).

Если глухота наступила в более позднем возрасте, то речь может измениться, могут появиться дефекты произношения, но в целом речь сохранится. Для общения с глухим человеком ему самому и окружающим необходимо научиться выражать мысли с помощью жестов, либо овладеть методикой «Чтение с губ». Если у пациента слух утрачен лишь в некоторой степени, то будет полезным использование звукоусиливающего (слухового) аппарата, который надевается на ухо.

Диагностикаглухоты у взрослых основывается на жалобах и подтверждается при аудиометрии. Современные методы исследования слуха позволяют с большой степенью точности определить отсутствие или наличие остатков слуха. Большие трудности возникают при распознавании глухоты у детей раннего возраста, т.к. применение обычных методов исследования слуха (речью, аудиметром) не достигает цели. В этих случаях используют звучащие игрушки, регистрацию слуховых вызванных потенциалов с помощью специальных компьютерных аудиметров, условные и некоторые ориентировочные рефлексы.

Читать еще:  Тимпанопластика уха: когда и как ее проводят

Своевременное выявление глухоты и дифференцирование ее с тугоухостью определяет пути реабилитации(развитие остатков слуха или обучение глухого ребенка жестовой азбуке и чтению с губ). Электроакустическая коррекция слуха с помощью звукоусиливающих слуховых аппаратов показана при тугоухости, но не при глухоте. Систематическое наблюдение и занятие с глухими проводят специалисты-сурдопедагоги.

В последние годы разрабатывается электродное слухопротезирование глухоты — оперативное вживление во внутреннее ухо электродов для передачи с помощью специального микрофонного устройства электрических сигналов слуховому нерву.

В предупреждении врожденной глухоты основное значение имеет профилактика вирусных инфекций у беременной, запрещение приема во время беременности ряда лекарственных препаратов, употребления алкоголя и др.

Профилактика приобретенной глухоты заключается в раннем выявлении тугоухости, в предупреждении и своевременном лечении заболеваний, приводящих к стойким нарушениям слуха, в борьбе с шумом на производстве, рациональном назначении лекарственных препаратов, обладающих ототоксическим действием.

Тугоухость у детей

Тугоухость у детей — понижение слуха различной степени выраженности, затрудняющее восприятие речи и окружающих звуков. Симптомами тугоухости у детей может служить отсутствие реакции на звук игрушки, материнский голос, зов, просьбы, шепотную речь; отсутствие гуления и лепета; нарушение речевого и психического развития и др. Диагностика тугоухости у детей включает проведение отоскопии, аудиометрии, акустической импедансометрии, регистрацию отоакустической эмиссии, определение слуховых ВП. С учетом причин и вида тугоухости у детей может использоваться медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, слухопротезирование, методы функциональной отохирургии, кохлеарная имплантация.

Общие сведения

Тугоухость у детей — нарушение слуховой функции, при котором восприятие звуков затруднено, но в той или иной степени сохранно. Тугоухость у детей является предметом изучения детской отоларингологии, сурдологии, отоневрологии. В России число детей и подростков с тугоухостью и глухотой составляет более 600 тысяч, при этом у 0,3% больных нарушения слуха носят врожденный характер, а у 80% малышей возникают в первые три года жизни. Потеря слуха в детском возрасте тесно связана с развитием речевой функции и интеллекта ребенка, поэтому раннее выявление и реабилитация детей с тугоухостью является важно задачей практической педиатрии.

Классификация тугоухости у детей

С учетом этиологической обусловленности различают наследственную, врожденную и приобретенную тугоухость у детей. В зависимости от локализации повреждения в слуховом анализаторе принято выделять:

• нейросенсорную (сенсоневральную) тугоухость у детей, развивающуюся вследствие поражения звуковоспринимающего аппарата: внутреннего уха, слухового нерва или центральных отделов слухового анализатора.
• кондуктивную тугоухость у детей, развивающуюся вследствие поражения звукопроводящего аппарата: наружного уха, барабанной перепонки и среднего уха (слуховых косточек).
• смешанную тугоухость у детей, при которой одновременно нарушаются функции звукопроведения и звуковосприятия.

В структуре детской тугоухости в 91% случаев выявляются сенсоневральные поражения, в 7% — кондуктивные, в остальных – смешанные.

Степень тяжести тугоухости у детей оценивается на основании данных речевой и тональной аудиометрии:

• 1 степень (26-40 дБ) – ребенок слышит разговорную речь с расстояния 4-6 м, шепотную речь – с расстояния 1-3 м; не различает речь на фоне постороннего шума, удаленную речь;
• 2 степень (41-55 дБ) – ребенок различает разговорную речь только с расстояния 2-4 м, шепотную речь – с расстояния 1 м;
• 3 степень (56-70 дБ) – ребенок слышит разговорную речь только с расстояния 1-2 м; шепотная речь становится неразличимой;
• 4 степень (71-90 дБ) – ребенок не различает разговорную речь.

Повышение слухового порога выше 91 дБ расценивается как глухота.

По времени возникновения снижения слуха различают прелингвальную (наступившую до развития речи) и постлингвальную (наступившую после появления речи) тугоухость у детей.

Причины тугоухости у детей

Наследственная нейросенсорная тугоухость у детей в большинстве случаев передается по аутосомно-рецессивному; реже – по доминантному типу. В этом случае у ребенка имеются необратимые, непрогрессирующие изменения органа слуха, обусловленные двусторонним нарушением звуковосприятия. Наследственная форма тугоухости у 80% детей встречается изолированно, в остальных случаях входит в структуру многих генетических синдромов. Из более чем 400 известных синдромов, включающих нейросенсорную тугоухость у детей, наиболее распространенными являются синдромы Дауна, Патау, Альпорта, Пендреда, Ледпарода, Клайпеля-Фейла и др.

Развитию врожденной тугоухости у детей способствуют различного рода патологические воздействия на слуховой анализатор во внутриутробном периоде. Наибольшую опасность для формирующегося органа слуха плода представляют инфекционные заболевания, перенесенные беременной в I триместре: краснуха, грипп, герпес, корь, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, туберкулез, сифилис. Эти и другие внутриутробные инфекции, как правило, приводят к поражению звуковоспринимающего отдела слухового анализатора, а степень выраженности нарушения слуха у детей может варьировать от легкой тугоухости до полной глухоты.

Врожденная патология слуха у ребенка может быть обусловлена различными хроническими заболеваниями матери (тиреотоксикозом, сахарным диабетом, анемией, авитаминозами), приемом беременной ототоксических препаратов (неомицина, стрептомицина, гентамицина, канамицина и др.), профессиональными вредностями, алкогольной интоксикацией (фетальный алкогольный синдром) и пр. Нередко причиной тугоухости у ребенка выступает гемолитическая болезнь, асфиксия плода, внутричерепные родовые травмы, пороки развития органа слуха. Недоношенность (вес ребенка при рождении менее 1500 кг) является фактором риска развития врожденной тугоухости у детей.

Причины приобретенной тугоухости у детей воздействуют на нормально сформированный орган слуха уже в постнатальном периоде. Приводить к снижению слуха у ребенка могут серные пробки, инородные тела уха, перфорация барабанной перепонки, аденоиды, хронический ринит, тонзиллит, рецидивирующий средний отит, травмы различных отделов уха и другие заболевания ЛОР-органов. Кроме этого, тугоухость у детей может являться осложнением общих инфекций (ОРВИ, эпидемического паротита, скарлатины, дифтерии, энцефалита, менингита, сепсиса новорожденных), гидроцефалии, черепно-мозговых травм с вовлечением пирамиды височной кости, лекарственной интоксикации, вакцинации детей. Развитию приобретенной сенсоневральной тугоухости способствует увлечение подростков прослушиванием громкой музыки через наушники плеера.

Симптомы тугоухости у детей

Главная роль в распознавании тугоухости у детей отводится наблюдательности родителей. Взрослых должно насторожить, если до 4-х месяцев у ребенка отсутствует реакция на громкие звуки; к 4-6 месяцам отсутствуют предречевые вокализации; к 7-9 месяцам ребенок не может определить источник звука; 1-2 годам отсутствует словарный запас.

Дети постарше могут не реагировать на шепотную или разговорную речь, обращенную к ним сзади; не отзываться на свое имя; несколько раз переспрашивать одно и то же, не различать звуки окружающей среды, говорить громче, чем это необходимо, «читать с губ».

Для детей с тугоухостью характерно системное недоразвитие речи: имеется полиморфное нарушение звукопроизношения и резко выраженные трудности слуховой дифференциации фонем; крайняя ограниченность словарного запаса, грубые искажения звуко-слоговой структуры слова, несформированность лексико-грамматического строя речи. Все это обусловливает формирование у слабослышащих школьников различных видов дисграфии и дислексии.

Тугоухость на фоне терапии ототоксическими препаратами у детей обычно проявляется через 2-3 месяца после начала лечения и имеет двусторонний характер. Снижение слуха может достигать 40-60 дБ. Первыми признаками тугоухости у детей чаще выступают вестибулярные нарушения (неустойчивость походки, головокружение), шум в ушах.

Диагностика тугоухости у детей

На этапе скрининга ведущая роль в диагностике тугоухости у детей отводится неонатологу, педиатру и детскому отоларингологу. Особое внимание в первый год жизни должно уделяться выявлению врожденной и наследственной тугоухости у детей групп риска. У хорошо слышащих новорожденных в ответ на звуки в норме регистрируются различные безусловные реакции (мигание, расширение зрачков, рефлекс Моро, торможение сосательного рефлекса и пр.). С 3-4 месяцев у ребенка можно определить способность к локализации источника звука. Для выявления патологии наружного уха и барабанной перепонки проводится отоскопия.

Для исследования слуховой функции у детей младшего возраста с предполагаемой тугоухостью используется игровая аудиометрия, у школьников – речевая и тональная пороговая аудиометрия, камертональное исследование слуха. К методам объективной аудиологической диагностики относятся акустическая импедансометрия (тимпанометрия), регистрация слуховых вызванных потенциалов, отоакустическая эмиссия. С целью выяснения места поражения слухового анализатора используется электрокохлеография. Углубленное обследование слуховой функции позволяет судить о степени и характере тугоухости у детей.

При получении данных за наличие у ребенка снижения слуха дальнейшее ведение пациента осуществляется специалистами сурдологами, отоневрологами, слухопротезистами.

Лечение тугоухости у детей

Все методы лечения и реабилитации детей с тугоухостью делятся на медикаментозные, физиотерапевтические, функциональные и хирургические. В ряде случаев бывает достаточно проведения несложных процедур (удаления серной пробки или удаления инородного тела уха) для восстановления слуха.

Читать еще:  Препарат Нимесил от гайморита

При кондуктивной тугоухости у детей, обусловленной нарушением целостности барабанной перепонки и слуховых косточек, обычно требуется проведение слухулучшающей операции (мирингопластики, тимпанопластики, протезирования слуховых косточек и пр.).

Лекарственная терапия сенсоневральной тугоухости у детей проводится с учетом этиологического фактора и степени тугоухости. При снижении слуха сосудистого генеза назначаются препараты, улучшающие церебральную гемодинамику и кровоснабжение внутреннего уха (винпоцетин, никотиновую кислоту, папаверин, эуфиллин, бендазол). При инфекционной природе тугоухости у детей препаратами первой линии являются нетоксичные антибиотики. При острых интоксикациях проводится дезинтоксикационная, дегидратационная и метаболическая терапия, гипербарическая оксигенация.

Во многих случаях единственным способом реабилитации детей с сенсоневральной тугоухостью является слухопротезирование. При наличии соответствующих показаний детям с сеносневральной тугоухостью выполняется кохлеарная имплантация.

Комплексная реабилитация детей, страдающих тугоухостью, включает в себя помощь логопеда, сурдопедагога, дефектолога, детского психолога.

Прогноз и профилактика тугоухости у детей

Своевременное выявление тугоухости у детей позволяют избежать задержки речевого развития, отставания в интеллектуальном развитии, развития вторичных психологических наслоений. При раннем начале лечения тугоухости у детей в большинстве случаев удается добиться стабилизации слуха и успешно осуществлять реабилитационные мероприятия.

Профилактика тугоухости у детей включает исключение перинатальных факторов риска, проведение вакцинации, предупреждение заболеваний ЛОР-органов, отказ от приема ототоксических препаратов. Для обеспечения гармоничного развития детей, страдающих тугоухостью, им необходимо комплексное медико-педагогическое сопровождение на всех возрастных этапах.

Глухота (врожденная, приобретенная): причины, диагностика, как лечить

Этиология и встречаемость врожденной глухоты. Приблизительно 1 из 500-1000 новорожденных имеют клинически значимое врожденное снижение слуха, возникающее вследствие дефектов проводящего аппарата среднего уха или неврологических нарушений. Считают, что приблизительно треть или даже половина врожденной глухоты имеет генетическую этиологию.

Среди наследственных форм приблизительно три четверти — несиндромальные, характеризующиеся изолированной глухотой; одна четверть — синдромальная глухота, т.е. связанная с другими проявлениями.

Среди унаследованных форм несиндромальной тугоухости одна из частых причин — мутации в гене GJB2. Эти мутации вызывают форму тугоухости с названием DFNB1 (MIM №220290), ответственную за половину врожденной несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухости, а также форму DFNA3 (ММ №601544), редкую форму прогрессирующей аутосомно-доминантной глухоты с раннедетским началом.

Мутация 35delG составляет приблизительно две трети известных аутосомно-рецессивных мутаций гена GJB2 в европеоидных популяциях, но не в других этнических группах. Например, среди китайцев преобладающая мутация в GJB2, вызывающая DFNB1 — 235delC.

Патогенез врожденной глухоты

Ген GJB2 кодирует коннексин-26 — представитель семейства белков, формирующих щелевидные соединения (нексусы). Щелевидные соединения создают поры между клетками, допускающие обмен ионами и прохождение электрических сигналов между клетками.

Коннексин-26 значительно экспрессируется в улитке — внутреннем слуховом органе, преобразующем акустические волны в электрические импульсы. Невозможность сформировать функционирующие нексусы приводит к снижению или утрате функций улитки, но не влияет на систему вестибулярного и слухового нерва.

Фенотип и развитие врожденной глухоты

Аутосомно-рецессивная тугоухость вследствие мутаций в гене GJB2 врожденная и может быть от легкой до глубокой. Если снижение слуха обнаружено рано и ребенок получает соответствующее лечение и обучение речи или азбуке глухих, познавательный дефицит не относится к компонентам заболевания.

Аутосомно-доминантная глухота происходит также вследствие мутаций гена GJB2. Для нее характерно начало в раннем детстве, проявляется высокочастотной нейросенсорной потерей слуха, прогрессирующей от умеренной до глубокой. Подобно аутосомно-рецессивной форме, она также не связана с познавательным дефицитом.

Особенности фенотипических проявлений врожденной глухоты:
• Врожденная глухота при рецессивной форме
• Прогрессирующая детская глухота при доминантной форме

Лечение врожденной глухоты

Диагноз врожденной глухоты обычно ставят при скрининге новорожденных. Скрининг выполняют либо методом измерения отоакустической эмиссии, определяющей звуки, вызываемые внутренними вибрациями нормальной улитки, либо компьютерной аудиометрией по слуховым вызванным потенциалам, обнаруживающей электрические сигналы в мозге, генерируемые в ответ на звук.

С введением тотального скрининга новорожденных средний возраст установления диагноза понизился до 3-6 мес, что допускает раннее применение слуховых аппаратов и других форм терапии. Дети, у которых терапия начата до 6 мес жизни, имеют лучшие показатели речевого развития по сравнению с детьми, начавшими лечение в более старшем возрасте.

Как только выявлена тугоухость, ребенок должен быть направлен для раннего вмешательства, независимо от этиологии глухоты. Советуясь с профессионалами, например, сурдологами, группой кохлеарной имплантации, отоларингологами и логопедами, о преимуществах и недостатках разных методов, родителям легче выбрать те, которые окажутся наилучшими для их семьи.

Соответствующее возрасту интенсивное обучение азбуке глухих и речи с помощью слуховых аппаратов следует начать как можно раньше. Родителям можно предложить раннюю кохлеарную имплантацию — установку устройства, обходящего нефункционирующую улитку. Использование кохлеарного импланта до 3 года жизни приводит к лучшей речи и языковым навыкам, чем в случае имплантации в более старшем возрасте.

В течение периода новорожденности клинически различить некоторые формы синдромальной и несиндромальной глухоты может быть нелегко, поскольку некоторые синдромальные признаки, например зоб при синдроме Пендреда или пигментный ретинит при синдроме Ашера, могут проявиться в позднем детстве или юности.

Тем не менее окончательный диагноз важен для прогноза, лечения и консультирования; следовательно, ключ для диагностики — тщательный сбор семейного анамнеза и ДНК-анализ мутаций в гене GJB2 и некоторых других генов. Важно, что дифференциальная диагностика различных форм несиндромальной глухоты часто критична для выбора соответствующего лечения.

Риск наследования врожденной глухоты

Форма тяжелой врожденной глухоты, вызванная мутациями с потерей функции в гене GJB2 (DFNB1), наследуется по типичному аутосомно-рецессивному типу. Здоровые родители — носители одного нормального и одного мутантного гена. Два родителя — гетерозиготных носителя имеют один шанс из четырех при каждой беременности родить ребенка с врожденной глухотой. Доступна пренатальная диагностика методом прямого обнаружения мутации в ДНК.

В семьях, передающих несиндромальную прогрессирующую тугоухость с началом в детстве, вызванную мутациями в гене GJB2 (DFNA3), наследование аутосомно-доминантное, и риск для больного родителя иметь глухого ребенка — одна вторая при каждой беременности.

Пример врожденной глухоты. Семейная пара направлена в клинику генетики ЛОР-врачом, поскольку у их 6-недельного сына диагностирована врожденная тугоухость. Первоначально ребенка выявили при стандартном неонатальном скрининге слуха (определение вызванной отоакустической эмиссии) и затем проверили с помощью формального ответа ствола мозга на слуховой стимул, показавшего умеренное снижение слуха.

Ребенок родился от здоровых родителей европейского происхождения. Ни у одного из родителей в личном или семейном анамнезе нет раннего снижения слуха, хотя отец считает, что его тетя имела некоторые проблемы со слухом в старости. Ребенок родился доношенным от неосложненной беременности.

При осмотре дисморфических признаков не обнаружено. Не найдено признаков пороков развития черепно-лицевого скелета, влияющих на внутреннее или внешнее ухо. Барабанные перепонки оказались видимыми и неизмененными. Офтальмоскопическое обследование ограничено из-за возраста пациента, но аномалии не обнаружены. Увеличения щитовидной железы нет. Кожа нормальная.

Аудиометрия выявила двустороннее снижение слуха на 60 децибел в средне- и высокочастотном диапазоне (500-2000 Гц и >2000 Гц). Электрокардиограмма в норме. КТ каменистой кости и улитки показала нормальные результаты, без пороков развития или расширения каналов.

Изучена ДНК ребенка на наличие мутаций в гене GJB2. Оказалось, что ребенок гомозиготен по частой мутации сдвига рамки 35delG в гене GJB2.

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

Глухота (врожденная и приобретенная): причины, диагностика, как лечить

Нарушение слуха может быть представлено двумя группами заболеваний: глухотой и тугоухостью. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) ими страдает 5% населения земли. Это 328 миллионов взрослых и 32 миллиона детей. Приводят к глухоте несколько причин, начиная от наследственности и заканчивая воспалительными процессами.

Глухота может быть врожденной и приобретенной. Некоторые ее виды излечимы, прочие, к сожалению, нет. Реабилитационные программы бывают наиболее успешными при своевременном выявлении глухоты и раннем обращении к специалисту.

Глухота и тугоухость: в чем разница?

Разные специалисты могут по-разному классифицировать потерю слуха. В современной российской практике принято разделять ее в зависимости от диапазона воспринимаемых децибел на:

При первых двух формах говорят о тугоухости, при последней степени – о глухоте. Также потеря слуха может быть односторонней и двусторонней. При двусторонней тяжелой глухоте больному присваивается III или II группа инвалидности.

Практически эти два заболевания различаются по тому, способен человек различать обращенную к нему речь или нет. Если пациент не слышит, когда ему буквально кричат на ухо, это глубокая потеря слуха. Критичный порог интенсивности воспринимаемого звука для тугоухости – 25 дБ, для глухоты – 80 дБ. Отдельно выделяют такое заболевание, как врожденная глухонемота, при котором человек не в состоянии воспринимать звуки в принципе.

Читать еще:  Чем полезны сосновые почки, народные рецепты применения, как правильно собирать и какие противопоказания

Причины глухоты

Глухота может быть связана с двумя основными видами причин:

1. Нарушение проведения звука, т.е. проблемы в том участке нервной системы, который отвечает за передачу сигнала от уха к головному мозгу. Такая глухота имеет название кондуктивной.
2. Нарушение восприятия звука. За этими патологиями стоят проблемы, непосредственно связанные со слуховым анализатором (ухом и расположенными в нем нервами). В этом случае заболевание называют сенсоневральной или нейросенсорной тугоухостью.

Также причины глухоты могут быть:

К первой группе относятся:

1. Гипоксия плода во время беременности и при рождении.
2. Желтуха в неонатальный период.
3. Некоторые перенесенные матерью во время беременности заболевания, в частности сифилис, краснуха.
4. Наследственные заболевания являются причиной нарушений слуха приблизительно в 30% случаев. На данный момент открыто около ста генов глухоты, которые могут быть расположены в любой из неполовых хромосом.
5. Прием матерью во время беременности препаратов с ототоксическим действием.

Приобретенная глухота может развиться в результате следующих факторов:

• Воспалительные заболевания уха – отиты.
• Прием препаратов с ототоксическим действием.
• Травмы, наличие в ушном проходе инородных предметов.
• Длительное воздействие шумов. Порог такого звукового излучения составляет 70-75 Дб и 4000 Гц.
• Нарушение работы нервных клеток слуховых каналов в связи с возрастными изменениями.

Диагностические методы, применяемые в аудиологии

Первым шагом врача является сбор анамнеза больного. Поэтому даже если специалист не задает всех необходимых вопросов, на приеме важно обратить внимание на следующие признаки глухоты:

1. Воспалительные заболевания, предшествующие снижению слуха;
2. Перенесенные травмы уха и головы;
3. Наличие шума в ушах и его характер;
4. Присутствие таких временных или постоянных симптомов, как головокружение и тошнота;
5. Улучшение слуха при определенных факторах, например, в шумной обстановке.

Далее обычно проводится исследование восприятия пациентом шепотной и громкой разговорной речи. В ходе него доктор просит повторять слова, которые он называет с разных сторон и на разном удалении от больного.

Более точно диагностировать степень нарушения слуха помогают камертональные тесты. Врач перемещает звучащий камертон вдоль ушной раковины и уточняет у пациента, в каком положении он слышит лучше, а также время, в течение которого он воспринимает звук. Тесты позволяют отделить кондуктивную и сенсоневральную патологии.

Звукопроведение исследуют методами аудиометрии. Для этого применяют специальные приборы – аудиометры. Тесты проводят в помещениях с шумоизоляцией. Пациенты слышат звуки разной частоты и громкости и констатируют свое восприятие. Это дает возможность установить степень патологии, а также участок, на котором нарушено проведение.

В детском возрасте рекомендуется использование диагностических тестов в игровой форме. До года звуки должны быть интересными для ребенка (его имя, кошачье мяуканье, собачий лай, детские песни, знакомые маленькому пациенту).

Лечение и реабилитационные программы

Большинство терапевтических методов по лечению глухоты для российских граждан на данный момент или сложно доступно или малоэффективно. Поэтому основным способом борьбы с заболеванием являются меры по реабилитации пациентов. Они сводятся к двум основным методам:

• Слухопротезирование;
• Обучение больного чтению по губам.

На данный момент ведутся активные исследования в области коррекции врожденных заболеваний у младенцев, вызванных гипоксией плода. MedPortal пишет: “Положительные результаты лечения нейросенсорной глухоты стволовыми клетками у мышей привели к тому, что Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) разрешило начать исследования безопасности (I фаза) и эффективности (II фаза) такого лечения у небольшой группы детей”. Это в будущем может дать шанс малышам, страдающим глухотой, вести полноценную жизнь.

Консервативные методы лечения

При незначительной глухоте могут помочь следующие терапевтические стратегии:

1. Электростимуляция. Механизм ее воздействия на пораженные структуры уха и нервные волокна пока окончательно не выяснен. Известно только, что электрический ток может улучшить работу стременной мышцы, V, VII и X нервов, а также внутреннего уха. Кроме того, некоторые аппараты, вырабатывающие ток в терапевтических целях (Этранс, Трансаир, Нейротранс), способны стимулировать выработку эндорфинов, воздействуя на соответствующий отдел головного мозга. Эти вещества усиливают процессы репарации, регенерации во всем организме, в том числе применительно к нервной системе и уху.
2. Прием опиоидных пептидов, а также нейросенсорных пептидов сыворотки крови человека. Исследования, посвященные изучению их активности при нейросенсорной тугоухости, проводились в России в конце 90-ых годов прошлого века. В эти годы было показано их положительное влияние на функцию слуха, но механизм их действия до сих пор не выявлен.
3. Прием биостимулирующих сывороток и антиоксидантных препаратов (Биоселен, Аудиоинвит). Эти лекарственные средства способствуют восстановлению поврежденных структур уха. Их действие на данный момент активно изучается. Было показано, что Аудиоинвит способен улучшать слух пациентов при обратимых изменениях в 61% случаев, также он повышает успех слухопротезирования. На данный момент препарат сложно найти в открытой продаже, но некоторые клиники практикуют его применение.

Важно! Лечить глухоту лекарственными препаратами или при помощи физиометодов имеет смысл при одностороннем поражении.

Еще одним показанием является приобретенный характер заболевания. Например, клетки внутреннего и среднего уха, поврежденные после отита, частично могут быть восстановлены.

Установка слуховых аппаратов

Аппарат в большинстве случаев действует, усиливая звучащую речь. Качественные изделия практически не искажают ее, при использовании иных аудиопротезов звук может претерпевать достаточно сильные изменения. Современные модели способны автоматически регулировать громкость, чтобы избежать болевых ощущений у пациента.

Профессор Пальчун В.Т. пишет в одном из разделов своей книги, посвященном этому вопросу: “Наибольший положительный эффект от слухопротезирования бывает у лиц с поражением звукопроводящего аппарата, меньший – при нейросенсорной тугоухости”. Однако больные из обеих этих групп могут существенно улучшить качество своей жизни, используя слуховые аппараты. Протезирование обычно не проводят при глухоте на одно ухо, поскольку способность воспринимать звуки при этом практически не страдает.

Необходимость коррекции глухоты следует не только из удобства пациента.

Важно! Со временем у страдающих этим заболеванием существенно ухудшается речь, поскольку они теряют способность слышать себя.

Глухие дети отстают в развитии, позже начинают говорить.

Обучение чтению с губ

Данный метод широко применялся еще в древности, судя по всему, им пользовались во времена античности, причем не для обучения глухих людей, а для совершения мистических ритуалов. Современные сурдологи применяют разные техники в зависимости от возраста и интеллекта больного. Два основных используемых метода – это аналитический (Шмальца-Фишера) и динамический (Мюллера). В первом случае люди, страдающие глухотой, сначала изучают последовательные позиции губ при произнесении гласных, а потом – согласных звуков. Упор в методе делается на развитие и тренировку внимания и зрения. В динамическом варианте Мюллера наиболее важным является смена позиции губ при переходе от одного звука к другому.

Одной из самых больших проблем является обучение чтению с губ детей, глухих с рождения. Развитие речи и коммуникационных навыков важны, поскольку они определяют во многом работу коры головного мозга и, конечно, социализацию ребенка. В Советском Союзе практиковался метод Рау, который сводится к демонстрации глухим детям картинок и проговаривании изображенных на них предметов. Этот же автор разработал принципы обучения речи при чтении с губ с применением логопедической коррекции.

Сегодня наряду с методами Рау широко используется сенсорное развитие с максимальным задействованием доступных ребенку органов чувств. Практика показала, что такие занятия способствуют стимуляции коры головного мозга глухих детей. Таких ребят также рекомендуется как можно раньше обучать чтению для формирования у них полноценного словарного запаса.

Профилактика глухоты

Основной профилактической мерой является массовое обследование пациентов в рамках стандартных осмотров. В России они проводятся ежегодно на большинстве предприятий и в государственных организациях. Лица, работающие в условиях постоянного шума, могут проходить медосмотр чаще. Дети обследуются отоларингологом в определенные возрастные периоды, еще в роддоме или в поликлинике в течение первого месяца проводится аудиоскриннинг, позволяющий выявить риск развития глухоты у каждого конкретного ребенка.

Необходимо избегать ототоксических препаратов во время болезни, если есть возможность воспользоваться другими лекарственными средствами. В

Важно! Вызывают ухудшение слуха при длительном приеме антибиотики-аминогликозиды: стрептомицин, неомицин, канамицин, гентомицин.

Также необходимо стремиться к снижению шумовой нагрузки на ухо. По возможности стоит избегать портативных прослушивающих устройств (плеер, iPad), ограничивать посещение громких концертов, при работе в цеху использовать бируши.

Еще одной неспецифической мерой профилактики является своевременное излечение воспалительных заболеваний уха – отитов, лабиринтитов и пр. Хронические инфекции могут серьезно повреждать способность к слуху, со временем приводя к полной глухоте.

Видео: нарушение слуха, в программе “Жить здорово”