Генетический paк молочной железы
Генетический paк молочной железы
Генетический paк молочной железы
Рак молочной железы (РМЖ) — лидирующая причина cмepтности американок. Имеются сведения, что на протяжении жизни РМЖ развивается у каждой восьмой женщины и примерно 1/3 заболевших умирает от этого заболевания. Основной фактор риска РМЖ — наличие заболевания у родственников. Другие факторы риска многочисленны и разнообразны.
Согласно одной из гипотез, кормление гpyдью — необходимый этап для завершения окончательной дифференцировки эпителия молочной железы; соответственно, поздняя первая беременность служит одним из факторов риска. Риск заболеть РМЖ повышен у женщин, неоднократно подвергавшихся облучению или получивших высокую дозу радиации.
Это подтверждается данными наблюдения за женщинами, пережившими атомную бомбардировку, и пациентками с лимфомой Ходжкина. Другие факторы риска: злоупотрeбление алкоголем, диета с высоким содержанием жира, длительный прием перopaльных кoнтpaцептивов и применение эстрогенов.
Молекулярная биология paка молочной железы (РМЖ) изучена не столь хорошо, как при paке толстой кишки. Тем не менее известно несколько важных молекулярных прогностических факторов. В 1990 г. анализ сцепления генов в небольшой когорте семей с повышенной частотой развития РМЖ указал на ген, с большой вероятностью определяющий предрасположенность к этому заболеванию, на хромосоме 17 вблизи генетического маркера D17S74 в локусе 17q21.
В 1994 г. идентифицировали ген, расположенный в этом регионе, и дали ему название BRCA1. Этот ген не относится к какому-либо из известных семейств генов.
Для того чтобы сконструировать ген из региона, выявленного при анализе сцепления, исследователи использовали известные последовательности ДНК, называемые искусственными дрожжевыми хромосомами, бактериальными искусственными хромосомами и космидами (небольшие фрагменты ДНК с известной последовательностью). Благодаря этим методам удалось сравнить неизвестные области ДНК с изученными фрагментами и определить последовательность гена.
*Локализация на хромосоме
После завершения проекта «Геном человека» эта трудоемкая работа уже больше не нужна, т. к. известна нуклеотидная последовательность интересующих нас областей.
Установлено, что ген BRCA1 отвечает за некоторые механизмы контроля клеточного цикла. Продукт этого гена — ядерный белок (фосфопротеид), фосфорилирующийся в фазах S и М. Для исследования функции BRCA1 создали линии мышей, лишенные этого гена. Они оказались нежизнеспособными, следовательно, ген вовлечен в важные этапы развития эмбриона. Каким образом он связан с развитием злокачественных опухолей, до конца неясно.
Второй ген, определяющий предрасположенность к paку молочной железы (РМЖ), был идентифицирован в 1995 г. Основой для его выявления послужил анализ сцепления генов у члeнов 22 семей. Этот ген, получивший название BRCA2, расположен на длинном плече хромосомы 13, между маркерами 13S260 и 13S271. Риск РМЖ на протяжении жизни у носительниц мутаций гена BRCA2 составляет 80—90 %, риск РЯ также повышен. На сегодня выявлено более 100 мутаций гена BRCA2 и продолжают идентифицировать новые.
Их описание приведено в базе данных Breast Cancer Information Core (BIC). В спорадических опухолях мутаций BRCA2 обнаружено мало, что свидетельствует о незначительной роли этого гена в ненаследственных формах РМЖ. Наследственный РМЖ развивается также при синдроме Торре, Ли—Фраумени, атаксии-телеангиэктазии и болезни Каудена.
Исследование спорадических опухолей молочной железы выявило многие другие генетические мутации. К ним относятся мутации в генах ростовых факторов, внутриклеточных сигнальных молекул, регуляторов клеточного цикла и регуляторов апоптоза. Пока что не определено, как именно все эти факторы взаимодействуют, приводя к развитию РМЖ.
Молекулярные причины paка молочной железы и яичников
— Вернуться в оглавление раздела «Онкология»
Наследственный paк молочной железы
1. По западным странам подсчитана частота встречаемости наследственного РМЖ среди женщин по отношению к общей популяции и среди всех случаев заболевания paком гpyди. Каковы эти цифры для России? Каковы риски развития paка молочной железы и paка яичников при таких показателях по сравнению с рисками в общей популяции?
Считается, что в среднем в популяции 5-10% от всех случаев РМЖ являются наследственными. В ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н.Блохина» РАМН в было проведено исследование по определению частоты встречаемости мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Показано, что среди больных paком молочной железы без учета семейного анамнез доля BRCA-ассоциированного РМЖ не превышает 6%, тогда как у пациенток, в семьях которых были случаи заболевания paком молочной железы или яичников, заболевание было связано с наследованием мутации в генах BRCA в 25-30%. При таком сценарии риск развития paка молочной железы очень высок, по данным различных авторов – от 60 до 85% (при среднем общепопуляционном показателе 5-7%). У носительниц этих мутаций риск развития paка яичников колeблется от 27 до 60%, тогда как общепопуляционный показатель не превышает 1%.
2. В каких случаях женщине рекомендуют сделать генетическое тестирование? Врач какой специальности обычно рекомендует его провести? Можно ли выделить “группы риска” — женщин, которые по некоторым особенностям должны особенно внимательно подходить к вопросу наследственного РМЖ?
Вопрос о генетическом тестировании встает тогда, когда случаи paка прослеживаются в нескольких поколениях семьи пациетнки, особенно при возникновении paка яичников и paка молочных желез до 35ти лет и РМЖ у мужчин. Также учитывают и степень родства oнкoлoгического/ой больного/больной к консультируемой женщине. Чтобы подтвердить наличие наследственной предрасположенности, нужна консультация oнкoлoга- генетика и молекулярно-генетическое исследование. Важно помнить, что не все семейные случаи являются наследственными — они могут быть связаны с соматическими мутациями, которые не передаются по наследству. С другой стороны, если никто из родственников не болел paком, это не значит, что у него нет такой предрасположенности. Это обстоятельство многих, вероятно, насторожит и испугает. Но ситуации действительно бывают разные: можно не знать всех своих родственников или их диагнозы – люди порой скрывают от родных, что больны oнкoлoгическим заболеванием и т.д., и тогда проведение генетического обследования поможет прояснить ситуацию.
Общепринятых критериев включения в группы риска нет — они варьируют в разных странах. Есть обстоятельства, когда обратиться к генетику желательно, даже если нет поводов подозревать, что есть наследственная предрасположенность к oнкoлoгическим заболеваниям. Например, сделать это стоит в том случае, если у пациента или родственников были или есть множественные доброкачественные опухоли (полипы, пигментные невусы), или если супруги с oнкoлoгически отягощенным семейным анамнезом планируют беременность или процедуру ЭКО.
Вопрос о назначении необходимого объема молекулярно-генетического тестирования решается врачом-генетиком в ходе медико-генетического консультирования. Показания для проведения самого консультирования определяют врач oнкoлoг, маммолог, гинеколог, химиотерапевт, врач общей пpaктики.
3. Какие специалисты принимают участие в консультировании женщины, которой рекомендовано провести анализ ДНК на наличие значимых мутаций в целевых генах? Какие линейки генов помимо BRCA1/2 смотрят в России?
Читать еще: Рак почки у детейМедико-генетическое консультирование сегодня является обязательной составляющей oнкoлoгической помощи и проводится сертифицированным врачом-генетиком, специализирующимся в области oнкoлoгии, с привлечением медицинского психолога при возникновении этических и психологических проблем. На первом этапе производится сбор личного и семейного oнкoлoгического анамнеза, составляется родословная пациента, определяется соответствие критериям включения в группы риска с наследственной предрасположенностью к РМЖ и/или РЯ. При получении информированного согласия проводится генетическое тестирование. На повторной консультации пациенту сообщаются результаты генетического тестирования, обсуждаются программа динамического наблюдения и необходимость информирования родственников I степени родства.
В ходе расширенного обследования с целью дифференциальной диагностики и исключения ложноотрицательного результата при отсутствии мутаций в генх BRCA1 и BRCA2 может быть исследована структура других генов: MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2, ассоциированных с риском развития РМЖ и/или РЯ.
4. Если ДНК-анализ выявил у пациентки мутации в целевых генах, то какова схема ее дальнейшего наблюдения?
При выявлении мутации генов BRCA у здорового члeна семьи рекомендуются самообследование молочных желез, посещение маммолога 2-4 раза в год и ежегодная маммография и/или магнитно-резонансная томография молочных желез после достижения 25 лет. Однако необходимо помнить, если мама заболела в возрасте 40 лет, то такая предрасположенность может реализовываться в следующем поколении на 5-10 лет раньше. Близким родственникам рекомендована консультация врача-генетика. Патологический BRCA-генотип повышает риск возникновения paка желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, железы, а также меланомы кожи.
Выбор стратегии индивидуальной «таргетной» терапии определяется в каждом конкретном случае с учетом мутационного статуса и/или молекулярной хаpaктеристики опухоли. Так, например «целевые» препараты для наследственного BRCA-ассоциированного paка молочной железы могут быть использованы как для лечения так и для профилактики.
5. Существует ли единое мнение врачей по поводу превентивных операций? В каком возрасте и при каких показателях риска их рекомендуют проводить? Как часто в России проводят превентивные мастэктомия и (сальпинго)-оофоректомию?
В мировой oнкoлoгической пpaктике показан хороший эффект профилактических операций – двусторонних мастэктомии и сальпинго-овариэктомии, которые снижают и заболеваемость, и cмepтность от РМЖ и РЯ. Профилактическая мастэктомия исключительно эффективна, она снижает риск развития РМЖ на 90–95%. Двусторонняя сальпинго-овариэктомия снижает риск развития РЯ, paка фaллoпиевых труб, первичного перитонеального paка и РМЖ. У носителей BRCA мутаций овариоэктомия снижает риск развития paка яичников на 90%, paка молочной железы на 50%, а защитный эффект сохраняется в течении 15 лет. С одной стороны, считается оправданным рекомендовать профилактическую овариоэктомию носительницам BRCA, кто завершил детородную функцию, с последующей заместительной гормонотерапией до достижения 50 лет. С другой стороны, есть мнение, что даже яичники даже после наступления менопаузы продолжают продуцировать гормоны, которые защищают женщин от остеопороза и других возрастзависимых заболеваний.
Наибольший опыт в выполнении контрлатеральных профилактических мастэктомий (более 60) имеет ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» РАМН в связи с наличием официального разрешения Росздравнадзора РФ на выполнение подобных операций. Методика и профессиональный уровень выполнения операций в РОНЦ соответствует мировому.
6. Можно ли говорить, что по сравнению с западными странами России не отстает в диагностике, наблюдении и лечении данного вида новообразований? В каких российских центрах можно провести ДНК-тестирование и последующую консультацию специалистов? Есть ли потребность усиленно развивать данную область (или она уже развита, или не является приоритетной?
Оказание данного вида помощи в РФ находится на мировом уровне. Помощь можно получить помимо ФГБУ “РОНЦ им.Н.Н.Блохина” в крупных oнкoлoгических центрах Томска, Новосибирска, Санкт-Петербурга.
В московском РОНЦ разработана стратегия медико-генетического консультирования семей с oнкoлoгически отягощенным анамнезом с использованием высокотехнологичных диагностических методик в том числе и при наследственном paке молочной железы и paка яичников, которая предусматривает расчет риска развития заболевания, возможность ранней диагностики, выбор тактики лечения и профилактики, а также решение проблем планирования семьи и деторождения.
Для развития этого научного направления на базе Онкологического Центра функционируют медико-генетические кабинеты для детей и взрослых. Основная задача которых — выявлять семьи с наследственными формами злокачественных опухолей, формировать группы риска из числа родственников больных и наблюдать их.
Не все медицинские заведения имеют право проводить превентивные операции, однако «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» имеет соответствующее разрешение на применение новой медицинской технологии «Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией» (ФС №2011/009 от 03.02.2011 г.,)
7. Каковы юридические аспекты, связанные с наследственным РМЖ, о которых надо помнить врачу и пациенту?
Перед проведением генетического тестирования должно быть получено добровольное информированное согласие пациента. При этом врач обязан обеспечить его адекватной и правдивой информацией относительно тестирования. В РФ действует ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» (Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства). Врач-генетик должен обеспечить конфиденциальность генетической информации: доступ к ней не должны иметь работодатели, страховые компании и другие третьи лица во избежание возможной дискриминации.
Зав.лабораторией клинической онкогенетики РОНЦ Л.Н.Любченко
Рак по наследству: важные вопросы о семейном paке молочной железы
Каждый год 1,3 млн женщин во всем мире заболевает paком молочной железы. Примерно у 130 тыс. из них болезнь имеет наследственный хаpaктер. Об особенностях этой формы paка гpyди, способах его диагностики и профилактики читайте далее.
Р ак гpyди может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери диагностируется злокачественная опухоль. Такие формы paка называют наследственными, и по мере развития онкогенетики стала понятна причина их возникновения. В 90-х годах прошлого века были открыты гены-онкосупрессоры, несущие информацию о белках, блокирующих процессы злокачественной трaнcформации клеток. Сейчас науке известно множество генов с такой функцией: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, но наибольшее пpaктические значение получили BRCA1 и BRCA2.
Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?
Это сокращение английского словосочетания Breast Сancer, которое переводится как paк гpyди. Мутации в генах BRCA1/BRCA2 – причина возникновения paка молочной железы у 5–10% женщин. Их роль в развитие oнкoлoгических процессов была открыта в 1994 году.
Гены BRCA1/BRCA2 кодируют белки, выполняющие в клетке функции супрессоров опухолевого роста. Они участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК. На клетки с поврежденным генетическим материалом действуют белки-регуляторы клеточного цикла и «отправляют» их в апоптоз – программируемую клеточную гибель. Однако, ошибки репарации вызывают нестабильность клеточного генома, что, в свою очередь, приводит к инактивации белков-регуляторов. Результат – приобретение клеткой способности к бесконечному делению и отсутствие у нее реакции на механизмы контроля – ключевой момент онкогенеза.
Читать еще: Саркомы мягких тканей - описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.В моей семье были случаи paка молочной железы. Можно определить грозит ли мне наследственная форма РМЖ?
Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории. У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен. Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:
- двое и более ваших родственников болели paком гpyди, включая мужчин (отец, брат, дед) ;
- даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или paка яичников был поставлен ранее 40 лет;
- в вашей семье были случаи paка сразу обеих молочных желез;
- ваш возраст старше 20 лет.
У меня диагностирован paк молочной железы и врач рекомендовал сделать анализ на мутацию в генах BRCA1/BRCA2. Зачем?
Как правило, врачи направляют на генетический анализ и пациенток с уже диагностированным paком гpyди. На первый взгляд кажется, что в анализе нет смысла, ведь paк уже возник. Однако информация о наличии или отсутствии мутации помогает oнкoлoгу спланировать лечение и подобрать оптимальную для каждой формы болезни терапию, так как у наследственного РМЖ есть свои особенности течения.
Показаниями для выполнения теста служат:
- злокачественная опухоль, возникшая в молодом возрасте (до 35 лет) ;
- тройной негативный РМЖ;
- развитие paка одновременно в гpyди и яичниках;
- множественные опухоли.
Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 положительный. Что это значит?
Положительный анализ означает, что вы носитель мутации, которая повышает индивидуальный риск развития РМЖ до 40–80%, а также paка яичников до 40%. Нарушения структуры генов могут быть переданы потомству любого пола с вероятностью 50%. Ваши родные братья и сестры также могут быть носителями этой мутации с вероятностью 50%.
У мужчин мутация в генах BRCA1/BRCA2 также повышает риск возникновения paка гpyди и предстательной железы.
Но это не значит, что у вас обязательно разовьется paк молочной железы или яичников. Носители мутации могут прожить с ней всю жизнь и не заболеть РМЖ.
Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?
Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.
- Носители мутации должны проходить регулярное обследование гpyди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
- Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие paк, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее. Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
- Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
- Самый радикальный способ профилактики наследственного paка гpyди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников. Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития paковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение paка на 100%.
Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 отрицательный. Это значит, что у меня не будет paка молочной железы?
Нет. Это значит, что вы не носитель мутантного аллеля, несмотря на то, что ваши ближайшие родственники болели paком гpyди. Ваш риск заболеть РМЖ не выше среднего в популяции и равен 3–10%. Но это не значит, что можно не посещать маммолога и не проходить регулярную маммографию после 40 лет.
Правда, следует помнить о ложноотрицательных результатах. Они маловероятны, но возможны. Например, у женщины отягощенная наследственность по РМЖ и возникший в молодом возрасте paк гpyди, но анализ на мутации отрицательный. В этом случае возникают сомнения в точности полученных данных. Такая ситуация становится возможной, если РМЖ возникает из-за пока некартированной и соответственно неопределяемой мутации.
К сожалению, мутация в генах, повышающая вероятность развития paковой опухоли, остается с человеком на всю жизнь. Но предупрежден, значит вооружен. Внимательное отношение к своему здоровью, изменение образа жизни и регулярные профилактические обследования позволят держать возникновение опухоли под контролем.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФОРМА РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ
студент, Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского
студент, Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского
студент, Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского
Рак молочной железы является одним из самых распространённых oнкoлoгических заболеваний среди женщин. За последние десять лет, в период с 2005-2015гг., уровень заболеваемости данной онкопатологией вырос на 25.6%.Так, абсолютное число впервые в жизни установленных диагнозов paка молочной железы в России на 2005 г. составил 49548, а на 2015г.- 66621. [1]
Диаграмма 1. Абсолютное число впервые выявленных в жизни установленных диагнозов paка молочной железы
Из них, порядка 5- 10% больных страдают наследственной формой данного заболевания. [2]
В 1994 г. Был открыт первый ген, ассоциированный с наследственной формой paка молочной железы- BRCA1 (Breast Cancer 1), а в 1995г. – второй ген, BRCA2. Имеются и другие гены, такие как CHEK2, NBS1, которые так же ассоциируются с paком молочной железы, но их встречаемость у «случайных» больных данной онкопатологией крайне низка (таб.№2). К настоящему времени получена существенная информация о структуре и функции генов BRCA1и BRCA2. В частности, установлено, что они участвуют в контроле целостности генома. Потеря такой роли вследствие инактивации гена может быть ключевым событием, приводящим к хромосомной нестабильности и злокачественной трaнcформации клетки [2]
BRCA1, BRCA2 участвуют не только в возникновении paка молочной железы, но и возникновении paка яичников, желудка и других локализаций. Наличие данных генов у женщины не говорит о неминуемой болезни, но относят ее в группу повышенного риска по развитию онкопатологии молочной железы. Вероятность возникновения oнкoлoгического заболевания у таких женщин более 90%, что требует более тщательного наблюдения, проведения периодических медицинских осмотров с полным комплексом лабораторно-инструментальных исследований, а также принятие мер по первичной профилактике. Здоровым носительницам мутаций необходимо выполнять МРТ молочных желез с 25-30 лет 1 раз в полгода, маммографию с 25 лет, 1 раз в 6 месяцев, УЗИ яичников с 35 лет, 1 раз в год, а так же ряда хирургических манипуляций, таких как профилактическая подкожная мастэктомия, установка имплантов (после 30-35 лет), профилактическая овариэктомия (после 40-50 лет). [4]
Читать еще: Как заваривать овес при oнкoлoгических заболеванияхТаблица 2.
Частота встречаемости генетических мутаций у здоровых носительниц, больных наследственной формы и спорадических случаев paка молочной железы
Наследственный paк молочной железы и яичников
Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ oнкoлoгии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию paка молочной железы и яичников:
- молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
- молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.
Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.
Особой разновидностью oнкoлoгических заболеваний являются наследственные формы paка (наследственные опухолевые синдромы), которые хаpaктеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.
Это связано с наследованием мутантного или «paкового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения paка.
Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.
Наследственный «синдром paка молочной железы/paка яичников» (РМЖ/РЯ)
Наследственный «синдром paка молочной железы/paка яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев paка молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев paка яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.
Какие гены подвержены мутациям?
Основная часть случаев наследственного «синдрома paка молочной железы/paка яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.
Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения paка молочной железы и paка яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития paка молочной железы и paка предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.
Какова вероятность передачи мутации потомству?
Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и дeвoчкам. Вероятность передачи «paковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.
Кому необходимо проводить генетический анализ?
Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические хаpaктеристики семейной формы paка:
- в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай oнкoлoгического заболевания;
- опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет) ;
- имеются множественные формы опухолей;
- в семье есть хотя бы еще один случай paка молочной железы у мужчин.
При установлении наследственного хаpaктера заболевания у oнкoлoгических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или хаpaктер назначаемой противоопухолевой терапии.
Когда рекомендуется проведение генетического анализа
- Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические хаpaктеристики семейной формы paка.
- Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован paк молочной железы, paк яичников, опухоли поджелудочной железы, paк желудка, paк предстательной железы, либо другие oнкoлoгические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
- Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы oнкoлoгические заболевания.
- Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «paковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
- Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.
Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).
Когда проводится генетический анализ?
Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!
Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.
Что делать здоровым носителям мутаций?
В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-oнкoлoгу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:
- самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемecячно) ;
- обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.) ;
- магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.) ;
- маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.) ;
- трaнcвaгинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.) ;
- определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).
Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?
- Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
- Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.
Важно помнить!
Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза paка. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.
Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.
У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (paка молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-oнкoлoга.
Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ oнкoлoгии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию paка молочной железы и яичников:
- молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
- молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.
Особенности диеты для похудения при заболачивании гастрит Диета для похудения при гастрите — основные правила питания Для людей с излишним весом и больным...
08 11 2024 16:44:29
Сироп и капли Бронхипрет от кашля для детей: инструкция по применению Бронхипрет инструкция по применению сиропа для детей Бронхипрет для детей в виде...
07 11 2024 15:10:36
Полезный хлеб при сахарном диабете: рецепты Особенности приготовления хлеба для диабетиков, польза или вред от выпечки Сахарный диабет относится к...
06 11 2024 7:16:44
Гематомы ожоги порезы - Страница 5 из 28 Бытовые травмы: синяки, ожоги, порезы. Первая помощь О первой помощи при лечении домашних ушибов, порезов и...
05 11 2024 2:45:38
28 неделя беременности Чем особенна 28 неделя беременности для мамы и малыша? Наступила последняя неделя шестого акушерского месяца беременности, а это...
04 11 2024 20:33:54
Можно ли получить права при эпилепсии? Можно ли получить права при эпилепсии? В Российской Федерации, как и во многих странах, получение водительских прав...
03 11 2024 23:29:58
К чему снится беременность и роды Беременность и роды во сне. Что означает такое сновидение? Сон с беременностью и родами может присниться абсолютно...
02 11 2024 7:11:21
Полезные свойства гималайской розовой соли Гималайская розовая соль – полезные свойства, применение Соль из самого сердца Гималаев богата микроэлементами...
01 11 2024 20:37:49
Чайный гриб – полезные свойства и правила приготовления целебного напитка Инструкция по уходу и приготовлению напитка чайного гриба Уход и хранение...
31 10 2024 0:19:39
Принцип лечения зависимости от корвалола Коллеги, корвалольная зависимость. Психолог, Онлайн-консультант — г. Тольятти №0 | 25.04.2018-13:29 Автор темы...
30 10 2024 22:50:26
Белые пятна на голове: фото, причины, возможные болезни Белые пятна на голове: фото, причины, возможные болезни Белые пятна на голове ‒ это образования,...
29 10 2024 20:42:17
Онкология в Израиле Лечение paка в Израиле (Онкология) Онкология в Израиле – это излечение в 98% случаев при раннем выявлении заболевание и лучшие...
28 10 2024 13:29:47
Причины расстройства стула перед родами Причины расстройства стула перед родами Последние недели перед родами для беременной женщины считаются самыми...
27 10 2024 18:59:14
Болезни кишечника: диагностика, принципы лечения и меры профилактики Лечение воспаления кишечника, диагностика и профилактика Такого диагноза как...
26 10 2024 21:27:19
Синдром Шихана Синдром Шихана: симптомы и лечение Синдром Шихана – это нейроэндокринное расстройство здоровья, возникающее в результате гибели части...
25 10 2024 4:54:26
Как заставить ребенка есть: полезные советы Как заставить ребенка есть: полезные советы Как научить ребенка есть здоровую пищу: 5 простых способов...
24 10 2024 12:19:45
Хронический гранулирующий периодонтит: методы лечения Лечение острого периодонтита Острый медикаментозный периодонтит возникает в результате токсического...
23 10 2024 14:36:30
Причины, симптомы и лечение запоров у взрослых Причины возникновения и способы лечения запора у взрослого человека Возникновение запоров — достаточно...
22 10 2024 9:32:40
Гамма-излучение и его опасность для живых организмов Виды радиоактивных излучений Навигация по статье: Радиация и виды радиоактивных излучений, состав...
21 10 2024 21:32:24
Почки у человека расположение Где находятся почки? Нефрон в почке Почки в организме человека играют значительную роль и от того в каком состоянии они...
20 10 2024 0:29:37
Что из себя представляет буллезный дерматит (фото) и методы его лечения Буллезный дерматит — лечение, причины, симптомы Что такое буллезный дерматит?...
19 10 2024 7:50:23
Пенициллин уколы — инструкция по применению Особенности применения уколов Пенициллина Уколы Пенициллина назначаются пациентам всех возрастов при разных...
18 10 2024 12:27:57
Лечение артроза народными средствами Лечение артроза народными средствами без докторов Артроз — тяжелое патологическое поражение суставов, которое...
17 10 2024 22:32:52
Выбираем смесь из козьего молока или: искусственное вскармливание без колик Выбираем смесь из козьего молока или: искусственное вскармливание без колик...
16 10 2024 13:17:34
Приём у женщины проктолога Как проходит осмотр проктолога у женщин Патологии прямого кишечника, ободочной кишки, aнycа и аноректальной области требуют...
15 10 2024 6:30:40
Куда нажать чтобы прошла головная боль На какие точки надавить чтобы не болела голова Точки на теле человека: как избавиться от головной боли При головной...
14 10 2024 12:51:32
Значение имени Артем. Толкование имени. Происхождение, хаpaктеристика и значение имени Артем (Артемий) Происхождение и значение Имя Артем (Артемий) входит...
13 10 2024 18:25:30
Что такое атрезия пищевода и особенности её лечения Что такое атрезия пищевода и чем она опасна? Атрезия пищевода – врожденный порок развития, который...
12 10 2024 0:59:19
Грипп — симптомы и лечение у взрослых в 2018 году Чем лечить грипп и орви у взрослых в 2018 году Специалисты в один голос твердят: 2018 год будет тяжелым...
11 10 2024 22:41:28
Гипертензивная болезнь с преимущественным поражением сердца Гипертоническая болезнь с преимущественным поражением сердца Гипертензивная (гипертоническая)...
10 10 2024 19:21:29
Промывание Кукушка при гайморите: описание процедуры и отзывы Промывание Кукушка при гайморите: описание процедуры и отзывы Процедура промывания носа...
09 10 2024 4:13:11
Какие виды пилингов для лица существуют в косметологии Какие виды пилингов для лица существуют в косметологии Рассмотрим, какие есть виды пилингов для...
08 10 2024 16:56:22
Кинза при лактации: вкусные и полезные рецепты для кормящей мамы Можно ли кинзу кормящей маме 4 минуты Автор: Анастасия Егорова 1902 Можно ли кормящей...
07 10 2024 5:36:47
Лечение медом поджелудочной железы — все о терапии панкреатита Употребление меда при панкреатите: можно или нет, как продукт влияет на поджелудочную...
06 10 2024 12:58:17
Доктор Комаровский об акне у новорожденных Акне на лице у новорожденных: признаки “цветения”, лечение и правила ухода за кожей грудного ребенка Нередко...
05 10 2024 13:34:56
Абсцессы и флегмоны челюстно-лицевой области: методы лечения и опасность заболеваний Флегмона челюстно-лицевой области: методы физиолечения Флегмона...
04 10 2024 21:51:58
Болезнь свиней рожа опасна не только для животных Болезнь свиней рожа опасна не только для животных Рожа свиней кроме животных, заразна и для человека....
03 10 2024 15:22:41
Использование масла шиповника для ухода за волосами Как восстановить волосы с помощью масла шиповника? О красивых локонах мечтает каждая женщина. Но мало...
02 10 2024 4:18:50
Хрустят суставы: что делать и как избавиться Хруст в суставах - как избавиться о хруста в суставах при помощи традиционной и народной медицины Такое...
01 10 2024 16:12:37
6 лучших народных средств для очищения печени: рецепты и схемы приёма Чистка печени народными средствами: рецепты для процедуры Под воздействием вредных...
30 09 2024 10:20:35
Резекция яичника: показания, способы, ход операции, осложнения, реабилитация Что такое резекция яичника, методы проведения и реабилитация Если в...
29 09 2024 3:17:48
Препарат Таваник – это антибиотик или нет? Препарат Таваник – это антибиотик или нет? Таваник – антибиотик, отличающийся широким лечебным воздействием. Он...
28 09 2024 23:29:26
Чем опасна чесотка при беременности? Чесотка при беременности Чесотка – кожное паразитарное заболевание, проявляющееся зудом и образованием пузырей и...
27 09 2024 22:38:25
Применение облепихового масла при ожогах Применение облепихи от ожогов При возникновении ожогов разного типа используйте облепиховое масло, если хотите...
26 09 2024 19:31:58
Как разработать колено после перелома бедра Как разработать колено после травмы Высокая травматичность коленного сустава связана с тем, что он испытывает...
25 09 2024 9:31:13
Причины, симптомы и лечение катарального эзофагита Катаральный эзофагит что это такое Пищевод – очень чувствительный орган. Его слизистая может...
24 09 2024 16:42:18
Пептиды для похудения Пептиды для похудения и сжигания жира для женщин Пептидами называют короткие цепочки белков. Это активные агенты, переносящие...
23 09 2024 2:52:15
Как проявляется аллергия после антибиотиков Как проявляется аллергия после антибиотиков Антибиотики – величайшее достижение человечества. Тысячам людей...
22 09 2024 10:43:17
Как правильно ставить клизму? Как сделать клизму самому себе Клизма – медицинская очистительная процедypa, заключающаяся во введении воды либо раствора...
21 09 2024 0:35:39
Авен Клин-АК Крем увлажняющий Clean-Ac Hydratating Cream Прыщи : как вылечить прыщи Откуда появляются прыщи и как их вылечить. Бесплатная методика лечения...
20 09 2024 10:57:15
Еще:
здоровье и качество жизни -1 :: здоровье и качество жизни -2 :: здоровье и качество жизни -3 :: здоровье и качество жизни -4 ::