Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Польза виноградной косточки: Масло косточек защищает сердечно-сосудистую систему, понижает уровень холестерина, давление, способствует улучшению сосудов, используется при лечении заболеваний желудочно-кишечного тpaкта, желчекаменная.

Из-за чего щёлкает челюсть, и чем это может грозить в будущем

Не всегда по одному только признаку «хруст челюсти» можно поставить диагноз. Почему при зевании, широком открывании рта или жевательных движениях хрустит челюсть? Возможно, нарушен прикус, не хватает кальция или развивается ревматизм.

Сколько варить компот из винограда и яблок

Компот из яблок с виноградом на зиму — очень вкусный, богатый витаминами, натуральный напиток. Он нравится и детям, и взрослым. Хорошо поднимает настроение хмурым зимним днем и отлично подходит для подачи на праздничный стол. В общем одна.

Сколько заживает перелом плюсневой кости стопы

2. Старайтесь ходить правильно с самого началаЕсть люди которые сразу же возвращаются в строй и последствия травм не так видны, а есть те которые до конца жизни ходят с палочкой. Разница в том, что первые мучаются неделю, пытаясь ходить.

Непрерывные соединения костей

1. Непрерывные – синартрозы – между костями имеется прослойка соединит ткани. Неподвижное.2. Полупрерывные – гемиартрозы (симфизы) – небольшая полость с жидкостью3. Прерывные – диартрозы (суставы)кости смещаются друг относительно другаВ.

Как убрать огрубевшую кожу с пяток в домашних условиях?

Огрубевшая кожа на пятках возникает из-за неправильного ухода, постоянного трения, неудобной обуви. Для начала необходимо устранить факторы, способствующие повреждению кожи. Как в домашних условиях почистить пятки от огрубевшей кожи.

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Формы муковисцидоза и симптомы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

1. Легочная.
2. Кишечная.
3. Мекониевая непроходимость.
4. Стертая.
5. Смешанная.
6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения хаpaктерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму баpaбанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

• обильным, светлым и мягким стулом.
• гнилостным запахом каловых масс.
• урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном тpaктах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и cмepти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование cпepматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Читать еще:  Что означает заложенность носа без насморка у ребенка и как с ней бороться?

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

1. Биохимический анализ крови.
2. Анализ кала (копрограмма).
3. Анализ мокроты.
4. Потовый тест.
5. Генетическое исследование.
6. УЗИ плода.
7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испpaжнeниям «мазевидный» хаpaктер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, хаpaктерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

• расширенных бронхов;
• скопления в просвете слизи;
• воспаленных участков;
• увеличенных лимфатических узлов.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

1. Соблюдение диеты.
2. Прием лекарственных препаратов.
3. Кинезиотерапию.
4. По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

Кинезитерапия

Кроме медикаментозного лечения используют немедикаментозный способ — кинезитерапию. Она включает методики:

• Перкуссионный массаж.
• Постуральный дренаж.
• Активное дыхание.
• Аппаратное воздействие.

При массаже выполняются ритмичные похлопывания по грудной клетке с переходом на спину. Его могут делать и родители в домашних условиях.

Постуральный дренаж проводится лежа, после придания ногам возвышенного положения. В процессе переворачивания с живота на бок ребенок делает интенсивные покашливания, облегчающие отхождение мокроты.

Выполнение глубокого вдоха и выдоха заставляют бронхи расширяться, что помогает выводить вязкий секрет из дыхательных путей.

Разработаны аппаратные способы, оказывающие вибрационное воздействие на грудную клетку. Они разрушают слизистый вязкий секрет и облегчают его отхождение при кашле.

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Польза виноградной косточки: Масло косточек защищает сердечно-сосудистую систему, понижает уровень холестерина, давление, способствует улучшению сосудов, используется при лечении заболеваний желудочно-кишечного тpaкта, желчекаменная.

Из-за чего щёлкает челюсть, и чем это может грозить в будущем

Не всегда по одному только признаку «хруст челюсти» можно поставить диагноз. Почему при зевании, широком открывании рта или жевательных движениях хрустит челюсть? Возможно, нарушен прикус, не хватает кальция или развивается ревматизм.

Сколько варить компот из винограда и яблок

Компот из яблок с виноградом на зиму — очень вкусный, богатый витаминами, натуральный напиток. Он нравится и детям, и взрослым. Хорошо поднимает настроение хмурым зимним днем и отлично подходит для подачи на праздничный стол. В общем одна.

Сколько заживает перелом плюсневой кости стопы

2. Старайтесь ходить правильно с самого началаЕсть люди которые сразу же возвращаются в строй и последствия травм не так видны, а есть те которые до конца жизни ходят с палочкой. Разница в том, что первые мучаются неделю, пытаясь ходить.

Непрерывные соединения костей

1. Непрерывные – синартрозы – между костями имеется прослойка соединит ткани. Неподвижное.2. Полупрерывные – гемиартрозы (симфизы) – небольшая полость с жидкостью3. Прерывные – диартрозы (суставы)кости смещаются друг относительно другаВ.

Как убрать огрубевшую кожу с пяток в домашних условиях?

Огрубевшая кожа на пятках возникает из-за неправильного ухода, постоянного трения, неудобной обуви. Для начала необходимо устранить факторы, способствующие повреждению кожи. Как в домашних условиях почистить пятки от огрубевшей кожи.

Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь

Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.

Что такое муковисцидоз и почему он появляется

Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.

Читать еще:  Лечебная дыхательная гимнастика при бронхиальной астме

Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трaнcмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.

При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

Каким может быть муковисцидоз?

В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:

1. Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
2. Кишечная – хаpaктеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
3. Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
4. Смешанная – хаpaктеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
5. Атипичные формы – хаpaктеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.

Какие признаки муковисцидоза у детей?

Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.

Симптомы муковисцидоза у грудных детей

• маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом;
• кашель, одышка;
• затяжная желтуха;
• отеки;
• плохая прибавка в весе;
• физическая отсталость.

Признаки легочной формы у детей

• вялость, общее недомогание;
• бледность кожи, цианоз;
• незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите;
• покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным;
• одышка в состоянии покоя;
• деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме баpaбанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более хаpaктерно для детей после года.

В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей.

При длительном течении возникают полипы носа, синусит, хронический тонзиллит.

Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей

• гнилостная диспепсия;
• метеоризм, повышенное газообразование;
• частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс;
• запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок);
• сухость во рту;
• снижение тургора кожи и мышц;
• боли в животе;
• гиповитаминоз;
• снижение аппетита;
• увеличение печени.

У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).

Клиническая картина смешанной формы

• затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель;
• кишечный синдром и резкое расстройство питания;

Симптоматика мекониевой непроходимости

Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:

• беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией;
• вздутие живота;
• рвота, срыгивание с примесью желчи;
• кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен;
• признаки общей интоксикации.

У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.

Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.

В чем опасность муковисцидоза

Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:

• кровохарканье;
• плеврит;
• легочное кровотечение;
• пневмотоpaкс;
• эмпиема плевры.

Кишечная форма осложняется:

• сахарным диабетом;
• циррозом печени;
• желудочным кровотечением;
• пиелонефритом;
• мочекаменной болезнью;
• целиакией;
• кишечной непроходимостью.

Муковисцидоз у новорожденных опасен:

• перфорацией кишечника;
• перитонитом;
• пневмонией;
• кишечной непроходимостью.

Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом, а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.

Диагностика муковисцидоза у детей

Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.

Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:

• наличие кишечного и легочного синдромов;
• случаи муковисцидоза в роду;
• результаты потового теста.

Основные методы перинатальной диагностики

1. Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
2. Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:

• андреногeнитaльный синдром;
• синдром Дауна;
• эктодермальная дисплазия;
• атопический дерматит;
• СПИД;
• гипотиреоз;
• синдром Мориака;
• несахарный диабет;
• целиакия.

1. Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
2. В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.

Дополнительные методы обследования

1. Общий анализ мочи и крови.
2. Рентгенография легких и бронхов.
3. Бронхоскопия.
4. Микробиологическое исследование мокроты.

Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить следующие болезни:

• обструктивный бронхит;
• коклюш;
• бронхиальную астму;
• пневмонию другого происхождения;
• целиакию;
• энтеропатию;
• дисбактериоз.

Как вылечить недуг?

Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.

Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.

Дополнительные компоненты питания:

• витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста);
• витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста);
• витамин Е и К (индивидуально);
• напитки с высоким содержанием сахара.

Симптоматическая и поддерживающая терапия

1. Лечение кишечной формы:

• для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
• при поражении печени – Урсосан с Таурином.

1. Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:

• муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин;
• ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом;
• ЛФК;
• вибрационный массаж (минимум 3 раза в день);
• промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедypa);
• антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля;
• оксигенотерапия.

1. Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перopaльного приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.

Читать еще:  Таблетки от насморка и заложенности носа

Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.

Прогноз лечения

Прогноз при муковисцидозе нeблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.

Можно ли предотвратить болезнь?

Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.

Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.

Симптомы муковисцидоза у детей: на что обратить внимание?

О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются нeблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трaнcмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

• вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;

слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;

постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

• начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;

заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;

часто температура тела повышена;

появилась задержка в развитии;

частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;

ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;

появились вялость, апатия;

грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;

деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер баpaбанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;

ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

• сухость кожных покровов;

вязкая мокрота при откашливании;

частые вздутия живота, метеоризм;

запоры, выпадение прямой кишки;

интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:

К какому врачу обращаться

Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:

• Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.

Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.

Анализ кала, мочи, крови, мокроты.

Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.

Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.

Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая комaнда медиков.

Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.