Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм

Причины гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным. Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет. Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичников, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное. В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети. Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Диагностика гипофизарного нанизма

Задержка в росте при нормальном развитии интеллекта указывает на наличие гипофизарного нанизма, также наблюдается плохое развитие половых органов, у большинства больных недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников — все это свидетельствует о гипофизарном нанизме.

Симптомом гипофизарного нанизма может быть заниженный уровень гормона роста в крови, определяют его с помощью радиоиммунологического и иммунологического тестов.

При взятии пробы с инсулиновой гипогликемией или при помощи введения аргинина может наблюдаться недостаточное повышение состава гормона роста, что указывает на заниженный рост аденогипофиза, что свойственно гипофизарному нанизму.

Определить отклонения роста и гипофизарный нанизм, который вызван разными нарушениями костей и их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии) не возникает затруднения.

Во время хондродистрофии скелет головы и туловища развит нормально, но конечности короткие, они сформировались из-за патологии хрящей трубчатых костей. Если сравнивать гипофизарный нанизм, где всегда имеется задержка роста, во время хондродистрофии нижние и верхние конечности развиты непропорционально.

Всегда происходит задержка роста у больных при врожденной или развитой в детстве нехватки щитовидной железы, а также может наблюдаться торможение в физическом развитии и умственном, в результате этого понижается интеллект (кретинизм).

Отмечаются у таких больных клинические и лабораторные ярко выраженные признаки тяжелого гипотиреоза, при этом у больных, страдающих гипофизарным нанизмом, гипотиреоз не имеет высокой интенсивности развития, не имеет ведущих позиций в картине заболевания и при этом не наблюдается нарушение психики, которое происходит при первичном гипотиреозе.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

• рентгенография черепа;
• уровень соматотропного гормона в крови;
• рентген грудной клетки, запястья, костей рук;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография.

Лечение гипофизарного нанизма

В первую очередь при лечении больных гипофизарным нанизмом нужно обратить внимание на полноценное питание, на содержание витаминов и белков в диете.

Необходимо больным предоставить отдых и облегчить учебу, труд.

Больным гипофизарным нанизмом необходимо применять препараты человеческого гормона и анаболические стероиды для того чтобы увеличить рост тканей, органов. Темп роста при использовании гормонов и анаболических стероидов намного выше, при условии, что лечение начали в раннем возрасте или хотя бы юношеском.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм является заболеванием, развивающимся из-за дефицита гормона роста. В результате этого у человека задерживается рост органов и тканей, нарушается метаболизм. Помимо всего прочего, задерживается общее физическое развитие организма.

Многим интересно, что это за болезнь — гипофизарный нанизм.

Причины патологии

У многих людей причину этой патологии установить не всегда удается. Обычно провоцируют гипофизарный нанизм следующие факторы:

• Зачастую эта болезнь бывает вызвана перенесенной инфекцией, что отражается на гипофизарном комплексе. Повреждение может быть токсичным или воспалительным, в результате этого происходит сбой секреции определенных гормонов.
• Развиваться заболевание может из-за аденомы гипофиза или глиомы. В основе появления заболевания лежат причины, приведшие к образованию этих опухолей.
• Недуг может наблюдаться при наличии родовой черепной травмы, а также в результате гранулематозных процессов головного мозга. Каков патогенез гипофизарного нанизма?
• Заболевание может носить наследственный характер.
• Патогенез болезни возникает из-за недостатка гормона роста, что приводит к замедлению развития скелета.
• Патология возникает из-за нарушения тропной функции гипофиза.
• Не исключен в данном случае и вариант патогенеза, когда гормон роста обладает изолированной недостаточностью.
• Бывает, что наблюдается абсолютный дефицит гормона роста, что связано с нарушением его секреции.
• Заболевание может быть вызвано совместным дефицитом секреции гонадотропных, тиреотропных и адренокортикотропных гормонов.

Читать еще:  Помогает ли Панкреатин от изжоги и других проблем с пищеварением: зачем вообще пить ферменты

Гипофизарный нанизм обычно возникает в эмбриональном периоде, ведет к задержке роста скелета и внутренних органов.

Симптоматика патологии у взрослых и детей

Непосредственно после рождения больные дети имеют нормальный показатель роста и веса. Они совершенно не отличаются от своих сверстников. Задержка в росте у больных детей возникает чуть позже, но еще в раннем возрасте. К примеру, у детей при гипофизарном нанизме, начиная с двух до пяти лет, будут заметны первые симптомы физического отставания.

Для того чтобы составить полную картину, следует руководствоваться критериями о среднем росте в различные периоды детского возраста. В первую очередь необходимо учитывать семейные, индивидуальные и расовые особенности темпа роста, а, кроме того, болезни, способные приводить к его задержке.

В том случае, если рост малыша отстает от средних показателей на 25 % процентов, то можно сделать вывод о наличии карликовости. Среди мужчин карликовым ростом считают высоту тела меньше ста тридцати сантиметров, а у женщин менее ста двадцати сантиметров. Кожа у детей, болеющих гипофизарным нанизмом, обычно очень тонкая, но вместе с тем нежная. Таким образом, уже по внешнему виду удается определить это заболевание.

У взрослых людей, которые больны этим редким недугом, из-за детского строения гортани, может наблюдаться высокий тембр голоса, как это бывает у ребенка. Оволосение у взрослых мужчин и женщин будет очень скудное. Волосы на голове при этом слишком тонкие и редкие. Развитие жирового слоя тоже крайне слабое, а при возникновении заболеваний диэнцефальных центров, отвечающих за аппетит, не исключено появление ожирения.

Развитие половых органов при данной патологии

Зачастую у людей с гипофизарным нанизмом (код по МКБ-10 — Е23.0) половые органы отличаются плохим развитием. Может происходить атрофия яичников. У мужчин мошонка с пенисом имеют размеры, как у детей. У женщины обычно недоразвиты половые губы и яичники. Менструации, как правило, отсутствуют полностью. Не исключено развитие олигогипоменореи. Молочные железы тоже недостаточно выражены. Таким образом, при наличии этого заболевания женщины и мужчины зачастую бесплодны. Но бывают исключения, при которых больные все же имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у людей с гипофизарным нанизмом нормальное. Из-за небольшого роста и постоянной опеки родственников психика у карликов отличается инфантильными признаками, они очень часто капризничают, а, кроме того, нередко склонны обижаться, как дети. Не исключено возникновение невротических состояний и депрессии. Электроэнцефалографическое обследование демонстрирует незрелость с присутствием завышенного вольтажа, присущего детям.

Как определяют гипофизарный нанизм у детей и взрослых?

Диагностирование патологии

Задержка в росте даже на фоне нормального интеллектуального развития указывает на наличие гипофизарного нанизма. Также в этом случае присутствует недостаточное развитие половых органов. У большинства таких пациентов отмечается недостаточность щитовидки и коры надпочечников. Все эти признаки свидетельствуют о наличии патологии. Прямым симптомом гипофизарного нанизма служит дефицит гормона роста в крови, что определяется с помощью радиоиммунологических и обычных иммунологических тестов.

На фоне взятия пробы с инсулиновой гипогликемией или посредством введения аргинина обычно наблюдается недостаточное повышение гормона роста. Это свидетельствует о заниженном росте аденогипофиза, что типично для гипофизарного нанизма.

Для постановки этого диагноза используется целая совокупность данных, которые прямо свидетельствуют в пользу этого заболевания. В диагностике применяют лабораторные анализы, в комбинации с инструментальными исследованиями. Из истории болезни важным сведением является заметное отставание в росте, начиная с двухлетнего возраста.

Проведение диагностики: лабораторные анализы

В ходе проведения лабораторных исследований при гипофизарном нанизме (код в МКБ 23.0) особое внимание уделяется диагностическим пробам с целью обнаружения в крови пациента соматотропного гормона. Для этого используются различные биологически активные элементы наряду с медикаментозными препаратами. Наиболее распространенной является проба с применением инсулина. Инсулин выступает гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой. Он служит в первую очередь для лучшего усвоения из крови глюкозы. Кроме того, это вещество может стимулировать синтез гормона роста, который осуществляется гипофизом.

Суть такой пробы состоит в том, что на фоне внутривенного введения небольших дозировок инсулина, в норме концентрация соматотропина должна повышаться. А при наличии гипофизарного нанизма проба отрицательная, то есть в этом случае уровень соматотропина остается на прежних значениях. Инсулин вводится осторожно и медленно, чтобы избежать передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Кроме того, в рамках диагностики проводится тест с применением аргинина или глицина. Такие вещества, как глицин и аргинин, выступают заменимыми аминокислотами, улучшающими обменный процесс на уровне нервной системы. Используют их обычно на фоне повышенных умственных нагрузок. Непосредственно в эндокринологии применяется способность этих аминокислот стимулировать продуцирование соматотропного гормона. Отрицательные пробы подтверждают диагноз гипофизарного нанизма.

В рамках диагностики данного заболевания также проводится проба с клонидином. Это вещество снижает артериальное давление. Кроме того, его используют в постановке проб в процессе выявления дефицита выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методики исследования заболевания

Для выяснения возможных причин церебрально-гипофизарного нанизма используют рентгеновские лучи. На обычных рентгенограммах при этом видна черепная коробка с местом, на котором расположен гипофиз. Этот участок еще называют турецким седлом. При наличии тех или иных нарушений строения турецкого седла наблюдается увеличение либо, наоборот, уменьшение его размера, кроме того, могут отмечаться различные деформации, которые вызываются травмами или опухолями.

В процессе применения компьютерной томографии заметны недоразвитые районы окостенения скелета. В норме кость формируется из хряща, и впоследствии постепенно окостеневает. Подобные процессы начинаются с мест окостенения, а завершаются примерно к двадцати пяти годам жизни. При наличии врожденной патологии эти точки остаются видны в течение всей жизни.

Как лечат гипофизарный нанизм (в МКБ-10 Е23.0.)? Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Лечение данной патологии

Успешная терапия этой патологии всецело зависит от причины, вызвавшей заболевание. При условии раннего распознавания и диагностики гипофизарного нанизма часто удается с успехом использовать заместительное лечение с применением соматотропного гормона, который обладает синтетическим или натуральным происхождением. Для его производства используют вытяжку из гипофиза свиней.

«Соматотропин» назначается до четырнадцатилетнего возраста. При этом учитывается активность влияния препарата на увеличение в крови концентрации соматомединов, без которых воздействие этого средства крайне ограничено. В том случае, если спустя некоторое время отмечается увеличение количества соматомединов, то это свидетельствует об успешности лечения.

Главным критерием эффективности терапии считается увеличение роста больного. В том случае, если после года употребления этого препарата человек вырос на двенадцать сантиметров, такое лечение считается эффективным. Принимают этот препарат по нескольку раз в неделю на протяжении трех месяцев, далее делается перерыв. Продолжительное, а вместе с тем бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку к нему антител. В связи с этим все лечение должно осуществляться под контролем эндокринолога.

Также в рамках лечения может назначаться препарат под названием «Соматолиберин», который влияет на гипофиз, оказывая на него стимулирующее воздействие. Это средство является синтетическим препаратом. Его применяют, когда уровень в крови «Соматотропина» остается нормальным, но из-за отсутствия соматомединов его работа сводится к нулю.

Вдобавок ко всему прочему, в процессе лечения используются и стероидные гормоны в виде тестостерона и ретаболила. Они полностью не заменяют эффекты, которые производятся соматотропином, но значительно усиливают процесс роста, развитие скелета, помогая выработке необходимых гормонов. Подобное лечение должно проводиться, начиная с пяти лет, но не позже восемнадцатилетнего возраста.

Корректировку недостаточных функций половых гормонов назначают после достижения человеком подросткового периода. Это связано с тем, что половые гормоны оказывают влияние на развитие скелета и вторичных признаков в виде оволосения в районе лобка, развития молочных желез, роста волос на лице, изменения голоса и тому подобное.

Лечение гипофизарного нанизма может быть различным в зависимости от пола пациента.

Лечение недуга для юношей

В рамках терапии этого заболевания юношам назначают:

• Прием хорионического гонадотропина несколько раз в неделю, в течение трех месяцев. Затем делается перерыв.
• Лечение метилтестостероном (мужской половой гормон). Он назначается совместно с предыдущим препаратом в случае небольшой эффективности.

Лечение патологии для девушек

В рамках терапии данного заболевания девушкам назначают:

• Лечение эстрогенами – женскими половыми гормонами. Вещества применяются, согласно половому циклу, в целях предотвращения тех или иных осложнений, которые связаны с задержкой, или, наоборот, чрезмерными менструальными функциями.
• Препарат «Синэстрол» назначают в небольших дозировках в первой половине менструации.
• Хорионический гонадотропин принимается со второй половины менструального цикла.

Положена ли инвалидность при гипофизарном нанизме?

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, который вызван опухолями мозга и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности операционного доступа к району локализации таких образований. Зачастую происходит так, что эта категория больных получает различные группы инвалидности, в связи с тем, что малый рост ограничивает физические способности, лимитируя круг сфер занятости.

Известные люди с гипофизарным нанизмом:

• Данная патология имелась у английского актера Дэвида Раппапорта. Его рост составлял 119 см.
• Полин Мастерс— ее знают, как самую маленькую взрослую женщину за всю историю человечества, согласно Книге рекордов Гиннесса. Ее рост всего 58 сантиметров. Даму можно считать настоящей дюймовочкой.
• Американский актер Питер Динклэйдж. Рост у него 135 см.

Когда и как может быть выявлен гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические, встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения. Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей. Большинство новорожденных при нанизме рождаются с обычным ростом и весом. При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения: бледная, морщинистая кожа; сухие, ломкие волосы; мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица; подкожный слой жира тонкий или в избытке откладывается на животе; кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов; мышцы слабо развиты; голос тонкий, у взрослых похож на детский; наружные половые органы недостаточно сформированы; вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики: обследование у врача (данные истории болезни, дефицит роста по сравнению со средней нормой), анализ крови на гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые, рентгенография, МРТ головного мозга, рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного), рекомендуется томография головного мозга. Показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма. Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище. Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов. В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Читать еще:  Тестостерон растит или разрушает мышцы в бодибилдинге?

Читайте подробнее в нашей статье о причинах и проявлениях гипофизарного нанизма, методах его лечения.

Читайте в этой статье

Причины гипофизарного нанизма

Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические. Встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Врожденные

У ребенка может в периоде внутриутробного развития возникнуть мутация (изменения генов) самого гормона (соматотропина) или рецепторов клеток к гипоталамическому соматолиберину. В последнем случае клетки гипофиза не отвечают на стимулы со стороны гипоталамуса и не выделяют гормон роста. Дефекты образования СТГ вызывают и недоразвитие головного мозга, гипофиза или его расположение не в турецком седле, как в норме.

А здесь подробнее об аденоме гипофиза.

Приобретенные

Новорожденный появляется с нормально работающим гипофизом, но до окончания периода роста тела у него возникают заболевания:

• опухоль гипофиза (чаще аденома) или гипоталамуса, соседних областей мозга;
• травма при родах, черепно-мозговая;
• вирусная или бактериальная инфекция, осложнившаяся менингитом или энцефалитом;
• аутоиммунный воспалительный процесс;
• повреждение при операции;
• водянка мозга (гидроцефалия) ;
• расширение (аневризма) артерии гипофиза;
• длительное применение нейротоксичных медикаментов;
• лучевое повреждение гипофиза при облучении.

Периферические

Появляется при врожденной или приобретенной нечувствительности к СТГ. Это состояние вызывает нехватка рецепторов к гормону или инсулиноподобному фактору роста (ИРФ 1). Низкорослость провоцирует и соматотропин с низкой биологической активностью.

Внегипофизарные

Гипофизарный нанизм сопровождается равномерным уменьшением частей тела. К заболеваниям, при которых также отмечается пропорциональная микросомия, относятся:

• микседема (низкая функция щитовидной железы) ;
• гиперплазия (разрастание) надпочечников врожденного происхождения;
• поражение тимуса;
• нарушения питания, отравления;
• раннее созревание (половые гормоны вызывают закрытие в костях зон роста).

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей

Большинство новорожденных при нанизме, связанном с гипофизарными болезнями, рождаются с обычным ростом и весом. В норме ежегодный прирост длины тела составляет 7-8 см.

Встречается изолированный дефицит гормона роста. Чаще обнаруживают пангипопитуитарные формы, при которых имеется и дефицит гонадотропных, тиреотропного и адренокортикотропного гормонов. Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения:

• бледная, морщинистая кожа;
• сухие, ломкие волосы;
• мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица;
• подкожный слой жира бывает тонким или в избытке откладывается на животе;
• кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов;
• мышцы слабо развиты;
• голос тонкий, у взрослых похож на детский;
• наружные половые органы недостаточно сформированы;
• вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики

Для выявления гипофизарного нанизма, врач учитывает наличие таких признаков:

• данные истории болезни;
• дефицит роста по сравнению со средней нормой;
• снижение образования СТГ;
• при стимуляции инсулином, тиролиберином – незначительный рост уровня СТГ;
• «детские» контуры турецкого седла при рентгенографии, при увеличении – возможна опухоль;
• МРТ головного мозга для уточнения структуры и размеров гипофиза;
• рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного).

МРТ головного мозга

Чтобы определить причину нанизма, проводят анализы крови на остальные гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые. Чтобы исключить опухоль гипофиза и гипоталамуса, рекомендуется томография головного мозга. Всем пациентам показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище. Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов. В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Прогноз для больных

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина. При помощи заместительной терапии можно добиться хорошего физического развития, социальной активности и удовлетворительной трудоспособности.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Больной находится под постоянным наблюдением эндокринологу, необходимо посещать его не реже раза в три месяца. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Он возникает при недостаточном образовании соматотропина врожденного или приобретенного происхождения. Бывает изолированным, но чаще сопровождается нарушениями работы эндокринных желез, половой системы.

Для обнаружения учитывают симптомы, историю их появления, данные анализов крови и инструментального обследования. Лечение предусматривает инъекции синтетического гормона роста, коррекцию выявленных гормональных нарушений, удаление опухоли.

Полезное видео

Смотрите на видео о гипофизарном нанизме:

Провоцировать нарушение работы гипофиза могут многие факторы. Признаки не всегда явные, а симптомы больше схожи на проблемы со стороны эндокринологии у мужчин и женщин. Лечение комплексное. Какие нарушения связаны с работой гипофиза?

Довольно распространенным становится гипотиреоз у детей. Разновидностей очень много — врожденный, субклинический, первичный и т.д. Признаки и симптомы не всегда удается сразу распознать. Диагностика начинается с гормон, особенно до года. Важнее проводить профилактику, чтобы не было проблем с психомоторным развитием.

Точных причин, почему может появиться аденома гипофиза, не выявлено. Симптомы опухоли головного мозга отличаются у женщин и мужчин в зависимости от того гормона, который лидирует. Прогноз при небольших благоприятный.

Гипофизарный нанизм

Карликовость, или гипофизарный нанизм, является патологией, при которой происходит отставание в росте и физическом развитии. Лица, страдающие микросомией, имеют рост, как правило, не более 130 см. Наносомия может быть врожденным отклонением и/или следствием некоторых эндокринных и не эндокринных заболеваний.

Данное отклонение обусловлено недостатком соматотропина, отвечающего за процессы роста организма. Также может развиться как следствие родовой травмы гипоталамо-гипофизарной системы или интоксикации, сосудистых заболеваний, опухолевых процессов в этой области.

Вследствие нарушения нормальной деятельности в передней доле гипофиза диагностируется стремительное снижение уровней гормонов. Основные из них: фолликулостимулирующий, лютеинизирующий, соматотропный, тиреотропный, адренокортикотропный. Это, в свою очередь, определяет клинические признаки вторичного нарушения функции желез внутренней секреции (яичек, щитовидной железы, коры надпочечников).

Снижение уровня гормонов гранулярной эндокринной системы негативно сказывается на:

• гипофизе, который вырабатывает соматотропный гормон;
• области гипоталамуса, которая секретирует рилизинг-факторы. Недостаток этих гормонов вызывает задержку роста костной ткани, приводит к карликовости, возрастной изменчивости.

При исследованиях с помощью гистологии диагностируют процессы дистрофии в аденогипофизе, атрофические и склеротические изменения в яичках, щитовидной железе, коре надпочечников. Кроме того, наблюдается позднее возникновения центров окостенения и запоздалая оссификация.

Дифференциальные формы гипофизарного нанизма:

1. Примордиальная, при которой человек рождается карликом, нет интеллектуальных отклонений, функция эндокринных желез сохранена, пубертатный период своевременный.
2. Нанизм, ассоциированный с синдромом Дауна.
3. Тиреогенный нанизм, или кретинизм.
4. Синдром Шерешевского-Тернера отличается анатомическими отклонениями.
5. Соматогенный нанизм, характеризующийся наличием сопутствующих заболеваний сердечной, дыхательной, пищеварительной системы.
6. Хондродистрофия, при которой конечности очень короткие в сравнении с размерами тела.
7. Синдром Мориака.

Клинические признаки гипофизарного нанизма

Во всех случаях микросомии характерны:

1. недостаточные половые признаки (малый размер полового члена, недостаточное развитие яичек и мошонки), крипторхизм;
2. тонкая бледная кожа, с синюшным или мраморным оттенком;
3. волосы сухие, тонкие, ломкие;
4. подкожная жировая клетчатка у одних больных выражена мало и они выглядят истощенно, у других – в избытке, поэтому они имеют лишний вес (как правило, по женскому типу с преобладанием в области талии) ;
5. мышечная слабость вследствие атрофии;
6. отсутствует либидо, эрекция, поллюции, вследствие чего лица с задержкой роста часто бесплодны.

Диагностика микросомии проводится на основании лабораторного и рентгенологического методов. Серологически определяют уровень гормона роста, при этом учитывают его нормы для различного возраста пациента. С целью получения достоверного результата анализ проводят в несколько этапов: утром натощак, с введением стимулирующего вещества (аргинин, инсулин) и через пару часов после сна.

Во время рентгенологических исследований выявляют размеры турецкого седла – кости в теле черепа, в которой находится гипофизарная ямка. Размеры турецкого седла не изменены, при этом гипофиз уменьшен, с широкой спинкой. Увеличение размеров турецкого седла может говорить о процессе формирования новообразований в передней или задней доле гипофиза. Также с помощью данного метода можно выявить патологическое истончение костей черепа или остеопороз его участков, симптомы внутричерепной гипертензии, признаков сосудистых нарушений.

Лечение микросомии проводится с помощью гормонозаместительной терапии. Терапия начинается во время позднего полового развития. Могут назначаться такие препараты:

• хорионический гонадотропин и андрогены, стимулирующие рост;
• анаболические стероиды в небольшом количестве для длительного применения;
• тироксин при наличии проблем со щитовидной железой;
• в случае нарушения функции ЦНС – препараты, повышающие эффективность метаболизма в головном мозге.

Недостаточность соматотропного гормона приводит к тому что, у человека развивается нанизм гипофизарного генеза. В свою же очередь, такой процесс возникает не просто так, на это есть причины. Самыми ключевыми являются три группы факторов влияния на наличие гормона человека. Таковыми являются:

• Недостаток соматотропного гормона врожденного характера. То есть рожденный ребенок уже имеет в своем организме недостаточное воспроизведение важного гормонального элемента.
• Состояние приобретенного характера, когда по различным сбоям организма происходит недостаточная выработка СТГ (соматотропный гормон).
• Резистентность периферического плана покровов к обмену веществ с соматотропным гормоном.

Различные дефекты генетического плана могут привести к тому что, у рожденного ребенка будет диагностировано гипофизарный нанизм. Дефектами данного плана могут быть:

• Мутационные процессы гормона роста.
• Дисфункция гена, который отвечает за рецепторную восприимчивость к соматолиберину. Также это касается и других производных соматотропного гормона.
• Аномальные процессы формирования гипофиза и гипоталамуса. Это могут быть аплазии врожденного генеза, эктопия гипофиза, гипоплазия и анэнцефалия.

Гипофизарный нанизм приобретенного генеза образуется в результате различных новообразований в области гипофиза или гипоталамуса. Таким опухолями могут: аденома, герминома, нейрофиброма, краниофарингиома. Также могут косвенно влиять на выработку соматотропного гормона опухолевидные процессы в области мозга. Типичным представителем такой опухоли является глиома. Локализация такой опухоли является перекрест зрительной области.

Также многие медики утверждают, что есть и иные факторы, которые негативно влияют на гипофиз. А это в свою очередь тормозит выработку нормального количества гормона роста. Такими причинами являются:

• Травмы черепной коробки.
• На момент родов травмы головы.
• Инфекции, поражающие нервную систему.
• Менингиты и энцефалиты бактериального, вирусного происхождения.
• Воспалительный процесс гипофиза идиопатического происхождения.
• Хирургические вмешательства на момент операции гипофиза.
• Скопление жидкости в головном мозге – гидроцефалия.
• Процессы аневризмы сосудистой сетки гипофиза.

В редких случаях доказывали негативное воздействие токсических веществ, которые были обнаружены в организме больного. Это наблюдалось при рентгеновском облучении и воздействии химиотерапии. Присущи были такие процессы, когда человек лечился по поводу лейкемии.

Если у человека диагностирован нанизм гипофизарного генеза, то это может негативно влиять на выработку других гормонов. Наступает своего рода цепная реакция. Такими гормонами являются:

• Гонадотропин.
• Тиреотропный.
• Адренокортикотропный.

Если такое явление также диагностировано у таких больных, то наблюдается недостаточность надпочечников, щитовидки и половых желез. А это в совокупности влияет на нормальный рост организма и его развитие. В медицинской терминологии такую патологию называют карликовостью пангипопитуитарной формы.

Лечебные мероприятия

Если диагностирован гипофизарный нанизм, лечение требует огромного количества времени. Лечащий врач для каждого больного с данной патологией решает индивидуально схему терапии. Медики делают все возможное, чтобы максимально ускорить процесс роста организма. Существует важнейшие принципы, которые нужно соблюдать на момент лечения больных с гипофизарным нанизмом. Таковыми принципами являются:

• Щадящие действия на ростковые зоны эпифизов.
• Оптимальное воздействие лечебных средств, учитывая физиологические факторы.

За последние десятки лет многие специалисты добились положительных результатов лечения карликовости. Поэтому есть специальные схемы, которые годами наработаны. Постановка диагноза не представляет какой-либо сложности у взрослых больных. Диагноз можно поставить, как только врач увидел больного.

Что касается деток, то тут диагностика несколько сложней. До 1 года ребенка за ребенком наблюдают, без каких-либо средств гормонального происхождения. Но для таких деток назначается терапия общеукрепляющего плана:

• Прием витаминов различных групп. Доктора рекомендуют поливитамины.
• Питание богатое на питательные вещества. Особенно важно наличие большого количества белков животного происхождения.
• Употребление овощей и фруктов.
• Профилактический прием фосфора и кальция, после рекомендаций врача.

Если в течение 6 месяцев нет никаких сдвигов в положительную сторону, после общеукрепляющей терапии, то есть все основания проводить терапию гормональными препаратами.

Самым важнейшим элементом лечения нанизма гипофизарного происхождения является использование соматотропного гормона. Ведь если его недостаточно в организме человека, то ни о каком росте речь не идет. В мире такой гормон определяется только у людей и у обезьян. Он имеет свою специфичность и необычную активность при нормальном состоянии. Синтез данного гормона производится только в условиях лаборатории. Часто проводят забор соматотропного гормона у умерших людей, которые были больны опухолевидными процессами различной этиологии в области головного мозга. Генная инженерия также занимается разработкой и производством такого важного гормона. В последнее время ученые добились того что, можно химическим действиям вырабатывать данный гормон. Но в силу своей дороговизны и сложности процесса, к таким методам прибегают редко.

Следует, к применению гормонов для больного относится серьезно, так как можно не только помочь больному, но и навредить. Необходимо выбрать ту грань лечения, чтобы добиться самых высоких результатов. Лечебные мероприятия проводятся при таком заболевании для всех возрастов.

При карликовости используются средства анаболического происхождения, то есть стероиды. Она напрямую провоцируют рост человека, ускоряют процесс выработки белковых фракций, ну и, конечно же, стимуляция синтеза соматотропного гормона. Медикаментозное лечение проводится в течение 2-3 лет. Далее лекарственные средства сменяются на другие. Принцип такой что, сначала назначаются средней активности лекарства, а только потом активные. Ступенчатое лечение больного с гипофизарным нанизмом.

Между этапами терапии проводятся небольшие перерывы, которые должны соответствовать первичному курсу. Если организм привыкает к препаратам, то временной перерыв увеличивают до полугода. Также существует очень важный закон, по поводу лечения больного стероидами. Ни в коем случае нельзя использовать сразу нескольких представителей данной группы средств. Причиной тому является то что, эффект от такого разнообразия ни в коем случае не улучшается. Главное не количественное воздействие препаратами на организм, а качество. Самым большим уровнем эффективности применения таких средств является возраст до 17 лет. Это тот возраст, когда опорно-двигательный аппарат формируется. Многие врачи рекомендуют проводить лечебные мероприятия по поводу гипофизарного нанизма с 6 летнего возраст. Если все рекомендации врача соблюдать, то можно добиться высоких результатов.

Самыми типичными препаратами, которые оправдали себя при купировании такого заболевания можно рассмотреть ниже.

Итак, важнейшими среди них являются:

• Неробол. Также есть аналоги данного препарата – дианабол, метандростенолон.
• Нероболил, также есть его аналог дураболин.
• Дека – дураболин, или же ретаболил.

Все эти препараты вводятся внутримышечно. Дозировки назначает исключительно врач, учитывая весовую категорию пациента. Дозировка, несомненно, зависит от веса любого больного. Если вводить вышеуказанные средства в больших объемах, то может возникнуть процесс андрогенизации.

Что касается лиц женского пола, то они должны, кроме того что получать гормональную терапию, динамически наблюдаться у гинеколога. Эти действия направлены на то, чтобы исключить процессы вирилизации.

Как только врачи диагностируют, что закрыты все зоны роста костей, то лечение переходит на стадию терапевтического поддержания организма. Начинается лечение половыми гормонами. Для мужчины одни гормоны, для женщин другие. Такая необходимость такого лечения нужна, чтобы нормально формировались признаки вторичных половых процессов, либидо и потенцию у лиц мужского пола.

Если пациенты четко соблюдают все рекомендации врача, то можно добиться положительных результатов и улучшить общее состояние организма. Самолечение запрещено, так как можно навредить организму.

Гипофизарный нанизм ( Карликовость , Микросомия , Наносомия )

Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

Общие сведения

Гипофизарный нанизм – клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин. Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:

• Опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или других отделов головного мозга (например, глиоме зрительного перекреста).
• Травмах мозга. В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно-мозговые травмы, родовые травмы, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах,
• Прочих церебральных заболеваниях:нейроинфекциях (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунном гипофизите, гидроцефалии, аневризмах сосудов гипофиза и т. д.
• Токсическом поражением гипофиза. Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения (при лейкемии, ретинобластоме, пересадке костного мозга и т. д.).

3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Классификация

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:

• гипофизарный нанизм
• микседематозный (тиреогенный) нанизм
• надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников)
• нанизм, связанный с поражением вилочковой железы
• инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации)
• нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста.

Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:

• рахитической
• хондродистрофической
• карликовостью при несовершенном остеогенезе (врожденной ломкости костей).

От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Симптомы гипофизарного нанизма

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме – 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин — 120 см. Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек — аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам — андрогенов пролонгированного действия.

При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина — его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.