Как лечить паучьи пальцы

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

• Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
• На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
• Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
• Сколиоз.
• Деформация костей таза, пяточной кости.
• Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
• Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
• Иссушение, снижение тонуса мышц.
• Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
• Кардиологические проблемы.
• Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

Синдром Марфана: фото, симптомы и лечение.

Синдром Марфана или болезнь Марфана относится к генетическим заболеваниям. Эта патология наследуется аутосомно – доминантным типом, т.е. в равной степени проявляется как у мальчиков так и у девочек. В основе данного синдрома лежит нарушения со стороны соединительной ткани.

Частота встречаемости составляет один человек на 3000 – 5000 людей. В равной степени болеют оба пола. Распространение не зависит от расы и географического расположения. Проявление синдрома Марфана возможно в 50%, если один из родителей носит патологический ген.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

• Длинные конечности.
• Худощавое телосложение.
• Тонкие и длинные пальцы.
• Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
• Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

• Рост, как правило, выше среднего.
• Арахнодактилия – паучьи пальцы.
• Сколиоз.
• Деформация грудной клетки.
• Патологическая гибкость суставов.
• Неправильный прикус.
• Высокое небо.
• Плоскостопие.
• Беспричинное появление растяжек на коже.
• Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
• Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани. Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

• Выраженная одышка.
• Усталость.
• Аритмии.
• Тахикардия.
• Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке, в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием, со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Читать еще:  Стандарт оказания медицинской помощи при остеохондрозе позвоночника

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

Лечение суставов

Сайт про суставы

Паучьи пальцы болезнь

18.09.2018 admin Комментарии Нет комментариев

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

• болезни обмена белков;
• синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
• иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.

Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы. Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

• талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
• грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
• наличие сколиоза;
• узкая и удлиненная форма черепа;
• поражен мышечно-связочный аппарат;
• кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии и дальнейший план действий подбирается на основе собранного анамнеза.

Больной проходит тщательный медицинский осмотр. Ему задается ряд вопросов об истории болезни:

• в каком возрасте пациент обнаружил изменения строения пальцев рук;
• что включает в себя семейная история болезни;
• наличие случаев ранней смерти родственников, больных арахнодактилией;
• основная причина смерти;
• иные наследственные заболевания;
• наличие тех или иных симптомов у пациента и т.д.

Данное диагностическое тестирование, как правило, не проводится, если заболевание не носит наследственный характер.

Лечение арахнодактилии, как правило, симптоматическое. Оно направлено на ортопедическую коррекцию деформаций, которые вторично развились на фоне основного страдания.

Вправление вывихов, вытяжение, редрессация костей рук и т.д. По мере взросления больного и дальнейшего роста конечностей, производят коррекцию развития мышечно-связочного аппарата, а также костно-суставного аппарата. В отдельных случаях приходится прибегать к оперативному вмешательству, например, в случае необходимости удаления сухожилий. Обычно операция показана лишь в том случае, если скорректировать ситуацию каким-либо иным способом не представляется возможным.

При выраженных патологиях развития тазобедренных либо коленных суставов, приводящих к ряду функциональных нарушений (хромоте, косолапости и т.д.), а также при возникновении интенсивных болевых ощущений, производится корригирующая остеотомия.

В случае развития плоскостопия, лечение предусматривает постоянное ношение ортопедической обуви и специальных вкладышей.

Назначить актуальное, в данном конкретном случае, лечение помогают данные, полученные путем проведения рентгенодиагностики. Таким образом, удается выявить патологии со стороны трубчатых костей, суставов, внутренних органов, строения позвоночника и т.д.

В целом, нет одного единого, подходящего для всех больных, метода лечения арахнодактилии. План необходимых мероприятий подбирается очень индивидуально, в соответствии с особенностями протекания болезни, степенью поражения внутренних органов, наличием тех или иных патологий.

Само же лечение подразумевает поддержание в жизнеспособном состоянии всех органов и систем. Полностью вылечиться от арахнодактилии, на сегодняшний день, не представляется возможным, поэтому действия врачей направлены более на облегчение состояние человека и обеспечение его нормальной жизнедеятельности.

Арахнодактилия

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.

Содержание

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

• Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.
• Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
• Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Читать еще:  Месячные и беременность одновременно — это возможно?

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

• Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
• Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
• Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
• Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

• воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
• сколиоз или кифосколиоз;
• долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.) ;
• деформация пяточной кости;
• врожденный вывих бедра;
• плоскостопие;
• патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

• подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
• патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
• выраженным отставанием массы тела от роста больного;
• выраженной избыточной подвижностью суставов;
• арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

• снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.) ;
• судорожным синдромом;
• подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
• поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных) ;
• остеопорозом;
• готическим небом;
• артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

• Семейного анамнеза.
• Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
• Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
• ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
• ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
• Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
• Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
• КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
• МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
• ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Читать еще:  Ггт повышен причины лечение

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

• витамин С в больших дозах;
• анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
• энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
• антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
• ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

• элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
• димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
• лимонтар, регулирующий обменные процессы;
• атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

• для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
• назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
• назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Арахнодактилия — что это, причины, симптомы и лечение

Чтобы понять, что такое арахнодактилия, стоит в начала упомянуть, что это не отдельное заболевание, а сидром, который может указывать на определенное заболевание, либо может существовать самостоятельно.

Этот синдром характеризуется особенным внешним видом кисти рук. Пальцы непропрорциально длинные и тонкие, на месте суставов между фаланг форма пальцев деформирована. Иногда гибкость кисти увеличена так, что пальцы могут загибаться в тыльную сторону на 180 градусов.

Впервые симптомы были описаны, которые позже были объедены в один генетически обусловленный синдром, в середине девятнадцатого века ученым Марфаном, в честь которого назвали этот синдром. Он описал подобные симптомы у 5-и летней девочки. Помимо арахнодактилии у ребенка наблюдались изменения со стороны сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Позже было обнаружено, что арахнодактилия встречается при гомоцистинурии и других редких наследственных заболеваниях схожих по клинике с синдромом Марфана.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Диагностика

Особенности строения кистей, пальцев и, в общем, всего характерного внешнего вида можно определить на общем осмотре.

Применяются простые тесты для установления предположительного диагноза. Подсчитывается соотношение длины кисты к росту пациента. У людей с синдромом Марфана он больше 11%. Индекс Варги определяет отношение между массой тела, ростом и возрастом больного. При синдроме Марфана, индекс Варги меньше 1,5. После этого необходимо определить, служит ли этому причиной наследственная болезнь или единичная неопасная для жизни мутация.

В диагностике синдрома Марфана и гомоцистинурии используют радиографию костей грудной клетки, верхних и нижних конечностей, костей таза и позвоночника. Также используется сцинтиграфия костей тела, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Для проверки функции сердца и сосудов используют электрокардиограмму и эхокардиографию, возможно потребуется катетеризация для диагностики врожденных пороков сердца.

При гомоцистинурии диагноз можно поставить на основе биохимического анализа крови, где будут повышены показатели метионина и гомоцистеина, и снижены – цистеина.

Необходима консультация генетика, офтальмолога, невролога.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Профилактика

В случае генетических заболеваний профилактика может быть только первичной, это значит, — консультация у генетика пар, в чьих семьях были диагностированы пороки развития. На сегодняшний день возможно рассчитать вероятность развития любого известного генетического заболевания. Планирование беременности с участием генетика должно быть обычным явлением для семей, которые пекутся о здоровье своих будущих детей.