Торсионная дистония

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

• наследственность;
• заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
• лямблиоз, токсоплазмоз;
• нарушение работы сосудов головного мозга;
• церебральная дистрофия;
• интоксикации;
• опухоль;
• послеродовые травмы;
• ДЦП.

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

• непроизвольные движения руками и ногами;
• при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
• с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
• непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
• разгибание тела, судороги;
• дрожание;
• писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
• тонические спазмы;
• круговые движения туловищем вокруг оси;
• фиксированные непроизвольные позы тела;
• гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

• электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
• МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
• рентгеновское обследование;
• электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
• электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

• нейролептиские препараты;
• транквилизаторы;
• витаминотерапии;
• адреноблокаторы;
• препараты противосудорожного действия;
• холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tonos напряжение; син.: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм, dysbasia lordotica progressiva) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе к-рого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной его особенностью является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами (см.), часто с вращательными движениями. Заблевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.

Впервые клин, картина Т. д. описана в 1907 г. Швальбе (М. W. Schwalbe). Он в течение многих лет наблюдал семью, в двух поколениях к-рой было 5 больных, страдавших, по его мнению, истерическим неврозом, а в действительности — торсионной дистонией. В 1911 г. Г. Оппенгейм установил, что Т. д. является органическим заболеванием головного мозга, обусловленным поражением подкорковых узлов, доказал, что отнесение ее к истерии ошибочно. Вопрос о нозологической принадлежности Т. д. долгое время оставался спорным. По мнению одних ученых, Т. д.— самостоятельное наследственно-обусловленное заболевание. Другие исследователи не только не придавали значения наследственности в этиологии Т. д., но и считали, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при патологии экстрапирамидной системы разной этиологии — инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, родовой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга и др. В настоящее время общепризнано, что Т. д.— самостоятельная нозологическая форма, в этиологии к-рой основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще,— по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2—3 поколений, а в отдельных семьях в 4—5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей. Нередко встречаются спорадические случаи Т. д.

Читать еще:  Алкоголь при диабете

Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения содержания катехоламинов (см.), преимущественно допамина. Патофизиологической сущностью Т. д. является нарушение подкорковой регуляции мышечного тонуса (см.). При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д.появляются в возрасте 5—20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее, иногда стационарное. Т. д., наследуемая по аутосом-но-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доми-нантпым типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В зависимости от локализации гииеркинезов выделяют локальную и генерализованную формы торсионной дистонии.

При локальной форме развиваются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения — хореатические, атетоидные, гемибаллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. Характерные вращательные движения отмечаются вдоль продольной оси конечности. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В нек-рых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клин, картиной синдрома писчего спазма (см.). При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем спазмы постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма (см. Спазм). Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут напоминать синдром спастической кривошеи (см.). В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Локальная форма встречается гораздо чаще, чем генерализованная, ее переход в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и выражается появлением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника — появляются его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом (см.) и кифосколиозом (см. Кифоз, Сколиоз). Временами возникают штопорообразные движения туловища. Ус иливаюТея гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинеза-ми мышечный тонус может быть повышен, понижен и иногда нормален.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, напр, бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мнестических расстройств. Прп неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечные контрактуры туловища и экстра-пирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагноз устанавливают на основании клин, данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье имеются случаи заболевания Т. д. В спорадических случаях необходимо проведение дифференциальной диагностики с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита (см. Экономо летаргический энцефалит) и гепато-церебральной дистрофией (см.). Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия (см.), недостаточность конвергенции, судороги взора (см. Взора паралич, судорога), вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. В отличие от Т. д. при гепато-церебральной дистрофии обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), нарушение обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническнми синдромами, отличаются от Т. д. тем. что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клин, картине наряду с гиперкнне-зами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при Т. д.

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики (см. Лечебная физкультура), водолечение (см.). В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда производят ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах лечение направлено на основное заболевание, по показаниям применяют симптоматические средства.

Оперативное лечение (стереотаксические операции) показано в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания; противопоказано при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезнях крови. Большая длительность и тяжесть Т. д. в поздних стадиях не являются противопоказаниями.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (см. Стереотаксическая нейрохирургия) заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патол. цени, по к-рой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. Первоначально с этой целью производили деструкцию медиального членика бледного шара (см. Паллидотомия), что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 60-х гг. оперативное лечение Т. д. начали осуществлять путем таламотомии (см.) — деструкции вентролатерального ядра таламуса, к к-рому конвергируют пути, соединяющие основные звенья экстрапирамидной системы. В наст, время с целью повышения эффективности лечения производят комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области (см. Кампотомия), позволяющую получить значительное и стойкое улучшение более чем у 80% больных. При локальной форме Т. д. деструкцию базальных ядер головного мозга производят на стороне, противоположной той стороне тела, на к-рой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме Т. д. выполняют, как правило, две операции с интервалом между ними примерно в 6—8 мес. Первую операцию обычно осуществляют на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено одинаково с обеих сторон, то первую операцию производят слева для восстановления, в первую очередь, функций правой руки.

При наличии выраженных гиперкинезов операции выполняют под наркозом (см.), в более легких случаях (редко) применяют местную потенцированную анестезию (см. Анестезия местная).

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от пнтеркуррентных заболеваний. После стереотакс ических операций гиперкштезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.

Вследствие этого больные получают возможность ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. И. Кандоля, у 66% больных в течение многих лет после операции результат оставался хорошим или расценивался как значительное улучшение.

Профилактика. Семья больного с Т. д. должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации (см.). Родителям ребенка, больного Т. д., рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

См. также Наследственные болезни, Экстрапирамидная система.

Читать еще:  Выделения после применения лекарства Тержинан

Библиогр.: Бархатова В. П. и Маркова Е. Д. Вопросы патогенеза и лечения торсионной дистонии, Шурн. невропат, и психиат., т. 78, № 8, с. 1121, 1978; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 3, с. 154, Л., 1957; Кандель Э. И. Функциональная и стереотаксическая нейрохирургия, М., 1981; Кандель Э. И. и Войтына С. В. Деформирующая мышечная торсионная дистония, М., 1971, библиогр.; Купер И. С. и Полухин Н. М., Хемопаллидэктомия при паркинсонизме и юношеских экстрапирамидных гиперкинезах, Вопр. нейрохир., № 3, с. 3, 1958, библиогр.; Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 296, Л., 1960; Шамова Т. В. Семейная торсионная дистония, в кн.: Очерки клин, неврол., под ред. G. Н. Давиденкова, в. 1, с. 61, Л., 1962; van В о g а е г t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psychiat. Neurol., t. 114, p. 331, 1948; Cooper I. S. Involuntary movement disorders, N., Y., 1969; H e r z E. Dystonia, historical review, analysis of dvstonic symptoms and physiologic mechanisms involved, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 51, p. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, ibid., v. 61, p. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

P. А. Ткачев; Э. И. Кандель (хир.).

Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Торсионная дистония – это нервное заболевание, которое проявляется гиперкинезами тонического характера. При этом возникают судороги скручивающего типа и человек приобретает патологические позы. Является одним из вариантов мышечной дистонии (не путать с ВСД) и развивается по причине поражения подкорковых структур головного мозга преимущественно наследственного характера. Данное заболевание является достаточно редким (орфанным), чаще всего встречается у мужчин. Обычно развивается в возрасте около 20 лет и постепенно прогрессирует.

Этиология заболевания

В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:

• идиопатическая торсионная дистония (семейная) ;
• симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

• опухоли мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• хорея Гентингтона;
• детский церебральный паралич;
• клещевой энцефалит;
• отравление (в том числе алкоголем) ;
• паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз) ;
• родовые травмы.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

Объективно врач может определить ригидность некоторых мышц, при этом чувствительность и мышечная сила не снижены, рефлексы сохранены. Никаких нарушений интеллекта не наблюдается.

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

• электромиография;
• электроэнцефалография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ) ;
• электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

• вторичные торсионно-дистонические синдромы;
• гепатоцеребральная дистрофия;
• эпидемический энцефалит;
• хорея Гентингтона.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

• противопаркинсонические (леводопа) ;
• миорелаксанты (мелликтин, баклофен) ;
• нейролептики;
• транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
• холинолитики (бромкриптин, трипериден) ;
• витамины (В1, В6) ;
• спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Для подготовки материала использовались следующие источники информации.

Торсионная дистония

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Торсионная дистония» в других словарях:

торсионная дистония — Прогрессирующее заболевание головного мозга, вероятно, НЗЧ; проявляется в виде вращательных гиперкинезов; отмечены случаи наследования как по аутосомно рецессивному, так и по аутосомно доминантному типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика

торсионная дистония — torsionic distonia торсионная дистония. Прогрессирующее заболевание головного мозга, вероятно, НЗЧ; проявляется в виде вращательных гиперкинезов; отмечены случаи наследования как по аутосомно рецессивному, так и по аутосомно доминантному типу.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ — [см. торсионный и дистония] наследственное прогрессирующее экстрапирамидное заболевание, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах… … Психомоторика: cловарь-справочник

Дистония — МКБ 10 G24.924.9 МКБ 9 333333 DiseasesDB … Википедия

дистония мышц деформирующая — (dystonia musculorum deformans) см. Дистония торсионная … Большой медицинский словарь

дистония торсионная — (dystonia torsionica; лат. torsio вращение, скручивание; син.: дисбазия лордотическая, дистония мышц деформирующая, спазм торсионный, Циена торсионный невроз) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, характеризующаяся нерегулярно… … Большой медицинский словарь

Читать еще:  Симптомы и лечение шумов в сердце у ребенка, насколько это опасно

Дистония торсионная наследственная — Син.: Болезнь Циена–Оппенгейма. Наследственное заболевание, проявляющееся торсионным спазмом (см.) у детей в возрасте 5–15 лет (ранние формы) или же у взрослых (поздние формы). Больные редко доживают до 40–45 лет. Характерна мышечная дистония по… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

дистония торсионная симптоматическая — (dystonia torsionica symptomatica) синдром торсионной дистонии, возникающий вторично при некоторых болезнях нервной системы (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и др.) … Большой медицинский словарь

Дистония торсионная симптоматическая — Проявления вторично возникающего гиперкинеза по типу дистонии торсионной (см.) при иных заболеваниях экстрапирамидной системы (энцефалит эпидемический, дистрофия гепатоцеребральная и др.) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Дистония торсионная — (disbasia lordosica progressivа) – наследственное (с рецессивным и доминантным типом генетической трансмиссии) хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, медленными тоническими… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Гиперкине́зы — (греч. hyper + kinēsis движение) непроизвольные движения, вызванные сокращением мышц лица, туловища, конечностей, реже гортани, мягкого неба, языка, наружных мышц глаз. Развиваются при инфекционных поражениях ц.н.с. (эпидемический энцефалит,… … Медицинская энциклопедия

Торсионная дистония

• Вращательные движения конечностей
• Вращательные движения туловища
• Нарушение сна
• Непроизвольное скручивание группы мышц
• Штопорообразное движение туловища

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Торсионная дистония (ТД) — хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• интоксикация;
• кровоизлияние;
• церебральный инфаркт;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• детский церебральный паралич (ДЦП) — группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• болезнь Вильсона — наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• болезнь Паркинсона — дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический энцефалит — воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа — до 2 лет;
• детская группа — 3–12 лет;
• подростковая — 13–20 лет;
• дистония раннего возраста — 21–40 лет;
• дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки) ;
• сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука) ;
• мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога) ;
• генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики — препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты — способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины — препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов — используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена — применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга — применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности — в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.