Муковисцидоз — что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1] . В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2] . Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

• легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
• кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
• смешанная;
• атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

• частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
• рецидивирующая или хроническая пневмония;
• отставание в физическом развитии;
• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
• хроническая диарея;
• выпадение прямой кишки;
• затяжная неонатальная желтуха;
• соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел) ;
• отеки;
• в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

• стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
• рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
• отставание в весе и росте;
• выпадение прямой кишки;
• хроническая диарея;
• деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
• увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

• разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия) ;
• антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
• терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
• диета с повышенной калорийностью;
• противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

Читать еще:  Детский «Иммунал»: инструкция по применению раствора и таблеток для детей разного возраста

Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

* Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года. Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП [3] .

Муковисцидоз у взрослых. Симптомы – предвестники летального исхода

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

• отхаркивание кровью;
• пневмоторакс;
• патологические изменения сердечной доли справа;
• гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов. Также наблюдается пористость и изменения размеров костей. В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

• землистый или бледный цвет кожи;
• апатичность;
• при хорошем аппетите снижение веса;
• изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
• возможен паралич сердечной мышцы;
• наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
• возможен коллапс легких;
• развивается пневмоторакс;
• пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

• появление аденоидов;
• в носоглотке образуются полипы;
• диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

• МКБ;
• развивается пиелонефрит и язва;
• больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

• опорожнение становится очень частым;
• во рту появляется повышенная сухость;
• с правой стороны живота появляются боли;
• понижается тонус мышц живота;
• желтуха;
• из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
5. Обязательно посещение лор-врача.
6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
17. Изучается внешнее дыхание.
18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

• уменьшение мокроты и ее вязкости;
• на очищение бронхов и легких;
• на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
• на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
• на правильное питание.

1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Читать еще:  Геделикс

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетическое хроническое заболевание, поражающее секреторные железы, которые отвечают за производство жидкостей, таких как слизь, пот и пищевые ферменты, в результате чего те становятся густыми и липкими. Клееподобная слизь накапливается в каналах организма и вызывает проблемы во многих органах, особенно в легких, что может привести к инфекциям, а также поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи.

Муковисцидоз обычно диагностируется еще в детстве, но у молодых взрослых, у которых нет симптомов (или они слабо выражены), иногда также обнаруживают это заболевание. В редких случаях такой диагноз ставят людям старше 40-ка.

Не существует методов излечения от муковисцидоза, и состояние обычно ухудшается с течением времени. Однако, благодаря скринингу, ранней диагностике и современным методам лечения, люди с кистозным фиброзом могут жить до 40 лет и дольше.

У взрослых муковисцидоз может проявляться очень по разному, но чаще включает некоторые из следующих симптомов и признаков:

• постоянный кашель;
• хрипы при дыхании;
• инфекции легких (приблизительно 70% взрослых с муковисцидозом имеют в дыхательных путях синегнойную палочку – Pseudomonas aeruginosa) ;
• панкреатит (воспаление поджелудочной железы) ;
• синусит;
• недоедание;
• бесплодие (более 95% мужчин с заболеванием) ;
• артрит.

Также дополнительными признаками могут служить:

• бронхоэктатические болезни – заболевания, при которых происходит повреждение бронхов и нагноение;
• симптом барабанных палочек – утолщаются последние фаланги пальцев;
• полипы в носу;
• обструкция кишечника;
• билиарный цирроз печени.

Диагностика

Поскольку заболевание обычно диагностируется у детей, более мягкие формы, проявляющиеся во время взрослой жизни, вероятно, недооцениваются. Например, при оценке взрослых пациентаов с идиопатическим панкреатитом (т.е. с неопределенными причинами), особенно при наличии вышеуказанных признаков, следует рассмотреть диагноз муковисцидоза.

Чтобы диагностировать кистозный фиброз у взрослых, необходимо комплексное исследование и сбор обширной истории. При диагностике чаще всего проводится анализ пота, который определяет количество соли (хлоридов) в нем. Для его проведения наносится химическое вещество на кожу, которое заставляет пациента потеть, а затем пот собирается для анализа. Человек с муковисцидозом обычно имеет больше соли в поту. Но у взрослых, у которых ранее не был диагностирован муковисцидоз, нередко уровень хлорида в поту является нормальным. Тогда может помочь генетический тест.

Сама кожа из-за большого количества соли в поте может быть соленой на вкус. Но обычно такое заметно уже с детства.

Могут потребоваться другие методы диагностики, включая анализ крови, тест на мокроту (слизь) и на функцию легких, чтобы определить, насколько нормальным является дыхание. Также может быть выполнен рентген, компьютерная томография и / или МРТ.

Лечение муковисцидоза не является кратковременным. Оно требует ежедневных процедур со стороны больного, чтобы оставаться как можно более здоровым. Ежедневные процедуры обычно включают:

• Методы очистки дыхательных путей, чтобы разжижить слизь и удалить ее
• Пищевую терапию
• БАДы
• Упражнения

Чтобы поддерживать оптимальную функцию легких, скорее всего, будут назначены врачом лекарства, разжижающие слизь, и бронходилататоры (используемые в ингаляторах, чтобы помочь сохранить открытыми дыхательные пути).

Антибиотики регулярно используются для лечения инфекций легких. Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легких.

Муковисцидоз легких у взрослых, симптомы и лечение болезни

Врачи ошарашены! Защита от ГРИППА и ПРОСТУДЫ!

Нужно всего лишь перед сном.

Муковисцидоз представляет собой генетическое заболевание, то есть единственной причиной болезни выступает наследственность. Она поражает в первую очередь железы внешней секреции, органы дыхательной и пищеварительной систем. Организм больного претерпевает патологические изменения, потому своевременное выявление заболевания и его лечение необходимы. В данной статье мы расскажем, каким бывает муковисцидоз у взрослых, каковы его симптомы, методы диагностики и терапия.

Формы болезни

Форма заболевания определяется наиболее пораженной им зоной. То есть, если в первую очередь поражены, например, легкие, то мы наблюдаем муковисцидоз легких. Однако это не означает, что остальные органы не подвержены воздействию патологии, поскольку при любой ее форме, как правило, происходят сбои в разных системах организма.

Таким образом, муковисцидоз делится на следующие формы:

• легочная;
• кишечная;
• мекониевая непроходимость кишечника (встречается у детей нескольких дней жизни и почти никогда — у взрослых) ;
• смешанная.

Симптомы и осложнения муковисцидоза

Каждая форма муковисцидоза проявляется по-разному и имеет свои симптомы, которые следует рассмотреть отдельно.

Для данного вида болезни характерно появление кашля, сопровождающегося рвотными позывами. Если заболевание проявляется с раннего возраста (а в большинстве случаев его признаки наблюдаются уже в первые годы жизни ребенка), то у взрослого больного кашель будет иметь хроническую форму.

Итак, главные симптомы при легочном муковисцидозе:

• бледность кожи и ее землистый оттенок;
• апатия и вялость;
• пониженный вес при нормальном аппетите;
• коклюшеподобный кашель, сопровождающийся густой мокротой, со слизью и гноем – в случае наслоения бактериальной флоры.

Вязкость мокроты постепенно приводит к мукостазу, а также закупорке бронхов, что чревато пневмонией в тяжелой форме. Тогда наблюдаются также следующие признаки:

• общий цианоз;
• грудная клетка приобретает форму бочки;
• кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
• искривление грудной клетки;
• одышка в покое;
• понижение аппетита и уменьшение веса;
• искривление пальцевых фаланг.

Если болезнь имеет длительное течение, то поражается также носоглотка. В таком случае добавляются следующие патологии:

• аденоиды;
• образование полипов в носоглотке;
• синусит;
• тонзиллит в хронической форме.

Для данного вида в первую очередь характерна секреторная недостаточность ЖКТ. В кишечнике наблюдаются гнилостные процессы, что провоцирует накопление газов, а, следовательно, и вздутие живота.

Кроме того, в этом случае отмечаются следующие симптомы:

• учащение дефекации;
• сильная сухость во рту;
• понижение тонуса мышц;
• гипотрофия, приводящая к снижению веса;
• полигиповитаминоз;
• болевые ощущения в животе, в зоне правого подреберья и в мышцах.

Осложнениями при этой форме выступают:

• язва двенадцатиперстной кишки;
• язва тонкого кишечника;
• вторичная форма пиелонефрита;
• вторичная форма дисахаридазной недостаточности;
• мочекаменная болезнь;
• непроходимость кишечника.

В некоторых случаях может развиваться билиарный цирроз, при котором к симптомам добавляется жжение кожных покровов и желтуха.

Данная форма болезни считается самой тяжелой, поскольку она протекает с симптомами легочной и кишечной форм вместе. Степень их выраженности разная в каждом отдельном случае. Разделяют 4 стадии болезни данного вида:

1. Сухой кашель без отхождения мокроты. Одышка возникает лишь после физических нагрузок. Эта стадия заболевания может длиться до 10 лет.
2. Появление хронического бронхита, что приводит к возникновению мокроты при кашле. Одышка возникает от напряжений. Происходит искривление пальцевых фаланг. Эта стадия длится от 2 до 15 лет.
3. Бронхолегочный процесс на этой стадии прогрессирует и провоцирует осложнения. Дыхательная и сердечная недостаточность четко выражены. Стадия длится 3 — 5 лет.
4. Дыхательная и сердечная недостаточность на данной стадии приобретают тяжелую форму. Состояние может продолжаться несколько месяцев и закончиться летальным исходом.

Диагностика

Для выявления муковисцидоза применяются следующие методы диагностики:

• Бронхоскопия . Проводится для изучения консистенции мокроты.
• Общие анализы . Включают анализы крови и мочи.
• Потовый тест . Выступает самым информативным для установления диагноза при муковисцидозе.
• Бронхография . Для обнаружения бронхоэктазов.
• Анализ ДНК . Для установления мутаций гена, приводящих к заболеванию.
• Микробиологическое исследование . Изучение мокроты.
• Спирометрия . Проводится для изучения состояния легких.
• Рентгенография . Для исследования изменений в легких и бронхах.
• Копрограмма . Исследование кала для установления объема жира, содержащегося в нем.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, муковисцидоз не поддается излечению, поэтому терапия при данном заболевании симптоматическая, направлена на восстановление органов дыхания и желудочно-кишечного тракта и зависит от степени выраженности проявлений.

• Легочная форма болезни . Здесь необходимо восстановить проходимость бронхов и снизить вязкость мокрот, а также предотвратить воспаление и инфекции. В таком случае назначаются муколитики в виде аэрозолей и ингаляций и ферментативные средства. Кроме того, рекомендуются лечебная физкультура и массаж грудины.
• Кишечная форма . Рекомендуется пища с высоким содержанием протеинов. Больным следует употреблять рыбу, мясо, творог, яйца. Углеводы и жиры необходимо сократить. Лечение может включать применение пищеварительных ферментов и витаминов. Эффективность терапии выявляется на основе состояния кала, исчезновения болей и нормализации массы тела.
• Если болезнь сопровождается пневмонией или бронхитом, то потребуется проведение антибактериальной терапии. Тяжелое течение пневмонии создает необходимость применения кортикостероидов на протяжении пары месяцев.
• С целью улучшения питания миокарда следует использовать метаболитики.
• В случаях отсутствия эффекта от вышеописанного лечения может применяться бронхоскопия с промыванием бронхов, которое осуществляют с помощью хлорида натрия и ацетилцистеина.

Читать еще:  Причины затрудненного дыхания при возникновении кашля

В последнее время широко используются так называемые откашливатели, которые имитируют кашель давлением в дыхательных путях. Такие приборы очень важны для эффективного устранения мокроты.

Пересадка легких

Поскольку рассматриваемая нами болезнь не поддается полному лечению, специалисты все чаще сходятся во мнении, что выходом из ситуации может стать пересадка легких.

С одной стороны трансплантация дает возможность избавиться от большого количества проявлений заболевания, а также предотвратить развитие инфекционных процессов в легких в будущем.

Но с другой стороны важно отметить, что после хирургического вмешательства все же существует вероятность отторжения трансплантата. К тому же больному понадобится по-прежнему принимать различные медикаментозные средства для борьбы с болезнью, а также препараты, препятствующие отторжению. Следует отметить, что подобное серьезное вмешательство при ослабленном болезнью организме может закончиться летальным исходом.

Муковисцидоз — болезнь передается по наследству

Муковисцидозом называют заболевание, которое поражает органы, выделяющие слизь – бронхолегочную систему, печень, поджелудочную железу, потовые железы, железы кишечника, половые железы, слюнные железы. Данная болезнь передается наследственным путем и чаще всего касается желудочно-кишечного тракта, а также дыхательной системы.

Муковисцидоз — серьезное наследственное заболевание

Причины муковисцидоза – генетические. Они связаны с унаследованием двух измененных генов (от матери и отца). Измененные гены – гены, имеющие ошибки, вызывающие заболевание. Если человеком унаследован только один измененный ген – он станет носителем муковисцидоза, но не больным им. Проблемы со здоровьем, обусловленные носительством муковисцидоза, не обнаружены.

Признаками заболевания становятся выделения внешнесекреторными железами секрета, обладающего повышенной вязкостью. Эта вязкая секреция закупоривает выводные протоки железистых органов, из-за чего в них происходят вторичные изменения, включающие обтурационно-воспалительные процессы, ферментативные нарушения.

Виды муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза зависят пораженных им желез, то есть от формы муковисцидоза. Выделяют такие формы:

— бронхолегочная (у 15-20% больных) ;
— кишечная (у 5% больных) ;
— мекониальный илеус (в 5-10% случаев) ;
— смешанная (то есть легочно-кишечная – наиболее частая форма, встречающаяся у 75-80% больных).

Бронхолегочная форма муковисцидоза характеризуется прежде всего поражением дыхательного аппарата. Симптомы муковисцидоза у грудных детей, страдающей этой формой болезни проявляются на 1-2 году их жизни. Признаками этой формы мукоковисцидоза становится навязчивый кашель, имеющий приступообразный болезненный характер. При кашле с трудом отходит мокрота (гнойная, слизисто-гнойная, вязкая). В тяжелых случаях муковисцидоза легких бывают легочные кровотечения. О наличие муковисцидоза легких свидетельствуют частые повторные бронхиты, пневмонии (часто двухсторонние, полисегментарные, с пневмосклерозом и ателектазами), имеющие затяжное течение. Симптомом муковисцидоза у детей, развивающегося в легких, становится также кашель, который при пневмонии становится коклюшеподобным. Кашель возникает из-за раздражения вязкой мокротой слизистой оболочки бронхов.

При переводе ребенка на искусственное вскармливание проявляется кишечный муковисцидоз, признаком которого становится нарушение ферментативной активности поджелудочной железы, гипоавитаминоз, стеаторея, дистрофия. В кишечнике происходят гнилостные процессы, проявляющиеся во вздутии живота, зловонном стуле (обильном), болях в животе. Последствиями данной формы заболевания бывают выпадение прямой кишки, билиарный цироз печени.

Наличие мекониального илеуса у детей определяется в первые же дни жизни: об этом свидетельствуются такие симптомы муковисцидоза у новорожденных, свидетельствующие о кишечной непроходимости – нарастающие эксикоз, токсикоз, неотхождение мекония, рвота, имеющая примесь желчи, вздутие живота. Может возникнуть мекониевый перитонит, если произойдет разрыв или перфорация кишечной стенки.

При переводе ребенка на искусственное вскармливание возникает кишечный муковисцидоз

Муковисцидоз у взрослых

Раньше считалось, что муковисцидоза у взрослых не бывает, поэтому и о симптомах этого заболевания у взрослых не говорили. Такое мнение сложилось из-за того, что больные муковисцидозом не проживали более 13-14 лет. Теперь же медицина продвинулась, что позволило продлить жизнь больным муковисцидозом примерно до 35 лет – эти люди развиваются, оканчивают университеты и даже заводят свои семьи.

Если муковисцидоз не проявил себя до взрослого возраста – заметить патологические изменения позволит только ренгеновский снимок. К патологическим изменениям в таком случае относят уменьшение плотности легочной ткани, потеря диафрагмой выпуклой формы, смещение грудных позвонков.

Симптомы муковисцидоза у взрослых определить сложно, все зависит от времени, когда болезнь начала прогрессировать. Это может быть кашель, полипы в носу, грудная клетка может принять форму бочки, кожа стать синюшной. При кишечном муковисцидозе основным симптомом у взрослых остается кишечная непроходимость.

Следует отметить также, что у взрослых муковисцидоз протекает медленно, но респираторные нарушения упорно прогрессируют, а легочные поражения проявляются похоже на хронический бронхит.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза производится путем потовой пробы (анализ на муковисцидоз), где отмечается аномально высокое содержание электролитов. Показателями для постановки диагноза становятся, помимо анализа на муковисцидоз, кишечный синдром или бронхолегочный процесс, случаи заболевания в семье. Следует помнить, что иногда даже отрицательный результат анализа на муковисцидоз не гарантирует отсутствия данного заболевания на 100%.

Для диагностики также делают анализ крови, который, однако, чаще используют для определения вероятности рождения больного муковисцидозом ребенка у определенной супружеской пары, поскольку человек может не быть больным муковисцидозом, но быть его носителем. При определении носительства муковисцидоза обоими родителями существует двадцати пяти процентная вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому в таких обстоятельствах, если супруги уже ждут ребенка, делается анализ плаценты плода на муковисцидоз, проводящийся на 11 неделе беременности. Если анализ будет положительным родители должны определиться стоит ли рожать или прерывать беременность.

Лечение муковисцидоза

Помощь больным муковисцидозом основана на облегчении симптомов муковисцидоза, а также профилактике возможных осложнений, которые провоцирует данное заболевание – это, например, легочные осложнения (кровотечения).

Лечение муковисцидоза основано на облегчении симптомов и профилактике возникновения сопутствующих заболеваний

Лечение муковисцидоза направлено на поддержание нормального нутритивного статуса, профилактику, лечение осложнений. Помимо этого, оказывается необходимая психологическая помощь, поскольку осознание больным того, что его жизнь не будет очень долгой, может нанести большой психологический урон, повергнуть его в шок.

Эффективное лечение муковисцидоза позволяет больным вести привычный их возрасту образ жизни, достигать профессиональных успехов, создавать семью. Лечение легочного муковисцидоза концентрируется на профилактике или контроле инфекций в дыхательной системе, предотвращении обструкции дыхательных путей. Для профилактики инфекций необходимо повышать иммунитет к коклюшу, ветрянке, кори, гриппа (нужны ежегодные вакцинации).

В лечении муковисцидоза активно используется физиотерапия, которая включает перкуссию, постуральный дренаж, вибрационный массаж, облегчение откашливания. Физиотерапия применяется уже при первых же симптомах муковисцидоза.

При лечении муковисцидоза у взрослых используются и такие физиотерапевтические методики очищения дыхательных путей, как аутогенный дренаж, активный цикл дыхания.

Кроме того, при муковисцидозе легких для лечения бактериальных инфекций в дыхательных путях используются антибиотические средства. Лекарства назначаются со строгим учетом данных посева, чувствительности пациента к антибиотическим препаратам (их компонентам). Например, при стафилококковой инфекции применяются такие препараты, как цефолоспорины, пенициллиназоустойчивые лекарства, а при инфекциях, вызванных разнообразными возбудителями, назначаются эритромицин, ампицилин, тетрациклин, хлорамфеникол и другие препараты.

При кишечном муковисцидозе наблюдается кишечный синдром. С заместительной целью в этом случае используются ферменные препараты, включающие, например, такие таблетки – панкреатин, котазим-форте, панзинорм, фестал. При их эффективном действии и достаточной дозе наступают нармализация стула, прекращение боли в животе.

Дети, больные муковисцидозом, должны находиться под наблюдением врача в условиях диспансера. Врач следит за состоянием подверженных болезни органов и систем, проводит соответственное лечение. Родители должны обрести необходимые навыки по уходу за больным муковисцидозом ребенком. Родители могут научиться самостоятельно делать массаж ребенку, проводить с ним лечебную гимнастику, проводить аэрозольтерапию. Следует помнить, что муковисцидоз невозможно излечить. Лечение данного заболевания лишь симптоматическое, но без него больной проживет еще меньше.

Профилактика

Предупредить возникновение у себя муковисцидоза невозможно, поскольку заболеваемость им от человека не зависит. Все, что вы можете сделать – это сдать анализ на муковисцидоз, а в случае его обнаружения у вас немедленно начать лечение.

Профилактические меры муковисцидоза основаны прежде всего на предупреждении рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому все пары, ждущие ребенка, обязательно должны обратиться не позже 8 недели беременности к врачу для проведения анализа на носительство муковисцидоза. Лучше, конечно, провести такой анализ еще до беременности (при ее планировании).

Народные методы при муковисцидозе

В качестве народных средств для лечения муковисцидоза используется фитотерапия, в которой участвуют такие лекарственные средства как мать-и-мачеха, коровяк, алтей (улучшают отделение мокроты), одуванчик, девясил, пырей ползучий (для работы поджелудочной железы), эвкалипт, береза, календула (против вторичной инфекции), родиола розовая, экстракт элеутерококка (для повышения иммунитета).