Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов) ;
• бесплодие неустановленного происхождения;
• многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО) ;
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) ;
• близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;
• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
• употребление алкоголя и курение.

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Кариотипирование супругов

Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ — кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом. Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

• возраст супругов старше 35 лет;
• бесплодие по невыявленной причине;
• ранее зафиксированные выкидыши, замерзшая беременность;
• наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
• неудачные попытки проведения ЭКО;
• частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
• нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
• нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
• браки с близкими родственниками;
• присутствие в семье ребенка с отклонениями.

ДополнительноКариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов — это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и околоплодных вод (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

ИнформацияКариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
• перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний) ;
• не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок) ;
• желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

• разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и рождения ребенка с патологиями) ;
• отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями) ;
• удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий) ;
• присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы — причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения) ;
• отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом приводит к бесплодию, а в парах аутосом — к выкидышам) ;
• перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

• влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша) ;
• Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин) ;
• отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

ДополнительноПомимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

• 46XY — мужской кариотип;
• 46XX — женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

• 45X — синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома) ;
• 47XX — синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

• пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях) ;
• воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями) ;
• рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка) ;
• отказаться от рождения собственных детей.

ИнформацияКариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Что такое кариотипирование супругов — подготовка к анализу

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка. При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов. В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК. Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды. Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития. Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума. На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

• Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
• Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
• При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
• При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
• редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
• При гормональных проблемах.
• При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
• Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
• При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
• При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
• Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
• Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

• За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
• На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
• За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное. В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

• Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
• Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
• В 13-й – синдром Патау.
• В 18-й – Эдвардса.
• Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
• Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
• Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
• Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
• Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
• Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

• Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
• Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
• Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
• Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша. При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет). В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом. В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.